מהי ההגדרה של אוטיזם?
אוטיזם הוא שם כללי לקשת של מצבים שמאופיינים בהפרעה התפתחותית־נוירולוגית שמקשה על האדם לקיים אינטראקציה חברתית ותקשורתית.
בחומרת ההפרעה יש דרגות שונות. לכן השם המדויק הוא "הפרעות בספקטרום האוטיסטי" ובאנגלית: autism spectrum disorders. את האוטיזם ניתן לאבחן בדרך כלל בשנים הראשונות לחיי הילד.
בעבר היה נהוג להפריד בין אוטיזם לבין הפרעות אחרות שכיום נכללות בספקטרום האוטיסטי. הכוונה היא, בין היתר, ל"הפרעות התפתחות נרחבות" (PDD) ולתסמונת אספרגר.
אולם מאז פרסום הגרסה האחרונה של ספר האבחנות הפסיכיאטריות, שנחשב לתנ"ך של הפסיכיאטרים (DSM-5), השם המקובל הוא, כאמור, "הפרעה בספקטרום האוטיסטי".
הילדים הלוקים באוטיזם בדרגת חומרה קשה אינם מדברים כלל, ולרוב התנהגותם שונה מההתנהגות המקובלת לבני גילם, ואילו ילדים ב"ספקטרום" בדרגת חומרה קלה או בינונית מתנהגים ומדברים בדומה לבני גילם, אולם לוקים בקשיים להבין ולקיים תקשורת הדדית תקינה.
ההפרעה מאופיינת בקשיים ובעיכובים באינטראקציה החברתית וברכישת שפה, ובחלק מהמקרים קיימות פגיעות ביכולות הקוגניטיביות, המוטוריות והחושיות. ההפרעות באות לידי ביטוי במגוון רחב של יכולות רגשיות של הילד וכן בהתנהגויות "תבניתיות" שבאות לידי ביטוי במשחק ובשפה.
בשנות ה־50 של המאה הקודמת עוד ראו באוטיזם הפרעה פסיכולוגית הנגרמת עקב דחייה של התינוק על ידי האם אשר לא נענית לצרכיו. בניגוד לגישה הזאת, כיום יודעים שגורמים גנטיים, מטבוליים וסביבתיים גורמים להופעת האוטיזם.
ילדים שמצויים על הרצף האוטיסטי זכאים לטיפולים שונים במסגרת סל הבריאות ולתוספת טיפולים במסגרת כללית מושלם. כל המידע נמצא כאן |
מהם המאפיינים של אוטיזם?
ביטויי האוטיזם מתחילים להיראות כבר בשנת החיים הראשונה של התינוק או בהמשך, בשנות החיים הראשונות. בספרות מתוארים שלושה מהלכים קליניים אפשריים:
• התינוק סובל מקשיי התפתחות כבר בשלב מוקדם.
• התינוק מפגין בתחילה התפתחות תקינה, ורק בגיל 12 עד 18 חודשים מופיעים סימנים לאוטיזם, והתפתחותו נבלמת.
• התינוק מפגין התפתחות תקינה בשנת החיים הראשונה ונסיגה התפתחותית בשנה השנייה.
אלה הם התסמינים העיקריים המופיעים בילדים שאובחנה אצלם הפרעה בספקטרום האוטיסטי:
• אינטראקציה חברתית לקויה (קושי בהבנה נכונה של התנהגות חברתית, ביצירת קשר או בניהול שיחה).
• ליקויים בתקשורת המילולית והבלתי מילולית (היעדר שימוש בשפה או שימוש שאינו יעיל בשפה. האוטיסטים אינם שומרים על קשר עין בעת שיחה, ואין אצלם התאמה בין הבעת הפנים ושפת הגוף לבין התוכן המילולי).
• תחומי עניין צרים ומוגבלים ו/או פעילויות מוגבלות שחוזרות על עצמן (המשחק הוא שונה מאשר אצל בני גילם. לעיתים הם מפגינים עניין מוגבר בתחומים מוזרים כמו המספרים של קווי האוטובוסים וכדומה).
