בדיקת מי שפיר (דיקור מי שפיר)

​​​​​​​​מהם מי שפיר?

מי שפיר הם הנוזל המקיף את העובר ברחם. הם מתפקדים כבולם הזעזועים של העובר ומשחקים תפקיד גם בהתפתחותו.

מי השפיר נוצרים בתחילת ההיריון והמקור שלהם הוא מהפרשות העובר ובהמשך מהשתן שלו. המים מכילים תאי עור הנושרים מן העובר וגם תאים ממערכת העיכול והנשימה שלו. התאים האלה נושאים את הכרומוזומים שבהם מצוי החומר הגנטי של העובר, ה־DNA שלו.

מהי בדיקת מי שפיר?

בדיקת מי שפיר (באנגלית: Amniocentesis) בודקת את המטען הגנטי של העובר כדי לגלות אם יש, חלילה, מומים כרומוזומליים, כמו תסמונת דאון.​

האם בבדיקת מי שפיר נבדקות כל המחלות הגנטיות?

בדיקת מי שפיר בודקת את כל המצבים שבהם יש חוסר או עודף של כרומוזום או קטע מכרומוזום. הבדיקה לא נותנת מידע על מומים שאינם כרומוזומליים, כמו מומים אנטומיים. כמו כן' לא נבדקות באופן שגרתי מחלות גנטיות ספציפיות. מחלות אלה נבדקות רק כאשר ידוע על נשאות של ההורים במחלה מסוימת.

מבחינה טכנית ניתן לבצע בדיקות רבות בכל דגימה עוברית, אולם מבחינה מעשית מתבצעות רק בדיקות שהן רלוונטיות למצב, בהתאם לסיכון הספציפי של בני הזוג להולדת תינוק עם מחלה מסוימת. 

לדוגמה, ניתן לבדוק בכל בדיקת מי שפיר אם העובר פגוע בסיסטיק פיברוזיס, אבל נעשה בדיקה זו רק אם נמצא בבדיקות גנטיות ששני בני הזוג נשאים של המוטציה למחלה.

ניתן לבקש "שמירת תאים" בעת ביצוע דיקור מי השפיר, וזאת למקרה שאם יהיה צורך בשלב מאוחר יותר של ההיריון בבירור ספציפי נוסף - אפשר יהיה להימנע מדיקור מי שפיר נוסף (כמו למשל במקרים בו מתגלה ממצא שלא זוהה קודם המעלה חשד לבעיה ספציפית שלא נבדקה במסגרת הצ'יפ הגנטי).

שמירת תאים כרוכה בדרך כלל בתשלום נוסף.

באיזה שבוע עושים בדיקת מי שפיר?

בדיקת מי שפיר נעשית לאחר שבוע 16 להיריון, לרוב עד שבוע 22​ ו־6 ימים. בהתאם לצורך ולאחר המלצת יועץ גנטי, ניתן לבצע את הבדיקה גם בשלב מאוחר יותר, אפילו בשליש האחרון של ההיריון.

בדיקת מי שפיר אינה נעשית לפני שבוע 16 להיריון בגלל סיכון גבוה יותר לסיבוכים ולפגיעה בהיריון. אם יש צורך בבדיקת העובר בשלב מוקדם יותר של ההיריון, ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה בשבועות 11 עד 13.

איך נעשית הבדיקה?

בדיקת מי שפיר מתבצעת תחת בקרת אולטרסאונד, וזאת כדי לבחור את המקום המתאים להחדרת המחט. לאחר חיטוי העור מחדירים מחט דקה דרך דופן הבטן לשק השפיר, ושואבים כ־25 סמ"ק נוזל.

דיקור מי שפיר נעשה תוך צפייה רצופה של הרופא במסך האולטרסאונד כדי להימנע מפגיעה בעובר, ולכן הסיכוי לפגיעה הוא מזערי.​

כמה זמן נמשכת הבדיקה?

הבדיקה נמשכת דקות ספורות בלבד בדרך כלל.

​האם בדיקת מי שפיר כואבת?

