מהי תסמונת דאון?
תסמונת דאון היא תסמונת גנטית מולדת שמקורה בליקוי בכרומוזומים (מבנים שמכילים את החומר התורשתי שלנו). ילדים הלוקים בתסמונת דאון נראים דומים אלה לאלה בגלל המבנה הדומה של הגולגולת ושל תווי הפנים. המראה האופייני שלהם שונה מאוד מזה של בני משפחותיהם שאינם לוקים בתסמונת דאון.
מי שלוקים בתסמונת דאון עלולים לסבול מסדרה ארוכה של ליקויים ושל מומים, ובהם פיגור שכלי בדרגות חומרה שונות ומומי לב. הליקויים האלה מתגלים בחלקם בילדות, ואחרים מתגלים בגיל מאוחר יותר.
עם זאת, בשנים האחרונות חלה התקדמות רבה בשיטות הטיפול בילדי תסמונת דאון, ובעזרתן הם יכולים להגיע להישגים המאפשרים לחלקם להשתלב בחברה. תוחלת החיים הממוצעת שלהם עומדת כיום על 60 שנים - שיפור גדול בהשוואה לתוחלת החיים שלהם בעבר.
כדי שיוכלו להתקדם ולהשתקם זקוקים הילדים האלה לטיפול רפואי המותאם לבעיות הרפואיות הטיפוסיות לתסמונת, לסביבה נורמטיבית ומעשירה ולטיפול אינטנסיבי כבר מגיל צעיר בכל תחומי ההתפתחות.
מה גורם לתסמונת דאון?
הסבר כללי
בתוך הגרעין - שקיים במרבית תאי הגוף של האדם - נמצאים 46 זוגות כרומוזומים. כל כרומוזום בנוי ממולקולת די־אן־אי המכילה בין מאות לאלפי גנים. כל גן הוא מידע מקודד לייצור חומר חיוני לגוף (חלבון) שיכול להיות מעורב בתכונות שונות של הפרט כמו גובה, צבע שיער, צבע עיניים וכדומה.
הכרומוזומים נבדלים זה מזה בגודלם ובצורתם, והם מזוהים על פי המספר שלהם מ־1 ועד 22. זוג נוסף הוא כרומוזומי המין: כרומוזום X וכרומוזום Y. לנקבה יש שני כרומוזומי X, ולזכר יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד. בסך הכול יש אפוא לכל אדם 44 כרומוזומים "רגילים" ועוד שני כרומוזומי מין ובסך הכול, כאמור, 46 כרומוזומים. לאדם עם תסמונת דאון יש לרוב שלושה עותקים של כרומוזום מס' 21 במקום השניים שיש לאדם באופן טבעי, ולכן תסמונת דאון נקראת לעיתים גם טריזומיה (שלושה עותקים) 21.
הגורמים לתסמונת דאון
תסמונת דאון אינה תורשתית בדרך כלל, אלא נובעת לרוב משיבוש בחלוקת הכרומוזומים בתהליך הבשלת הביצית או תא הזרע - שיבוש שמתרחש עוד לפני החיבור שבין הזרע לביצית (ההפריה). לא ידוע כיום מהו הגורם לשיבוש הזה, ולא ניתן למנוע אותו. יש להדגיש כי בני הזוג אינם אחראים לשיבוש הזה במעשיהם או בהתנהגותם.
היות שבמרבית המקרים התסמונת איננה תורשתית, הרי הסיכון ללידת תינוק שלוקה בתסמונת דאון הוא נמוך. עם זאת יש לדעת כי לכל אישה, בכל גיל, עלול להיוולד ילד עם תסמונת דאון. מידת הסיכון תלויה בעיקר בגיל האם, והיא גבוהה יותר ככל שהאם מבוגרת יותר.
לדוגמה: לאחת מכל 1,500 נשים בגיל 20 באוכלוסייה הכללית עלול להיוולד ילד עם תסמונת דאון (0.07%), ואילו בגיל 35 לאחת מ־380 נשים (0.26%) עלול להיוולד תינוק פגוע. בגיל 40 הסיכון עומד על 1:100 (1%).