הליקויים במישור החברתי
תופעות האוטיזם משתנות בחומרתן ובאופן הביטוי שלהן בילדים שונים. עם זאת, לרוב הילדים האוטיסטים יש ליקויים ביכולת להעניק תשומת לב: הם אינם יכולים - באופן מלא או חלקי - ליצור קשר עין ולהצביע על חפץ שבו הם מעוניינים או להצביע על אובייקט מעניין כדי לחלוק את העניין עם מישהו אחר.
ישנם אוטיסטים שיכולים ליצור קשר עין לסירוגין וליצור קשר עם הסביבה באופן זמני או חלקי. לעיתים קשר זמני כזה מלוּוה בחיוך או בחיבוק, אבל התנהגות כזאת מקורה ביוזמתו של הילד, וקשה לעורר אותה באמצעות אדם אחר.
לעומת זאת מתינוקות ומילדים שאינם סובלים מההפרעה ניתן "להוציא" חיוך או חיבוק באמצעות גירוי חיצוני. התנהגות כזאת מעידה על חוסר הדדיות חברתית. זו מתלווה לליקויים ביכולת לפתח יחסי גומלין רגשיים שהם חלק מכל קשר בין־אישי.
הילד האוטיסט אינו משתתף בדרך כלל במשחקי חברה - גם הפשוטים ביותר - ומעדיף להעסיק את עצמו לבד. אגב כך הוא מפגין היעדר מודעות לזולת. התנהגות כזאת היא ביטוי להפרעה ביכולת להתחבר עם ילדים או עם בוגרים. לעיתים מעדיפים הילדים האוטיסטים לשחק עם מבוגרים או עם ילדים קטנים מהם.
הליקויים במישור התקשורתי
לילדים אוטיסטים יש בעיה בתקשורת המילולית. התפתחות השפה מתאחרת, וטווח הפגיעה יכול להיות רחב: מחוסר דיבור כלל ועד כושר דיבור בולט שבא לידי ביטוי בדיבור מרובה ובשימוש בשפה גבוהה.
ילד אוטיסט עשוי לדבר בשפה אישית ייחודית שמובנת רק לו או לקרובים לו (כמו ג'יבריש). תופעה בולטת בקרב ילדים אוטיסטים היא התבטאות ואינטונציה מוזרות (דיבור במנגינת דיבור מוזרה, כמו דיבור של מחשב) ולפעמים באקולליה (היגוי חוזר של מילה מסוימת, דיבור חסר משמעות וקשר לנעשה בסביבתו והיפוך כינויי גוף).
הליקויים במישור ההתנהגותי
ילדים אוטיסטים נוטים להציג דפוסי התנהגות חוזרים ונשנים: תנועות גוף חוזרות כמו נפנוף כפות הידיים או תנועות חוזרות ומונוטוניות. מאפיין דומה נוסף הוא התנהגות אובססיבית למראית עין כמו הליכה במסלול קבוע לבית הספר או סידור חפצים בשורה, התעסקות מוגברת בחפצים והיצמדות חריגה אליהם.
ילדים אוטיסטים גם נוטים לתחומי התעניינות צרים ומגיבים בחריפות על שינויים בשגרה.
האם אוטיסטים לוקים גם בפיגור שכלי?
על פי הספרות המקצועית, כ־75% מהילדים האוטיסטים לוקים בפיגור שכלי. עם זאת, ההתנהגות האינטלקטואלית של חלקם מתאפיינת בכישרון מפותח יחסית בתחום מסוים כמו הרכבת פאזלים, אמנות או מוזיקה. כ־25% מהלוקים באוטיזם מפתחים התקפי פרכוסים בגיל ההתבגרות, שהם ביטוי לאפילפסיה.