הכאב שנגרם מדיקור מי שפיר דומה לכאב הכרוך בלקיחת דם, ולאחריו תרגישי תחושת כאב קלה במקום הדיקור. לעתים התחושה תלווה בהתכווצויות קלות שנמשכות כ־24 שעות. ניתן להשתמש באקמול להפגת הכאבים.​

​האם יש סיכונים בבדיקת מי שפיר?

בדיקת מי שפיר כרוכה בסיכון נמוך לאובדן ההיריון (הפלה) - עד כרבע אחוז מהמקרים (1:400).

הסיבות הגורמות להפלה הן לרוב ירידת מים או זיהום ברחם. במקרים נדירים זיהום ברחם עלול להסתיים באובדן הרחם ובמקרים נדירים ביותר במוות של האישה.​

מהם הסימנים המדאיגים לאחר דיקור?

אם לאחר הדיקור מופיעים חום, כאבי בטן​, ירידת מים​, דימום לדני (נרתיקי) משמעותי או התכווצויות תכופות וכואבות, עלייך לגשת מייד לחדר המיון הגינקולוגי הקרוב למקום מגורייך.

• לאיתור חדר מיון שקרוב אלייך

האם יש צורך במנוחה אחרי דיקור מי שפיר?

לאחר בדיקת מי שפיר מומלץ להרבות במנוחה בבית במשך 24 שעות, וכדאי להימנע ממאמצים משמעותיים במשך כ־72 שעות. אין צורך באשפוז.

​האם במי שפיר מתקבלת תשובה על מין העובר?

כן. חלק מהתשובה המתקבלת כוללת את כרומוזומי המין, וכך אפשר לקבל תשובה חד משמעית לגבי מינו של העובר. ​

​האם כמות המים הנשאבת לא חסרה לעובר?

כמות מי השפיר בזמן שבו נעשה הדיקור היא כ־250 סמ"ק, ולכן הכמות הנשאבת - כ־25 סמ"ק - לא משמעותית מבחינת העובר. בדרך כלל הוא ישלים את הכמות החסרה תוך מספר שעות.

אפשר לקבל הסבר על הביולוגיה של הבדיקה?

בנוזל מי השפיר ניתן לבדוק את רמת החלבון העוברי. רמה גבוהה של חלבון עוברי עלולה להצביע על מום מבני כלשהו, לרוב במערכת העצבים.

מי שפיר מכילים תאים עובריים, שניתן לגדל אותם בתנאי מעבדה ולבדוק את המבנה הכרומוזומלי של העובר (קריוטיפ) ושינויים קטנים בכרומוזומים (CMA, צ'יפ גנטי). 

ברוב המקומות הוחלפה שיטת הבדיקה המסורתית של מי שפיר באמצעות קריוטיפ, בבדיקת צ'יפ גנטי היכולה לאתר שינויים גנטיים מזעריים (ללא תוספת תשלום).

אם הבדיקה נעשית בשל סיכון מוגבר למחלה תורשתית מסוימת, נבדקים תאי העובר ונקבע אם העובר אכן חולה באותה מחלה. לשם כך ניתן להשתמש בתאי מי שפיר ישירות או לאחר גדילה בתרבית.

במקרים מסוימים בשלב מתקדם של ההיריון, כאשר יש חשש ללידה מוקדמת, ניתן לעשות בדיקת מי שפיר כדי לדעת האם הריאות של העובר בשלות לחיים מחוץ לרחם.​

תוך כמה זמן מתקבלת תשובה לבדיקת מי שפיר?

משך הזמן עד לקבלת התשובה תלויה בקצב גדילת תאי העובר במעבדה, והיא אורכת בדרך כלל כ־3 שבועות.

כיוון שכיום מבצעים בדיקת צ'יפ גנטי, ולא את בדיקת הקריוטיפ ה״מסורתית״, התשובה יכולה להתקבל מהר יותר. יש מקומות המבטיחים תשובה תוך כ־7 עד 10 ימים. 

במקרים נדירים התאים גדלים באופן איטי יותר ונדרש זמן רב יותר עד לקבלת התוצאה. לעתים מאוד נדירות התאים לא גדלים כלל או שמספרם קטן כל כך עד שלא ניתן לקבל תוצאה מהימנה.

