מהי מחלת ALS?
ALS (ראשי תיבות של Amyotrophic Lateral Sclerosis, בעברית: טרשת אמיוטרופית צידית) שייכת לקבוצת המחלות הניווניות הפוגעות בתאי העצב המוטוריים (שאחראים לתנועת השרירים).
מדובר במחלה נדירה וחשוכת מרפא, שגורמת בהדרגה לשיתוק של כל השרירים בגוף. היא מוכרת גם בשם מחלת לו גריג על שם שחקן כדור בסיס אמריקאי שלקה במחלה בשנות ה־30 של המאה הקודמת.
המחלה פוגעת בתאי העצב המוטוריים שבאמצעותם מפקח המוח על הפעלתם של מרבית השרירים הרצוניים בגוף. כידוע, השרירים בגוף זקוקים לגירוי קבוע של העצבים כדי לשמור על יכולתם לפעול. כך, למשל, אצל אנשים שנפגעו בילדותם משיתוק ילדים התנוונו שרירי הגפיים עקב היעדר גירוי חשמלי קבוע מהעצבים שנפגעו.
ALS גורם להרס הדרגתי של תאי העצב המוטוריים, וכתוצאה מכך החולים אינם יכולים להפעיל את השרירים - מה שגורם להיחלשותם עד לשיתוקם המוחלט.
מה גורם ל־ALS? האם זוהי מחלה תורשתית?
עדיין איננו יודעים מה גורם להרס תאי העצב המוטוריים, ומדוע רק הם נהרסים, ואילו תאי העצב התחושתיים נותרים ללא פגע. מה שאנחנו יודעים הוא שבין 5% ל־10% ממקרי ה־ALS הם תורשתיים - מה שמצביע על קיומו של גן פגום שגורם למחלה.
מעריכים שבחלק מהמקרים של ALS תורשתי הגן הפגום אחראי לייצור אנזים בשם סופראוקסיד דיסמוטז. האנזים הזה אחראי לנטרול רדיקלים חופשיים - מולקולות חמצן שנוצרות תוך כדי חילוף החומרים בגוף ואשר ביכולתן לגרום נזקים כבדים לרקמות.
החוקרים מעריכים שגם ALS לא תורשתי נגרם בגלל פגיעה באנזימי הגנה - פגיעה שיכולה לנבוע מחשיפה לרעלים שונים כמו מתכות כבדות וחומרי הדברה, מזיהום נגיפי ואף מטראומה פיזית. עם זאת יש להדגיש כי מדובר בתיאוריה בלבד, שעדיין לא נמצאו לה ראיות.
ישנה תיאוריה נוספת שלפיה ALS הוא תוצאה של תופעה שנקראת excitotoxicity (רעילות כתוצאה מגירוי יתר). לפי התיאוריה הזאת, תאי העצבים המוטוריים עוברים גירוי יתר של נוירוטרנסמיטור בשם גלוטמט. גירוי היתר הזה גורם למות תאי העצב האלה.
מהם התסמינים של ALS?
התסמינים הראשונים (המוקדמים) של מחלת ALS הם לרוב קלים ולא ספציפיים - מה שגורם לעיתים לעיכוב באבחון המחלה. לאחר זמן מה מופיעים תסמינים קשים יותר.
אלה הם התסמינים מהקל אל הכבד:
• חולשה בשרירי הגפיים.
• עוויתות ו"קפיצות" בשרירים, בעיקר בשרירי הידיים והרגליים. זוהי תופעה שמאוד אופיינית למחלה.
• ירידה (דלדול) במסת השרירים בגפיים.
• קושי בהשמעת קול בכלל ודיבור בפרט.
• קשיי נשימה ובליעה.
חשד ל־ALS עולה בדרך כלל כאשר אדם מתלונן על חולשת שרירים ההולכת ומחמירה עם הזמן ובאה לידי ביטוי בירידה בתפקוד הגפיים ובמערכות הבליעה והנשימה.