כמה ילדי תסמונת דאון חיים בישראל?
מדי שנה נולדים בישראל כ־150 תינוקות שלוקים בתסמונת. מספר הלוקים בתסמונת עד גיל 18 נאמד בכ־3,000.
איך ניתן לדעת בוודאות האם יש לעובר תסמונת דאון?
באמצעות בדיקות אבחון ניתן לקבוע בוודאות אם העובר לוקה בתסמונת דאון. אבחון התסמונת נעשה כיום באמצעות בדיקה פולשנית, כמו בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה שמאפשרות לבדוק את הכרומוזומים של העובר.
מהו ההבדל בין בדיקות אבחון לבדיקות סינון?
בדיקות אבחון הן בדיקות פולשניות (מי שפיר, סיסי שליה) המאפשרות אבחון ודאי של תסמונת דאון. בדיקות סינון הן בדיקות לא פולשניות (בדיקות דם ואולטרסאונד), והן מאפשרות לקבוע רמת סיכון אישית (סבירות סטטיסטית) בכל הריון, אך לא אבחנה מוחלטת.
מהי המטרה של בדיקות הסינון?
מאחר שבדיקות פולשניות כרוכות בסיכון - למשל להפלה - המטרה של בדיקות הסינון היא לאתר הריון שנמצא בסיכון גבוה להולדת תינוק עם תסמונת דאון, וזאת בקרב נשים שמלכתחילה אומדן הסיכון שלהן אמור להיות נמוך. בדיקות סינון מאפשרות לאישה לאמוד את מידת הסיכון האישית הקיימת בהריון שלה ללידת צאצא עם תסמונת דאון. בהמשך, על פי רמת הסיכון, יכולים בני הזוג להחליט אם לעשות בדיקות אבחון פולשניות.
המטרה של בדיקות הסינון היא לאתר את מרבית הנשים הנושאות עובר הלוקה בתסמונת דאון, ועם זאת לעשות את המספר הקטן ביותר של בדיקות אבחון פולשניות, שכאמור כרוכות בסיכון.
איך מפענחים תוצאות של בדיקת הסינון?
מקובל לחלק את הנשים לקבוצה בסיכון גבוה ולקבוצה בסיכון נמוך. מאחר שמדובר בבדיקות סינון, תוצאה המצביעה על סיכון מוגבר לתסמונת דאון אין משמעותה שהעובר לוקה בתסמונת דאון. יתר על כן, גם אם בדיקת סינון מצביעה על סיכון גבוה לתסמונת דאון, הרי בדיקת האבחון תצביע לרוב על כך שהעובר בריא.
עם זאת, כאשר רמת הסיכון היא נמוכה ("בדיקת סינון תקינה"), אין בכך כדי להוכיח באופן חד־משמעי שהעובר בריא, ובמצב כזה עלול להיוולד תינוק שסובל מתסמונת דאון, אם כי רק לעיתים רחוקות.
מתי הסיכון לתסמונת דאון נחשב לנמוך ומתי הוא נחשב לגבוה?
ההגדרה בישראל לסיכון גבוה היא החל מ־1:380 (0.26%) בתבחין שליש שני והחל מ־1:200 בתבחין שליש ראשון. לנשים שהתגלתה אצלן רמת סיכון כזאת (וגדולה יותר) מציעים לעשות בדיקת אבחון בהריון, כמו בדיקת מי שפיר. סיכון של 1:380 הוא רמת הסיכון של בנות 35 (במועד הכניסה להריון) ללדת ילד עם תסמונת דאון. כאשר הסיכון קטן מ־1:380 בבדיקת סינון בשליש השני של ההריון הוא נחשב לנמוך.