הנתונים הסטטיסטיים מתייחסים לקבוצות גדולות של אוכלוסייה ואין בהם כדי לאפיין אדם מסויים.
המנבאים הטובים ביותר לעתיד הילד האוטיסט הם רמת התפקוד שלו בתחום השפה בסביבות גיל 5 ומנת המשכל שלו. עם זאת, גם אוטיסטים שמגיעים לגיל בגרות ומפגינים תפקוד תקין ממשיכים לסבול מבעיות בשלושת המישורים שצוינו קודם לכן: החברתי, התקשורתי וההתנהגותי.
עד כמה נפוץ האוטיזם?
לפי חוזר של משרד הבריאות מ־2013, שכיחות האוטיזם מגיעה ל־10 ילדים מתוך 1,000.
בעשורים האחרונים ישנה עלייה מתמדת באבחון אוטיזם. העלייה הזאת מיוחסת - לפחות בחלקה - למודעות גבוהה יותר לתסמונת הן בקרב הציבור הרחב והן בקרב אנשי המקצוע.
סיבות נוספות הן שינויים בהגדרת התסמונת ושינויים באורח החיים אשר חושפים יותר עוברים לגורמי סיכון ביולוגיים כמו גיל מבוגר של ההורים בעת הולדת הילד.
מה גורם לאוטיזם?
עדיין לא ידוע בוודאות מה גורם לאוטיזם, אך קרוב לוודאי שלתסמונת יש גורמים משולבים רבים (בלשון הרופאים: מנגנון מולטי־פקטורלי).
מחקרים משפחתיים ומחקרי תאומים מחזקים את הסברה שלתסמונת אחראים - לפחות באופן חלקי - גורמים גנטיים (תורשתיים).
ממחקרים על תאומים זהים עולה כי אם אחד התאומים אוטיסט, הסיכון שאחיו התאום (הזהה) יהיה גם הוא אוטיסט נע בין 60% ל־90%.
כאשר מדובר בתאומים לא זהים או באחים רגילים שאחד מהם אוטיסט, הסיכון שהאח האחר יהיה אוטיסט נע בין 3% ל־10%. שיעור הסיכון הזה אינו מושפע מהמעמד הסוציו־אקונומי של ההורים או מהשכלתם.
נוסף על כך נמצא שאם במשפחה יש ילד אוטיסט, יש סבירות של 20% שאצל בני משפחה אחרים תימצא הפרעה בתחום השפה.
למרות ההוכחות שבאוטיזם יש מרכיב גנטי, הרי שהגנטיקה מסבירה רק כ־25% ממקרי האוטיזם. בכ־5% ממקרי האוטיזם ניתן למצוא הפרעה כרומוזומלית שאחראית לכך (כמו תסמונת פרדר־וילי, תסמונת אנגלמן או תסמונת דאון). בכ־5% נוספים מהמקרים ניתן למצוא הפרעה בגן בודד (כמו בתסמונת ה־X השביר ובתסמונת סוטו).
כמו כן עלה החשד שחשיפת העובר לתרופות נוגדות פרכוס או לזיהומים שונים, כמו נגיף ה־CMV או נגיף האדמת, מעלה את הסיכון שהוא יסבול מאוטיזם.
נמצא קשר מסוים בין הסיכון לאוטיזם לבין האזור שבו התגוררה משפחת הילד האוטיסט בעת הלידה. למשל, נמצא קשר בין מגורים ליד עורקי תחבורה מרכזיים לבין עלייה בשיעור האוטיזם. גם התברר כי ככל שההורים מבוגרים יותר - ובמיוחד האב - כך גדל הסיכון להולדת ילד אוטיסט.
גורמי סיכון בתקופת ההיריון
סיבוכים ומצבים שונים בהיריון עלולים להוות גורמי סיכון לאוטיזם. במחקרים שנערכו נמצא קשר סטטיסטי, אך לא הוכח בהכרח קשר סיבתי ברור בין המצבים והסיבוכים המפורטים למטה לבין התפתחות אוטיזם.
