מהי בדיקת BRCA?
בדיקת BRCA היא בדיקת סקר גנטית לאיתור שינויים גנטיים שכיחים (מוטציות נפוצות) בגנים BRCA1 ו־BRCA2 אצל נשים יהודיות ממוצא אשכנזי (מלא או חלקי). מוטציות בגנים האלה מגבירות את הסיכון לחלות בסרטן.
בדיקת הסקר נעשית באמצעות דגימת דם. דגימת הדם נשלחת למעבדה במכון הגנטי, שם בודקים את נוכחותן של 14 מוטציות שכיחות באוכלוסייה בישראל ב־2 הגנים - גן BRCA1 וגן BRCA2.
הבדיקה מיועדת לנשים ממוצא יהודי־אשכנזי מלא או חלקי, בריאות (שלא חלו בסרטן). היא מומלצת לבנות 25 שנים ויותר.
למה הבדיקה נעשית רק לנשים ממוצא אשכנזי?
אצל 1 מ־40 אשכנזים קיימת מוטציה באחד מ־2 הגנים BRCA1 או BRCA2. בעדות אחרות בישראל שכיחות המוטציות בגנים האלה נמוכה יותר וכן קיימות מוטציות אחרות, שאינן נבדקות בבדיקת הסקר.
בדיקת הסקר מוצעת לנשים ולא לגברים מאחר שהסיכון לחלות ברוב סוגי הסרטן הקשורים בנשאות של מוטציות בגנים האלה גדול יותר בקרב נשים.
גברים שנמצאים בקבוצת סיכון, למשל מי שיש להם קרובת משפחה שנמצאה נשאית של מוטציה באחד הגנים האלה, צריכים לפנות לייעוץ גנטי ולעשות את הבדיקה שלא במסגרת הסקר.
מדוע חשוב להיבדק?
ממחקרים ביהודים אשכנזים עולה שלפחות במחצית מהמקרים שבהם מתגלה נשאוּת אצל נבדקים, לנשאים אין היסטוריה משפחתית משמעותית של סרטן. כלומר, אי אפשר לדעת רק לפי המצב הבריאותי של ההורים או של סבא ושל סבתא האם מישהו נושא את המוטציות האלה או לא.
המידע על אודות הנשאוּת של מוטציות בגנים BRCA1 או BRCA2 מאפשר להפחית את התחלואה בסרטן ואת התמותה ממנו באמצעות תוכנית קפדנית למעקב ולמניעה.
מה הקשר בין מוטציות לסרטן?
כל תא ותא בגוף מכיל את המידע הגנטי - ה־DNA שלנו - שקיבלנו מהורינו. ה־DNA הוא מעין ספר הוראות לייצור חלבונים שמשמשים כאבני בניין חשובות בגוף שלנו.
מקטע של DNA שמקודד לחלבון מסוים קרוי גן (הגנים הם כמו הפרקים בספר ההוראות). הגנים - והשינויים שמתחוללים בהם - יכולים לעבור בתורשה לדורות הבאים.
השינויים האלה בגנים (או, במילים אחרות, מוטציות גנטיות) יכולים לקרות באופן טבעי ואקראי או בגלל גורם סביבתי כמו חשיפה לקרינה. יש מנגנונים בתא שנועדו לתקן את המוטציות, אך הם אינם תמיד מצליחים בכך.
למוטציות רבות אין שום השפעה, ואילו אחרות עלולות לגרום לנזק (ופה ושם - לעיתים נדירות מאוד - עשויות להיות גם מוטציות שיש להן השפעה חיובית).
מחלת הסרטן מתפתחת בעקבות תהליך המורכב משלבים רבים. בתהליך הזה נוצרות מוטציות שהולכות ומצטברות בתאים. הצטברות השינויים בתא מעבר לסף מסוים גורמת לתאים להתחלק ללא בקרה וליצור את הגידול הסרטני.