קביעת גבול הסיכון היא שרירותית. למשל, יש מדינות שבהן סיכון נחשב גבוה רק כאשר הוא גבוה מ־1:200 בתבחין שליש שני. עם זאת מדובר בהחלטה אישית. לדוגמה, בני זוג מסוימים עשויים להחליט שבעבורם גם רמת סיכון של 1:1000 היא גבוהה מדי, ויש בני זוג שאינם מוכנים לקבל שום רמת סיכון, והם יעשו בדיקת מי שפיר בכל הריון - יהיו ההסתברויות אשר יהיו. לעומת זאת יכולים בני זוג אחרים להחליט כי רמת סיכון של 1:100 היא נמוכה בעיניהם, מאחר שב־99% מהמקרים העובר יהיה בריא.
דוגמאות לחישוב סיכונים
כאשר הסיכון הוא 1:1,000 פירוש הדבר שמבין 1,000 נשים שקיבלו את התוצאה הזאת, לאחת ייוולד תינוק עם תסמונת דאון. כאשר הסיכון הוא 1:100, הרי שמבין 100 נשים שקיבלו את התוצאה הזאת לאחת ייוולד תינוק עם תסמונת דאון.
משתי הדוגמאות האלה ניתן לראות כי רוב הנשים ההרות נושאות עובר ללא תסמונת דאון. מאחר שביצוע בדיקה פולשנית כרוך בסיכון להפלה המגיע עד לשיעור של חצי אחוז, משמעות הדבר שלאחת מכל 200 עד 500 נשים שעוברת את הבדיקה תהיה הפלה כתוצאה מהבדיקה - לרוב של עובר בריא.
נניח של־1,000 נשים הרות נקבעה רמת סיכון של 1:1,000 ללדת ילד שסובל מתסמונת דאון, וכולן מחליטות לעשות בדיקת מי שפיר. משמעות ההחלטה היא שלחמש מאותן 1,000 נשים תיגרם הפלה - קרוב לוודאי של עובר תקין. לעומת זאת, אם למאה נשים נקבעה רמת סיכון של 1:100, וכל המאה מחליטות לעשות בדיקת מי שפיר, הרי שמהבחינה הסטטיסטית לאף אחת מהן לא צפויה הפלה כתוצאה מהבדיקה.
אילו בדיקות סינון ניתן לעשות?
אומדן הסיכון ללידת צאצא עם תסמונת דאון נקבע בעבר רק על פי גיל האישה. לאישה שגילה בתחילת ההריון היה 35 ויותר הומלץ לעשות בדיקה פולשנית, וגם כיום קיימת לנשים כאלה זכאות של משרד הבריאות למימון הבדיקה.
באחרונה פותחו בדיקות סינון לאומדן הסיכון לתסמונת דאון המבוססות על בדיקות דם ועל בדיקות אולטרסאונד. ניתן לשקלל את תוצאות הבדיקות האלה יחד עם גיל האישה ועם גיל ההריון ולקבל אומדן של הסיכון שהעובר שנושאת האישה ברחמה לוקה בתסמונת דאון. האומדן המשוקלל הזה מדויק יותר מהאומדן המבוסס רק על גיל האם. את החישוב המשוקלל עושה תוכנת מחשב.
1. בדיקות דם
בדם האישה נמצאים חלבונים שונים שמופיעים רק בזמן ההריון או שרמתם משתנה בעקבות ההריון. קיים קשר בין רמתם של החלבונים האלה בדם לבין מצבים מולדים שונים, ובהם תסמונת דאון.
מאחר שרמת החלבונים משתנה באופן טבעי ותקין במהלך ההריון, חשוב מאוד לדעת מהו הגיל המדויק של ההריון בעת שנעשית הבדיקה.
2. שקיפות עורפית
לכל עובר יש כמות קטנה של נוזל מתחת לעור באזור העורף. ניתן למדוד את עובי הנוזל הזה בבדיקת אולטרסאונד הנקראת בדיקת שקיפות עורפית. את הבדיקה הזאת עושים בין השבוע ה־10 לסוף השבוע ה־13 של ההריון.
ישנו קשר בין מידת השקיפות העורפית לבין הסיכון לתסמונת דאון. כדי לחשב את הסיכון באופן מדויק ככל האפשר במסגרת בדיקת סינון יש לשקלל את תוצאותיה של בדיקת השקיפות העורפית עם התוצאה של בדיקת החלבונים בדם האם (בשליש הראשון ובשליש השני) ועם גיל האישה.