• הפרעה בתפקוד של בלוטת התריס אצל האם. אפילו תת־פעילות קלה של בלוטת התריס עלולה להגביר את הסיכון לאוטיזם.
• סיבוכי היריון כמו לידה מוקדמת (פגוּת), משקל לידה נמוך, רעלת היריון, סוכרת בהיריון, היפרדות השליה, עיכוב בגדילת העובר בתוך הרחם והפרעה בהספקת החמצן לעובר במהלך הלידה.
• רמות נמוכות של ויטמינים ושל מינרלים בהיריון - בעיקר מחסור בחומצה פולית (שחשובה להתפתחות של מערכת העצבים המרכזית בעובר), רמה נמוכה של ויטמין D או אנמיה כתוצאה ממחסור בברזל.
• הידבקות במחלות נגיפיות או חיידקיות במהלך ההיריון. קבלת חיסונים מראש, לפני ההיריון, נגד מחלות נגיפיות (כמו שפעת, אבעבועות רוח ואדמת) מקטינה את התחלואה במחלות האלה ועשויה להקטין את הסיכון להולדת ילד שסובל מאוטיזם.
• שתיית אלכוהול ונטילת תרופות מסוימות. יש להימנע לחלוטין משתיית אלכוהול בהיריון ויש לברר עם הרופא בנוגע לבטיחות של כל תרופה שלוקחים בזמן ההיריון.
• השראה או זירוז לידה באמצעות ההורמון אוקסיטוצין (פיטוצין).
בשנים האחרונות פורסמו כמה מחקרים שניסו לבדוק האם קיים קשר בין השראה או זירוז לידה באמצעות ההורמון אוקסיטוצין (האחראי, בין היתר, להתכווצויות הרחם) לבין סיכון מוגבר לאוטיזם.
בחלק מהמחקרים נמצא סיכון מוגבר כזה, ואילו במחקרים אחרים לא נמצא קשר כזה. בכל מקרה, נראה שמתן פיטוצין אינו גורם בלעדי לאוטיזם ויש מקום למחקרים נוספים בסוגיה הזאת.
• הפריה חוץ־גופית (IVF). ישנם כמה מחקרים שמהם עולה כי קיים קשר בין הפריה חוץ־גופית לבין עלייה בסיכון להתפתחות אוטיזם. עם זאת יש להדגיש שמדובר בסוגיה ששנויה במחלוקת בעולם הרפואה.
• בעבר הייתה דעה שלפיה אוטיזם נובע מריחוק רגשי של ההורים (ובעיקר של האם) מהתינוק, אולם מחקרים רבים שללו את ההנחה הזאת.
האם אוטיזם יכול להתפתח בעקבות חיסונים?
הדעה שיש קשר בין אוטיזם לבין החיסון המשולש שניתן בגיל שנה נשללה לחלוטין. מחקרים איכותיים רבים שנעשו בארה"ב, באנגליה ובארצות אחרות שללו כל קשר בין החיסון לאוטיזם.
יתר על כן, במחקר אחר נבדק הקשר האפשרי בין החומר המשמר שבחיסון הזה ובחיסונים אחרים לבין אוטיזם, וגם הבדיקה הזאת לא העלתה שום קשר בין הדברים. לכן אפשר לקבוע בוודאות שאוטיזם אינו נגרם מחיסון כלשהו.
אילו סימנים עלולים להעלות חשד לאוטיזם?
אור אדום צריך להידלק אצל ההורים נוכח ליקויים בהתפתחות החברתית של התינוק. חוסר בכישורים חברתיים בא לידי ביטוי בדרכים הבאות:
• קשר עין לקוי או חסר.
• תינוק/פעוט שאינו מגיב לקריאה בשמו.
• תינוק/פעוט שאינו מצביע על חפצים.
• תינוק/פעוט שאינו יוצר קשר אינטראקטיבי עם ההורים.