במרבית המקרים מחלת הסרטן נגרמת בגלל שילוב של גורמים רבים - סביבתיים וגנטיים. עם זאת, רוב מקרי הסרטן באוכלוסייה אינם נגרמים עקב שינויים גנטיים מולדים, כלומר הם אינם תורשתיים.
בשיעור קטן ממקרי הסרטן (5% עד 10%) קיים רקע גנטי תורשתי, כלומר שינוי גנטי מולד שמקורו מאחד ההורים (אמא או אבא), המגביר את הסיכון לחלות בסרטן מסוגים מסוימים.
בתוך כמה זמן מתקבלות תוצאות?
התשובות מתקבלות בדרך כלל לאחר 4 עד 6 שבועות.
מה משמעות התוצאות?
תוצאה תקינה (תוצאה שלילית)
משמעותה שלא נמצאה נשאוּת לאף אחת מ־14 המוטציות השכיחות בקרב אשכנזים בישראל בגנים BRCA1 ו־BRCA2.
רוב מקרי סרטן השד אינם נובעים מרקע תורשתי. לכן גם אם התשובה תקינה (תוצאה שלילית לנשאוּת), עדיין קיים סיכון לחלות בסרטן השד בדומה לסיכון אצל כל אישה אחרת בת אותו הגיל.
לפיכך מומלץ בכל מקרה להקפיד על מעקב לגילוי מוקדם של סרטן השד לפי ההנחיות המקובלות ולפי המלצת הרופא המטפל.
כמו כן הבדיקה אינה כוללת את כל המקרים שיש בהם נטייה תורשתית לסרטן, ולכן גם במקרה של תוצאה תקינה עדיין עלול להיות רקע תורשתי לסרטן.
תוצאה תקינה תישלח לאזור האישי באון־ליין. אם התשובה אינה מתקבלת כעבור יותר מ־6 שבועות, על הנבדקת ליצור קשר עם מזכירות המכון הגנטי שאליו נשלחה הדגימה (אם לא ידוע באיזה מכון גנטי מדובר, אפשר לברר זאת במרפאה שבה נעשתה הבדיקה).
|
תוצאה חריגה (תוצאה חיובית)
משמעותה שהנבדקת היא נשאית של אחת מ־14 המוטציות השכיחות בקרב אשכנזים בישראל בגנים BRCA1 ו־BRCA2.
במקרה של תוצאה חריגה ייצור המכון הגנטי קשר עם האישה לקביעת תור לייעוץ גנטי. מומלץ לעדכן בנוגע לנשאוּת את בני המשפחה הקרובים והרחוקים.
העברת התשובה לגורמים הרפואיים הרלוונטיים היא באחריות המטופלת.
מהי המשמעות של נשאוּת מוטציה ב־BRCA1 או ב־BRCA2?
מי שיש להם שינויים בגנים האלה הם למעשה נשאים של מוטציות ב־BRCA1 וב־BRCA2.
נשים שנושאות מוטציות בגנים BRCA1 ו־BRCA2 הן בעלות סיכון מוגבר לחלות בעיקר בסרטן השד ובסרטן השחלה. כמו כן יש להן סיכון מוגבר במקצת לחלות בסרטן הלבלב ובסוגי סרטן נוספים.
גברים נשאים הם בעלי סיכון מוגבר לחלות בסרטן הערמונית ובמידה פחותה גם בסרטן השד, בסרטן הלבלב ובסוגי סרטן נוספים.
גם גברים וגם נשים הנושאים את המוטציות האלה יכולים להעבירן לצאצאיהם. לבני משפחה מדרגה ראשונה (הורים, אחים וילדים) של נשא או של נשאית יש סיכון של 50% לשאת את המוטציה.
מי שירשו את המוטציה מצויים בסיכון מוגבר לחלות. עם זאת יש לציין כי לא כל אדם הנושא מוטציה בגנים האלה בהכרח יחלה.
מהי ההמלצה לאישה שהתגלתה נשאית?