כאשר כמות הנוזל גדולה (בצקת), מידת הסיכון לתסמונת דאון ולמומים אחרים - בעיקר בליבו של העובר - היא גבוהה. כמו כן יש קשר בין ממצא חריג בבדיקת השקיפות העורפית לבין סדרה של מחלות ושל תסמונות אחרות.
בדיקת שקיפות עורפית חשובה במיוחד בהריון מרובה עוברים, מאחר שהיא נבחרה לבדיקת הסינון המומלצת לחישוב הסיכון לתסמונת דאון אצל כל אחד מהעוברים.
3. סקירת מערכות מורחבת (בדיקת אולטרסאונד)
סקירת מערכות מורחבת היא בדיקת אולטרסאונד מפורטת שמיועדת בעיקר לגלות מומים מבניים בעובר. עם זאת יש לציין כי ניתן לגלות באמצעותה רק חלק מהמומים המבניים המולדים. הבדיקה אינה מיועדת לאבחן תסמונת דאון או לקבוע את מידת הסיכון ללקות בתסמונת, אך במקרים מסוימים ניתן לאמוד באמצעותה את הסיכון בהתבסס על ממצאים חריגים.
יש לציין שקיימות בדיקות שונות במסגרת סקירת המערכות המורחבת וכי מידת הדיוק של התוצאות תלויה גם באיכות הציוד שמשמש לבדיקה וגם בהיקף הניסיון שצבר הבודק שעושה אותה. כמו כן יש להדגיש שהבדיקה אינה מאפשרת לאבחן ליקויים בתפקודם של איברים או של רקמות אלא שינויים מבניים בלבד.
4. בדיקת שליש ראשון
מדובר בבדיקה משולבת שכוללת שקיפות עורפית וקביעת הרמה של שני חלבונים - PAPP-A ו־HCG - בדגימת דם אחת שניטלת מהאישה ההרה בין השבוע ה־10 לשבוע ה־13 להריון. הבדיקה מגלה כ־80% מהעוברים שלוקים בתסמונת דאון.
5. בדיקת התבחין המשולש (חלבון עוברי)
בדיקת תבחין משולש נקראת כך בשל שלושת החלבונים שנבדקים בדם של האם ההרה: חלבון עוברי (AFP) הורמון השליה (HCG) וההורמון אסטריול (E3). רצוי לעשות את הבדיקה בסוף השבוע ה־16 של ההריון, אך ניתן לעשותה בין השבוע ה־16 לשבוע ה־20. באמצעות הבדיקה הזאת ניתן לגלות יותר מ־65% מהעוברים הלוקים בתסמונת דאון, והיא עוזרת לאבחן גם מצבים חמורים אחרים, במיוחד מום פתוח בתעלת העצבים.
6. בדיקת התבחין המרובע
בדיקת אינהיבין (סוג של חלבון שמצוי בדם האם) - נוסף על בדיקת שלושת החלבונים של התבחין המשולש - מאפשרת לגלות יותר מ־75% מהעוברים שלוקים בתסמונת דאון.
7. בדיקה מורכבת - שליש ראשון ושליש שני
זוהי בדיקה שנעשית באופן הדרגתי: קודם בשליש הראשון ובהתאם לתוצאות - גם בשליש השני. בארץ נהוג לעשות כיום בדיקות שליש ראשון, ותוצאותיהן נמסרות לנבדקות. לאחר מכן עושים תבחין משולש, ובעקבותיו עושים אומדן סיכון משוקלל (ראו בהמשך). שקלול של תוצאות כל הבדיקות האלה מאפשר לגלות יותר מ־90% מהעוברים שלוקים בתסמונת דאון.
8. בדיקה משולבת (Integrated Test) - שליש ראשון ושני
מדובר בבדיקה שכוללת שקיפות עורפית, בדיקת שליש ראשון (של רמת החלבונים PAPP-A ו־HCG ובדיקת תבחין מרובע בשליש השני. שקלול של תוצאות כל הבדיקות האלה מאפשר לגלות יותר מ־90% מהעוברים שלוקים בתסמונת דאון.