התוצאה מתקבלת בדואר, אבל בדרך כלל ייצרו איתך קשר טלפוני עוד קודם לכן כדי לעדכן בתקינות הבדיקה. אם התוצאות לא הגיעו בתוך 3 שבועות ממועד הבדיקה, צרי קשר עם המכון שטיפל בך.

בדיקת פיש 

קיימת אפשרות, בתוספת תשלום, לקבל תשובה מהירה חלקית בתוך כ־48 שעות באמצעות בדיקה מיוחדת הנקראת פיש (FISH) שבודקת מספר כרומוזומים עיקריים, ביניהם כרומוזום 21, שתוספת שלו (3 כרמוזומי 21, במקום שניים) אחראית לתסמונת דאון.

כדאי לבצע את הבדיקה הזאת כאשר יש חשד גבוה לבעיה וכאשר לזמן ההמתנה עד לקבלת התשובה הסופית יש משמעות, כמו למשל בבדיקה שנעשית בסמוך למועד הלידה או בסמוך לגיל החיות (שבוע 24). 

הבדיקה לא מחליפה את בדיקת מי השפיר, אלא נעשית בנוסף - עד לתשובה המלאה שתתקבל בהמשך.

האם יש בדיקת דם שאפשר לעשות ״במקום״ מי שפיר?

כן, בדיקת NIPT. מדובר בבדיקת דם שניתן לעשות החל מהשבוע ה־10 להיריון, שבה אפשר לאתר DNA עוברי חופשי בדם האם, ועליו לבצע בדיקות גנטיות. 

הבדיקה מאפשרת לזהות עוברים עם סיכון גבוה להפרעה כרומוזומלית בכרומוזומים 21 (תסמונת דאון), טריזומיה 18 וטריזומיה 13 או עם הפרעה בכרומוזומי המין (X ו־Y). חלק מהחברות מציעות בדיקות גנטיות ספציפיות נוספות.

זאת אמנם בדיקת סקר בעלת אמינות גבוהה (מעל 99% לאיתור תסמונת דאון), אבל היא לא מהווה תחליף מלא למי שפיר. לכן, כאשר עולה חשד גבוה לבעיה כרומוזומלית בבדיקת דם האם יש לאשר את הממצא על־ידי דיקור מי שפיר.

החסרונות: המחיר הגבוה יחסית והעובדה שבבדיקת DNA עוברי מדם האם עדיין לא ניתן לזהות את כל ההפרעות הגנטיות שניתן לזהות בבדיקת מי שפיר. בנוסף, בחלק מהמקרים יכולה אף להתקבל תשובה חיובית כוזבת, שתוביל לדיקור מי שפיר לא נחוץ.

מהי בדיקת אקסום?

כיום ניתן להעמיק עוד יותר את הבירור, ובאמצעות שיטות ריצוף גנטי מתקדמות לבצע בדיקת אקסום. בדיקה זו מתבצעת באופן פרטי וכרוכה בתוספת תשלום של כמה אלפי שקלים. 

אקסום (Exome) הוא אזור בג​נום המקודד לחלבונים, ושינויים בו קשורים למחלות גנטיות שונות. בדיקת ריצוף כלל אקסומי (Whole Exome Sequencing) כוללת בדרך כלל נטילת דגימת דם גם מהאם וגם מהאב (ולכן נקראת גם Trioexome). ​

מטרת הבדיקה היא להשוות את השינויים הגנטיים אצל העובר לאלו של ההורים, ולהבדיל בין שינויים חסרי משמעות לשינויים חדשים בעובר העשויים להיות הגורם למחלות גנטיות שונות. 

את הבדיקה ניתן לבצע כחלק מבירור בשל ממצאים חריגים אצל העובר לפי המלצת יועץ גנטי. עם זאת ניתן לבחור לבצע אותה גם כאשר אין ממצאים חריגים אצל העובר, אך כיום אין המלצה רפואית לכך.

​פרופ' אדי ויסבוך הוא מנהל היחידה לרפואת האם והעובר ומנהל מחלקת היולדות במרכז הרפואי קפלן, מקבוצת כללית