מהי בדיקת התבחין המשולש?
בדיקת התבחין המשולש, המוכרת יותר בשם בדיקת “חלבון עוברי" (באנגלית: Triple Test), היא בדיקת סקר ביוכימי שנעשית בשליש השני של ההיריון (סקר ביוכימי שני).
זוהי בדיקת דם פשוטה שבה נבדקים 3 מרכיבים בדם האישה:
• חלבון עוברי (Alpha fetoprotein, AFP).
• HCG - הורמון ההיריון שמקורו בשליה.
• הורמון אסטריול (Estriol).
לבדיקה יש 2 מטרות עיקריות:
1. להעריך את הסיכון לתסמונת דאון בעובר. ההערכה נעשית על ידי שקלול של שלושת המרכיבים יחד עם גיל האישה ועם גיל ההיריון.
2. לאתר היריון בעל סיכון למומים פתוחים בתעלת העצבים של העובר (מומים שבהם אין סגירה של התעלה העצבית שממנה מתפתחים המוח וחוט השדרה).
מדובר בבדיקת דם שניתן לקבל ממנה הערכת סיכונים בלבד ולא תשובות חד משמעיות.
באיזה שבוע עושים את בדיקת התבחין המשולש?
ניתן לעשות את הבדיקה בין השבוע ה־16 לשבוע ה־20 להיריון (אך מומלץ לעשות את הבדיקה בסביבות השבוע ה־17 או ה־18 להיריון).
חשוב מאוד שהבדיקה תיעשה בדיוק בטווח השבועות הזה, אחרת לא יתקבלו תוצאות, ולא ניתן יהיה לחשב את הסיכון לתסמונת דאון בעובר.
אין טעם לעשות את הבדיקה לאחר דיקור מי שפיר, ויש לכך שתי סיבות: התוצאה כבר אינה מהימנה לאחר הדיקור; ממילא בודקים את רמת החלבון העוברי בנוזל מי השפיר.
איך מפענחים את התוצאות של בדיקת התבחין המשולש?
את שקלול התוצאות המתקבלות בתבחין המשולש מצרפים בדרך כלל לתוצאות של בדיקת הסקר הביוכימי והשקיפות העורפית, שנעשית בין השבוע ה־11 לשבוע ה־13 ו־6 ימים להיריון. כך מתקבלת תוצאה משוקללת של הסיכון שהעובר סובל מתסמונת דאון (טריזומיה 21).
אם הסיכון המשוקלל לעובר על פי השקיפות העורפית ועל פי בדיקת הסקר הביוכימי של השליש הראשון נמוך מ־1:3,000 (למשל 1:4,000 או 1:5,000), אין צורך לעשות את בדיקת התבחין המשולש במלואה, ומספיקה בדיקה של רמת החלבון העוברי (AFP) בדם האם בלבד.
אם לא נעשית בדיקת סקר בשליש הראשון של ההיריון, תינתן הערכת סיכון על סמך בדיקת הסקר בשליש השני בלבד.
חשוב להבין כי התוצאה של התבחין המשולש (או המרובע, אם נעשית גם בדיקה לרמת האינהיבין בדם האם), או של כל מרכיב בנפרד, משמשת אך ורק להערכת סיכון. אין אפשרות לומר האם התוצאה תקינה או אינה תקינה, והאפשרות לתסמונת דאון קיימת גם כשעל סמך הבדיקה מדובר בסיכון נמוך מאוד. וגם להפך: גם כשהתוצאה מצביעה על סיכון גבוה מאוד, יש סיכוי שלעובר אין תסמונת דאון.
תסמונת דאון
כאשר הסיכון המתקבל בשקלול גיל האישה עם שלושת מדדי הבדיקה (או ארבעת המדדים, אם נעשה תבחין מרובע) הוא 1:380 או גבוה יותר (1:200, 1:100 וכדומה), האישה מופנית לייעוץ גנטי כדי להחליט על המשך בירור ועל בדיקת מי שפיר.
מומים במערכת העצבים
כאשר רמת החלבון העוברי (AFP) בדם האם גבוהה, בלי קשר לרמה של שני המרכיבים האחרים, קיים סיכון מוגבר למומים פתוחים במערכת העצבים של העובר, למשל אנאנצפלוס (חוסר ברקמות מוח) או ספינה ביפידה (שדרה שסועה - מום חמור שעלול לגרום לנכות קשה) או מומים פתוחים אחרים כמו מום בדופן הבטן.
במקרים האלה מומלץ לעשות אולטרסאונד מכוון ולקבל ייעוץ רפואי. בהתאם לרמת החלבון העוברי ולממצאים בבדיקה ייתכן שיומלץ לעשות בדיקת מי שפיר.