9. בדיקת NIPT
בדיקת ה־DNA העוברי בדם האם (בדיקת NIPT) היא בדיקת סינון שמיועדת להעריך את הסיכון שהעובר לוקה באחת מההפרעות הכרומוזומליות הנפוצות באופן יחסי.
הסבר קצר על הבדיקה: בתהליך הבנייה וההרס של תאים משתחררים לזרם הדם מקטעים קצרים של די־אן־אי חופשי (cell free DNA - cfDNA). במהלך ההריון, במנגנון דומה, משתחררים לדם האם מקטעי די־אן־אי חופשי שמקורם בשליה (cell free fetal DNA - cffDNA). החל מהשבוע ה־10 להריון הדי־אן־אי החופשי ממקור עוברי הוא כ־10% (טווח הנורמה: 20%-2%) מהדי־אן־אי החופשי בדם האם. במקרה של הריונות תקינים, נשמר יחס קבוע בין כמות המקטעים מכל כרומוזום. אם יש בעובר הפרעה במספר הכרומוזומים, היחס האמור משתנה.
לדוגמה, אם העובר לוקה בטריזומיה 21 (תסמונת דאון), ישתחררו לדם האם יותר מקטעים עובריים מכרומוזום 21. בדיקות NIPT מבוססות על היכולת לזהות את ההבדלים האלה באמצעות שיטות שונות.
מהנתונים שנאספו עד היום עולה של־NIPT רגישות גבוהה בזיהוי של מספר הכרומוזומים - טריזומיה 21 (יותר מ־99%), טריזומיה 18 (יותר מ־96%) וטריזומיה 13 (יותר מ־90%) - וכן היא מאפשרת לזהות הפרעות בכרומוזומי המין (X ו־Y) כמו תסמונת טרנר ותסמונת קליינפלטר.
אף שמדובר בשיעורי ניבוי מאוד גבוהים, יש לציין שבדיקת NIPT אינה נחשבת כיום לבדיקת אבחון אלא רק לבדיקת סינון טובה מאוד. בכל מקרה של תוצאה חריגה יש לאמת אותה בבדיקת אבחון (מי שפיר או סיסי שליה). בדיקת NIPT אינה מחליפה בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר גם מכיוון שאינה בודקת את כל 46 הכרומוזומים וגם משום שאינה מאפשרת לזהות את כל השינויים המבניים בכרומוזומים. הבדיקה אינה נכללת כיום בסל הבריאות.
מה עושים אם מתקבלת תוצאה המצביעה על רמת סיכון גבוהה?
באופן כללי, כחמש מכל 100 נשים שעוברות בדיקות סינון מקבלות תוצאות "בלתי תקינות", כלומר, רמת הסיכון המחושב גבוהה מ־1:200 בבדיקת סקר שליש ראשון או גבוהה מ־1:380 בסקר שליש שני. במקרים כאלה האישה תופנה לייעוץ גנטי כדי לברר אם מוצדק לעשות בדיקה אבחון פולשנית.
מהן בדיקות הסינון המומלצות?
לנשים הפונות בשלבי ההריון המוקדמים מוצעת בדיקה משולבת של שקיפות עורפית ושל בדיקת הדם לשני החלבונים PAPP-A ו־HCG. לפי התוצאות שמתקבלות ניתן לשקול את הצעדים הבאים:
• אם רמת הסיכון גבוהה - מומלץ לעשות בדיקת אבחון: דגימת סיסי שליה או דיקור מי שפיר.
• אם רמת הסיכון נמוכה - מומלץ להסתפק בבדיקת חלבון עוברי בלבד בשליש השני או בדיקת סקר משולש וחישוב משוקלל של אומדן הסיכון.
לנשים הפונות בשלבי ההריון המאוחרים מוצעת בדיקת התבחין המשולש או המרובע, ומומלץ להן לשקול אפשרויות אחרות המפורטות למעלה.