לאישה נשאית מומלצת תוכנית מעקב ומניעה ייחודית שמתחילה בדרך כלל בגיל 25. התוכנית צפויה לכלול, בין היתר, את הבדיקות ואת ההליכים הבאים:
- מעקב אצל כירורג שד או אצל כירורגית שד.
- בדיקת דימות ייחודית שכוללת MRI וממוגרפיה.
- הסרה של השחלות ושל החצוצרות סביב גיל 40 או קודם לכן כדי להקטין את הסיכון לחלות בסרטן השחלה.
- ייתכן שיומלץ על כריתת שדיים דו־צדדית כדי להקטין משמעותית את הסיכון לחלות בסרטן השד.
האם צריך לקבל ייעוץ גנטי לפני הבדיקה?
אין צורך לקבל ייעוץ גנטי לפני שעושים את בדיקת הסקר.
עם זאת, מדובר בבדיקת סקר, ולפיכך היא אינה בוחנת את כל המקרים שיש בהם נטייה תורשתית לסרטן. לכן במקרים הבאים יש לפנות לייעוץ גנטי כדי להתאים את הבדיקה הגנטית הדרושה על פי הסיפור המשפחתי:
- אם ההיסטוריה הרפואית האישית כוללת תחלואה בסרטן.
- אם במשפחה ידוע על נשאוּת גנטית בגן שקשור לסרטן תורשתי.
- אם הרופא המטפל ממליץ על ייעוץ גנטי.
- כדי לקבל הפניה לייעוץ גנטי יש לפנות לרופא המטפל.
כמה פעמים בחיים עושים את הבדיקה הזאת?
בדיקת הסקר למוטציות שכיחות בגנים BRCA1 ו־BRCA2 נעשית פעם אחת במהלך החיים. ייתכנו מצבים נדירים שבהם יבקש המכון הגנטי לחזור על הבדיקה.
האם הבדיקה כלולה בבדיקת הסקר הגנטי שעושים לפני ההיריון או במהלכו?
לא. בדיקת הסקר הגנטית לאיתור סיכון לסרטן השד ולסרטן השחלה (בדיקת BRCA) היא בדיקה נפרדת מהבדיקות הגנטיות שנעשות לקראת היריון או לפני הלידה.
אני לא נכללת בקבוצת היעד של בדיקת הסקר. האם אני יכולה בכל זאת לעשות בדיקה של מוטציות שכיחות בגן BRCA?
מי שאינם נכללים בקבוצת היעד אינם יכולים להיבדק במסגרת של בדיקת הסקר. אולם אפשר לקבוע תור לייעוץ גנטי ולהיבדק באופן פרטי או על פי זכאות לעומדים בקריטריונים של משרד הבריאות.
מי שנמצאים בקבוצת סיכון לפי אחד או יותר מהמצבים הנכללים בסל השירותים זכאים לעשות בדיקה לגילוי מוטציות בגנים BRCA1 ו־BRCA2 שלא במסגרת בדיקת הסקר. במקרים כאלה מומלץ לפנות לייעוץ גנטי כדי להתאים בדיקה שייתכן כי תאפשר לגלות יותר מוטציות בגנים שונים.
יש להדגיש: כשלא מדובר בבדיקת הסקר, ניתן לעשות את הבדיקה רק אם ניתנת המלצה במסגרת ייעוץ גנטי. כדי לקבל ייעוץ גנטי נדרשת הפניה מרופא (למשל מרופא/ת המשפחה או מכירורג/ית שד או מגינקולוג/ית). לאחר קבלת ההפניה ניתן לקבוע את התור ישירות מול המכון הגנטי.
איך יוצרים קשר עם המכון הגנטי במקרה של צורך בייעוץ גנטי?
המכונים הגנטיים בקבוצת כללית:
ניתן לפנות גם למכונים הגנטיים בבתי החולים הציבוריים.
רותם גרינברג, בעלת תואר שני (MSc) בגנטיקה קלינית, היא יועצת גנטית בכירה במערך החדשנות של כללית
