בדיקת NIPT (ניפט)

​​​​​​​​​​​כל אישה עוברת במהלך ההיריון בדיקות שמטרתן היא לגלות סיכון מוגבר לתסמונות גנטיות בעובר. מדובר בבדיקת שקיפות עורפית ובב​דיקת חלבון עוברי. 

נוסף על הבדיקות המוכרות האלה קיימת בדיקה נוספת שמאפשרת לגלות סיכון מוגבר לליקויים גנטיים בעובר: זוהי בדיקת NIPT (קיצור של Non invasive prenatal testing).

NIPT היא בדיקת דם שניתן לעשות בשליש הראשון להיריון. באמצעות זיהוי מקטעי DNA חופשי בדם האם (cell free DNA) ניתן - בשיטות גנטיות מתקדמות - לאתר עוברים בסיכון גבוה להפרעות כרומוזומליות. 

הבדיקה הבסיסית בודקת אם העובר נמצא בסיכון גבוה לטריזומיה 21 (תסמונת דאון), לטריזומיה 18, לטריזומיה 13 או להפרעה בכרומוזומי המין (X ו־Y).

בחלק מהחברות ניתן להרחיב את הבדיקה לאיתור עוברים בסיכון להפרעות גנטיות נוספות, אך רמת האמינות של הבדיקות האלה נמוכה יותר.

עד כמה הבדיקה אמינה?

NIPT היא בדיקה בעלת אמינות גבוהה מאוד לאיתור עובר עם תסמונת דאון (יותר מ־99%), אך בעלת אמינות פחותה לגילוי חלק מההפרעות הגנטיות האחרות.

חשוב להבין כי מדובר בבדיקת סקר בלבד (מצביעה על סיכון סטטיסטי). במילים אחרות: היא אינה בדיקת אבחון, ולכן היא אינה תחליף לבדיקת סיסי שליה או לדיקור מי שפיר.

כאשר יש ממצא לא תקין או חשוד בבדיקת NIPT, יש צורך לאשר או לשלול אותו באמצעות בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר. בשתיהן נבדקים תאי העובר במישרין.

באיזה שלב של ההיריון אפשר לעשות NIPT?

החל מהשבוע ה־10 להיריון. בחברות מסוימות עושים את הבדיקה כבר בשבוע ה־8.

האם ניתן לגלות את מין העובר בבדיקה?

האם ניתן לעשות את הבדיקה בהיריון תאומים?

האם לפעמים אין תשובה בבדיקת NIPT?

כן. אצל חלק קטן מהנשים כמות ה־DNA החופשי בדם מועטה מכדי שניתן יהיה לספק תשובה מהימנה. זה קורה בעיקר כשהבדיקה נעשית כשההיריון עדיין צעיר מדי וכן כשמדובר בנשים שסובלות מעודף משקל משמעותי. במקרים כאלה מומלץ לשקול את האפשרות לעשות בדיקת מי שפיר.

למי מומלצת הבדיקה?

הבדיקה מוצעת לכל הנשים ההרות שאינן מעוניינות לעשות בדיקה פולשנית (בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר). 

בכל מקרה, יש להתייעץ באופן פרטני עם הרופא המטפל בנוגע ליתרונות ולחסרונות של הבדיקה לעומת בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר.

בתוך כמה זמן מקבלים תשובה?