מהן בדיקות האבחון לתסמונת דאון?
מדובר בבדיקה ישירה של כרומוזומי העובר, שיכולה להיעשות בשיטה מיקרוסקופית (שיטה ותיקה המומלצת עד היום לאבחון תסמונת דאון) או בשיטת השבב הציטוגנטי (Cytogenetic Micro Array - ובקיצור: CMA) שהיא בעלת רגישות גבוהה ביותר ומאפשרת לאבחן גם שינויים כרומוזומיים זעירים). אלה הן בדיקות פולשניות שבהן נלקחת ביופסיה מרקמת סיסי השליה או מנוזל השפיר.
בדיקת סיסי השליה
השליה, שתפקידה לספק לעובר את כל תצרוכת האנרגיה שלו, בנויה מסיסים. בבדיקת סיסי השליה נלקחת דגימה קטנה מהשליה העוברית. הבדיקה נעשית בתנאים סטריליים בין השבוע ה־10 לשבוע ה־13 להריון בעזרת אולטרסאונד - כדי לבחור את המקום המתאים להחדרת המחט בלי לפגוע בעובר.
מי שעושה את הבדיקה עשוי להחליט לעשות אותה באמצעות החדרת קתטר דרך הנרתיק אל מקום ההשרשה של השליה. כאמור, בפעולה הזאת נעזרים באולטרסאונד כדי לפקח על התהליך כולו.
בדיקת מי שפיר
העובר גדל ברחם בתוך שק השפיר המכיל את מי השפיר. אל תוך הנוזל הזה נושרים באופן טבעי תאים מהעובר, ואותם ניתן לגדל במעבדה ולהשתמש בהם לבדיקת הכרומוזומים של העובר.
הבדיקה נעשית בתנאים סטריליים לאחר השבוע ה־16 של ההריון בעזרת אולטרסאונד כדי לבחור את המקום המתאים ביותר להחדרת המחט בלי לפגוע בעובר.
האם יש סיכונים בבדיקות אבחון?
כן, יש סיכונים - העיקרי שבהם הוא הסיכון להפלה בעקבות הבדיקה. הסיכון הוא בשיעור של עד 0.25% בעקבות דיקור מי שפיר (הפלה אחת לכל 1000-400 בדיקות) ו- 0.5% לאחר בדיקת סיסי שיליה (הפלה אחת בכל 200 בדיקות).
יש גם סיכונים אחרים, אך הם נדירים ביותר וקשורים בעיקר להתפתחות של זיהומים מסכני חיים.
הפלה בעקבות בדיקת אבחון מתרחשת בדרך כלל ימים מעטים אחריה - לרוב לאחר יומיים או שלושה ימים. כיום עדיין לא ניתן למנוע את תופעת הלוואי הזאת.
האם הבדיקות מכאיבות?
נשים רבות מרגישות אי־נוחות במהלך הבדיקה או אחריה, אך לרוב היא אינה מכאיבה. מומלץ לנוח במשך כמה ימים לאחר הבדיקה.
בתוך כמה זמן אקבל את התוצאות?
ברוב המעבדות מתקבלת התוצאה מדיקור מי שפיר בתוך 3 עד 6 שבועות. לעיתים נדירות, בשל גדילה איטית במיוחד של תאים או בשל קשיים מעבדתיים, ניתנת התוצאה לאחר המועד הזה. לעיתים אף קורה שיש צורך בבדיקה נוספת.
יש מעבדות המציעות את האפשרות לקבל תוצאה ראשונית מהירה (בתשלום), אך בכל מקרה יש לחכות כשלושה שבועות לתוצאות הסופיות.
האם הבדיקה יכולה לגלות אבחנות נוספות נוסף על תסמונת דאון?
לעיתים נדירות מתגלים בבדיקת האבחון שינויים כרומוזומליים אחרים, שלחלקם יש משמעות חמורה יותר מאשר תסמונת דאון ולחלקם יש משמעות חמורה פחות.