• תינוק/פעוט שאינו מחייך.
• תינוק/פעוט שאינו מפגין עניין בילדים אחרים.
איחור בהתפתחות השפה והכישורים החברתיים או נסיגה בפרמטרים האלה לאחר שהתפתחו מעוררים חשד לאוטיזם ומחייבים לעשות בהקדם האפשרי הערכת התפתחות.
ברגע שהחשד מתבסס, מופנה הילד למערכת אבחון וסינון כדי לשלול או לאשש את החשד הזה.
קיימות כמה מערכות הערכה שבהן ניתן להשתמש כדי לבדוק את מידת הפגיעה האוטיסטית וכן את מנת המשכל. האבחון הוא חיוני כדי שניתן יהיה להחליט על הטיפול המתאים - שאותו מומלץ להתחיל מוקדם ככל האפשר.
איך נעשה אבחון של אוטיזם?
כאשר עולה לראשונה חשד ללקות תקשורת, ההמלצה להורים היא להתייעץ עם רופא הילדים. במקרה הצורך יפנה הרופא את הילד למכון להתפתחות הילד או ליחידה המתמחה בטיפול בגיל הרך באזור מגוריו. שם יעבור הילד הערכה מקיפה יותר כדי לקבוע את הסיבה לקשייו.
את ההערכה נותנים לרוב כמה אנשי מקצוע. אחד מהם יהיה נוירולוג ילדים או מומחה בהתפתחות הילד או פסיכיאטר ילדים. חלק מהאבחון יעשה פסיכולוג. אנשי מקצוע חשובים נוספים בתחומי האבחון והטיפול הם קלינאי תקשורת, מרפאים בעיסוק, ועובדים סוציאליים.
כיום אין עדיין בדיקות מעבדה או בדיקות הדמיה שמאבחנות אוטיזם. בבדיקות הדמיה - CT או MRI - שנעשו למוחות של ילדים אוטיסטים התגלו ממצאים המעידים על שינויים מבניים שאולי קשורים לאוטיזם. עם זאת, מבחינת האבחון, הטיפול או הפרוגנוזה אין ערך רב לממצאים האלה.
האם יש טיפול לאוטיזם?
הטיפול באוטיזם הוא כוללני ורב־מקצועי, ומשולבים בו אנשי מקצוע מתחומים שונים. על הצוות ליצור תוכנית פעולה כוללת לטיפול בילד בבית ובמסגרת החינוכית. ההורים הם שותפים מרכזיים בטיפול.
מחקרים מראים כי למספר שעות הטיפול שמקבל הילד יש השפעה ישירה על סיכויי ההתקדמות שלו ועל קצב ההתקדמות. נוסף על כך, ככל שההתערבות נעשית בגיל מוקדם יותר, כך גדלים הסיכויים לבניית דפוסי תקשורת ויחסים תקינים יותר.
אין טיפול תרופתי מוכח לאוטיזם. קיימות טענות על הצלחה של טיפולים שונים לאוטיזם, למשל שינויי תזונה, אך למרבה הצער אף לא אחד מהם הוכיח את יעילותו או עמד בביקורת מדעית אמיתית.
נוסף על כך, לא זו בלבד שטיפולים כאלה לא עזרו, אלא הם עיכבו את התחלת הטיפולים ההתנהגותיים שהם האמצעי היחיד שהוכח עד כה כי ביכולתו לסייע לילדים אוטיסטים.
אצל ילדים אוטיסטים שסובלים מתסמינים פסיכיאטריים עשוי טיפול בתרופות פסיכיאטריות להשפיע לטובה. מדובר בתסמינים כמו היפראקטיביות, התקפי זעם, נטייה לאלימות פיזית, נטייה לגרימת נזק עצמי והתנהגות אובססיבית כפייתית.
האם יש עדויות לטיפול מוצלח באוטיזם?