כאשר רמת החלבון העוברי גבוהה במקצת (MOM בין 2 ל־2.49) מופנית האישה לבדיקת אולטרסאונד מכוון למומים במערכת העצבים, בדופן הבטן ובדרכי השתן.
כאשר הערכים של החלבון העוברי עומדים על MOM 2.5 או יותר, מופנית האישה גם לייעוץ גנטי - נוסף על הסקירה המכוונת.
בבדיקת התבחין המשולש ניתן גם הסיכון לטריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס), וכשמדובר בסיכון של 1:300 ויותר מומלץ לפנות לייעוץ גנטי.
מהו הסיכוי שהתוצאה של התבחין המשולש לא תהיה תקינה והתוצאה של בדיקת מי השפיר תהיה תקינה?
זה מה שיקרה ברוב המקרים. לדוגמה, סיכון של 1:380 לתסמונת דאון אומר שרוב העוברים שייבדקו יהיו תקינים, אבל בכל זאת יש לקבוע סף של סיכון שבו ניתן לעשות בדיקה פולשנית - שכרוכה בסיכון לעובר - במימון משרד הבריאות. הסף שנקבע הוא הסיכון של אישה בגיל 35 ללדת תינוק עם תסמונת דאון (סיכון של 1:380, כלומר הסיכון לפי הגיל בלבד).
שימי לב: נכון לפברואר 2023 הורחב סל הבריאות כך שהמימון לבדיקה פולשנית (דיקור מי שפיר או סיסי שליה) הוא מגיל 33.
מהו הסיכון שהתוצאה של התבחין המשולש תהיה תקינה והעובר ייוולד עם תסמונת דאון?
בדיקת התבחין המשולש בפני עצמה מגלה רק כ־65% מההריונות שבהם לעובר יש תסמונת דאון, ולכן בהחלט יכול להיות מצב שייוולד ילד שיש לו תסמונת דאון אחרי תבחין משולש תקין.
קיימות בדיקות נוספות, למשל שקיפות עורפית ובדיקת סקר ביוכימי בשליש הראשון, אשר יחד עם התבחין המשולש משפרות את יכולת הניבוי לכ־90%. גם בסקירת מערכות ניתן למצוא סימנים או מומים המעלים חשד לעובר שיש לו תסמונת דאון.
ומה אם אחד מרכיבי הבדיקה אינו תקין, ובדיקת מי השפיר תקינה?
לסמנים האלה יש יכולת ניבוי נוספת ולא רק לתסמונת דאון. כאשר החלבון העוברי (AFP) גבוה, וההורמון השלייתי Beta-HCG גבוה (MOM 3 ויותר), הדבר מעלה את הסיכון לסיבוכי היריון הקשורים לאי־ספיקה שלייתית, וייתכן שהאישה תופנה להמשך מעקב במסגרת מרפאה להיריון בסיכון.
כמו כן אסטריול נמוך מאוד יכול להעיד על מחלת עור בשם איכטיוזיס. לכן כאשר רמת האסטריול היא MOM 0.15 ופחות מופנית האישה לייעוץ גנטי.
האם ניתן לבצע בדיקת חלבון עוברי בהיריון של תאומים?
בהיריון מרובה עוברים (תאומים, שלישיות, רביעיות וכו') בדיקת הבחירה לאיתור עוברים בסיכון מוגבר לתסמונת דאון היא בדיקת השקיפות העורפית.
בדיקת הסקר הביוכימי בשליש הראשון אינה מהימנה בהיריון מרובה עוברים ולכן אינה מבוצעת. כך גם בנוגע לבדיקת התבחין המשולש, אם כי ניתן לעשות בדיקה זו בהיריון של תאומים. במקרה כזה האמינות פחותה בנוגע לסיכון המשוקלל שמדובר בעובר עם תסמונת דאון, והבדיקה נעשית בעיקר כדי לבדוק את רמת החלבון העוברי (AFP) בדם האם כדי לגלות הריונות של עוברים בסיכון מוגבר למומים פתוחים.
מהו תבחין מרובע?
ניתן להוסיף לבדיקה של שלושת המרכיבים של התבחין המשולש מרכיב רביעי - ההורמון אינהיבין (Inhibin). הוספת הרכיב משפרת במקצת (בכֽ־5%) את רגישות הבדיקה. ניתן לבדוק את המרכיב הזה במכונים פרטיים בתוספת תשלום.
פרופ' אדי ויסבוך הוא מנהל היחידה לרפואת האם והעובר ומחלקות היולדות במרכז הרפואי קפלן, מקבוצת כללית