קיימים גם מצבים נדירים שבהם מתקבלות תוצאות שמשמעותן אינה ברורה. בכל מקרה, בני הזוג יוזמנו על ידי הצוות האחראי לבדיקה לקבלת ייעוץ גנטי ולהבהרת משמעות התוצאות.
בדיקות אחרות נעשות במי שפיר רק על פי המלצה רפואית או על פי בקשת האישה לאחר קבלת ייעוץ גנטי.
מה ניתן לעשות לאחר קבלת האבחנה שהעובר לוקה בתסמונת דאון?
אם מתברר לאישה שהיא נושאת ברחמה עובר הלוקה בתסמונת דאון, ההחלטה מה יעלה בגורלו היא רק שלה. יש שמחליטות להפסיק מיד את ההריון, אך יש מקרים שבהם מחליטות הנשים להמשיך את ההריון וללדת ילד שלוקה בתסמונת דאון.
ניתן להתייעץ בנושא עם הצוות הרפואי ועם כל גורם אחר, כמו, למשל, עמותת ית"ד (ילדי תסמונת דאון) או עם קבוצות הורים בעולם (באמצעות הרשת). הצוות הרפואי עומד לרשות בני הזוג כדי לעזור ולתמוך בכל החלטה.
לסיכום, מהי הבדיקה המומלצת?
1. לכל אישה הרה בכל גיל (ולאו דווקא מגיל 35 ומעלה) מומלץ להעריך את רמת הסיכון לתסמונת דאון אצל העובר שהיא נושאת ברחמה.
2. לנשים הפונות בשלבי ההריון המוקדמים מוצעת בדיקה משולבת של שקיפות עורפית ושל בדיקת דם לשני החלבונים APP-A ו־HCG. לפי התוצאות שמתקבלות ניתן לשקול בהמשך את הצעדים הבאים:
אם רמת הסיכון גבוהה - מומלץ לעשות בדיקת אבחון: דגימת סיסי שליה או ניקור מי שפיר.
אם רמת הסיכון נמוכה - ניתן לעשות בדיקת חלבון עוברי בלבד בשליש השני או בדיקת סקר משולש. לאחר מכן ניתן לעשות חישוב משוקלל של אומדן הסיכון. בחישוב המשוקלל מביאים בחשבון את כל הבדיקות שנעשו: שקיפות עורפית + שני חלבונים של שליש ראשון + 3 חלבונים של שליש שני.
3. לנשים הפונות בשליש השני של ההריון מוצעת בדיקת התבחין המשולש או המרובע.
4. על פי שיקולים אישיים או לאחר ייעוץ גנטי ניתן לעשות בירורים אחרים (כמו NIPT או בדיקת אבחון).
5. נשים בנות 35 ויותר ביום כניסתן להריון זכאיות לבדיקת אבחון פולשנית במימון סל הבריאות.
אילו בדיקות נכללות בסל הבריאות?
1. בדיקת תבחין שליש ראשון, תבחין משולש והשקלול של שתיהן נכללים בסל הבריאות, אך כרוכים בהשתתפות כספית של האישה.
2. בדיקת שקיפות עורפית נכללת בסל הבריאות.
3. בדיקת מי שפיר או סיסי שליה לבירור כרומוזומלי נכללת בסל הבריאות לנשים בנות 35 ויותר בתחילת ההריון (על פי תאריך וסת אחרון) או אם נמצא סיכון גבוה בבדיקות סינון או על פי המלצות הניתנות במסגרת ייעוץ גנטי.
4. כל הבדיקות האחרות נעשות בתשלום, אך לעיתים קיימת השתתפות של הביטוח משלים.
ניתן לקבל פרטים נוספים על תסמונת דאון מהצוות הרפואי וכן מעמותת ית"ד (ילדי תסמונת דאון) אשר מקדמת את הזכויות של ילדים ושל בוגרים בעלי תסמונת דאון בישראל בכל תחומי החיים.
פרופ' סתוית אלון שלו היא מנהלת מכון הגנטיקה במרכז הרפואי העמק מקבוצת כללית