יש עדויות משכנעות וברורות שטיפול התנהגותי אינטנסיבי, שמתחיל לפני גיל 3 ושמתמקד בהתפתחות השפה והלשון, עשוי להביא לשיפור משמעותי ביכולות המילוליות. בשלב מאוחר יותר משפיע הטיפול הזה גם על התפקוד החברתי.
ממחקרים מבוקרים על מתן טיפולים התנהגותיים אינטנסיביים (40 שעות בשבוע) לילדים קטנים במשך שנתיים עולה כי אלה השיגו התקדמות משמעותית ביותר בתחומי ההתנהגות והקוגניציה.
בטיפול מושם הדגש על רכישת התנהגות שמותאמת למצב, על רכישת היכולת לחקות את האחר, על רכישת שפה ועל חיבור עם ילדים בני אותה שכבת גיל. תוכנית הטיפול מותאמת אישית לפי יכולותיו וקשייו של הילד המטופל. הוכח שאימון לשיפור הכישורים החברתיים יעיל אף הוא - במיוחד במסגרת טיפול קבוצתי.
לצד אלה חשוב לתת תמיכה להורים שכן התברר כי זו חיונית לשלומו הכולל של הילד. מרבית הילדים האוטיסטים זקוקים למסגרת חינוך מיוחדת, גם אם כישורי השפה שלהם קרובים לנורמה. בארץ ישנם שני גופים עיקריים שמרכזים את התחום של גני ילדים תקשורתיים: אלו"ט והעמותה לילדים בסיכון.
ילדים ומתבגרים הסובלים מליקויים בכישורים החברתיים סובלים לעיתים גם מתופעות פסיכיאטריות (כמו דיכאון, חרדה והתנהגות אובססיבית כפייתית). ניתן לסייע להם באמצעות פסיכותרפיה, טיפול התנהגותי או קוגניטיבי וגם באמצעות תרופות פסיכיאטריות.
האם טיפול בקנאביס רפואי יכול להועיל?
באחרונה התעורר עניין רב בנוגע לאפשרות לטפל בילדים אוטיסטים באמצעות קנאביס רפואי. מתקיימים מחקרים בנוגע לתועלת של טיפול כזה, אך עדיין לא פורסמו מסקנות כלשהן, ולכן שום גוף רפואה ממוסד עדיין לא אישר באופן רשמי את הטיפול הזה.
ובכל זאת, מאחר שיש כיום בישראל יותר מ־200 ילדים אוטיסטים שמטופלים באמצעות קנאביס רפואי, והצטברו לא מעט עדויות על שיפור במצבם, התגבשה בממסד הרפואי הדעה שיש מקום לנסות טיפול בקנאביס בילדים אוטיסטים שסובלים מהפרעות קשות כמו אי־שקט קיצוני, חרדה, אובססיביות, התפרצויות זעם, בעיות שינה חריפות וכדומה.
במיוחד יש כיום נטייה לאשר טיפול בקנאביס רפואי לילדים כאלה שקיבלו טיפול בתרופות פסיכיאטריות, אך אלה לא היטיבו את מצבם.
אולם אם הילד האוטיסט אינו נזקק לטיפול בתרופות פסיכיאטריות, ואיכות החיים שלו ושל בני משפחתו היא טובה, ההמלצה כיום היא לא לטפל בו באמצעות קנאביס רפואי אלא להמתין עד לפרסומם של מחקרים רשמיים.
מהו הסיכוי שהילד האוטיסט ינהל חיים עצמאיים?
יש ילדים, בעיקר אלה שהצליחו לרכוש כישורי שפה ודיבור, שעשויים עם התבגרותם לחיות חיים עצמאיים, גם אם יהיו מסוגרים חברתית. רבים אחרים יהיו תלויים במשפחותיהם או בגורמי רווחה לצורך ניהול חיי היומיום.
ד"ר איילת אביטל־מגן היא מנהלת שירות הפרעות על רצף האוטיזם במערך בריאות הנפש במרכז הרפואי העמק מקבוצת כללית