סדר הופעת התסמינים וקצב ההתקדמות שלהם במערכות השרירים של הגפיים יכולים להיות שונים מחולה לחולה, אך אצל רוב החולים מופיעה בהתחלה חולשה בשרירים, הגורמת לנפילות, לשמיטת חפצים ולעייפות.
עם התקדמות המחלה והתפשטות השיתוק יש לרוב פגיעה בדיבור, בבליעה, בלעיסה ובנשימה.
מכיוון שהמחלה פוגעת רק בעצבים המוטוריים, העצבים התחושתיים אינם מושפעים, ואין פגיעה בחושי הראייה, השמיעה, המישוש, הטעם והריח. אצל רוב החולים גם אין פגיעה קוגניטיבית, והם נשארים צלולים במהלך כל המחלה.
עד כמה שכיחה המחלה?
היארעות ALS היא 1 עד 3 מקרים ל־100,000 אנשים.
מעריכים שבישראל חיים כיום בין 600 ל־700 חולי ALS.
המחלה מופיעה בדרך כלל בעשור השביעי לחיים, אם כי היא יכולה להופיע גם בגילים צעירים יותר או מבוגרים יותר.
איך מאבחנים?
לבדיקה נוירולוגית יש תפקיד מכריע באבחון המחלה. הנוירולוג יחפש עדויות לכך שהעצבים המוטוריים אינם מתפקדים כהלכה. בדרך כלל עושים EMG כדי לבדוק את התפקוד של שרירי הגפיים. הבדיקה נעשית באמצעות החדרת מחט לשרירים החלשים, הזרמת זרם חשמלי חלש ורישום הפעילות שלהם.
לרוב יש צורך לערוך בדיקות נוספות כדי לשלול סיבות אחרות היכולות לגרום לחולשה בשרירים. אלה יכולות להיות בדיקות דם, MRI ודיקור מותני לבדיקת נוזל עמוד השדרה.
• ביקור אצל נוירולוגים בכללית: כל המידע
כיצד מטפלים ב־ALS?
רילוזול (השמות המסחריים: טגלוטיק, רילוטק) היא התרופה היחידה שאושרה לטיפול במחלה והיא מאיטה את התקדמותה בכמה חודשים. לתרופה השפעות לוואי על ייצור הדם ועל תפקוד הכבד.
תזונה מתאימה ופעילות גופנית מסייעות לשמור על מצבו של החולה בשלבים המוקדמים של המחלה. עם התקדמות המחלה יש לעיתים צורך בהזנה ישירה לקיבה כדי להשלים או להחליף את ההזנה הרגילה.
בדרך כלל יש צורך במהלך המחלה בתמיכה נשימתית. לרוב יכול החולה להשתמש במכשירי נשימה לא פולשניים עד לשלבים המתקדמים של המחלה.
במרבית המקרים יש צורך - עם התקדמות המחלה - בפיום קנה: החדרת צינור ישירות לצוואר כדי לחבר אליו את מכשירי ההנשמה בגלל חוסר יכולתם של שרירי הנשימה להפעיל היטב את הריאות.
מהי תוחלת החיים של מי שחולה ב־ALS?
ALS היא מחלה כרונית חשוכת מרפא שנכון להיום מסתיימת תמיד במות החולה.
תוחלת החיים הממוצעת של רוב החולים במחלה היא קצרה: 3 שנים מיום האבחון.
20% יחיו בין 5 ל־10 שנים, ורק 10% יחיו יותר מ־10 שנים.
כיצד חיים עם המחלה?
מאחר שמדובר במחלה חשוכת מרפא, מתמקד עיקר המאמץ בטיפול תומך כדי לשמור - עד כמה שאפשר - על איכות החיים של החולה. הטיפול התומך כולל פיזיותרפיה, תרפיה בבליעה ובדיבור, תרפיה נשימתית ותמיכה נפשית.
ישנם טיפולים רבים המיועדים להקלה על סימפטומים כמו התכווצויות שרירים, קוצר נשימה, הצטברות רוק, כאבים, חוסר שינה, צחוק או בכי מוגברים ובעיות פסיכולוגיות.
ישנם סוגים רבים של עזרים ושל מכשירים המקילים על החולה ומאפשרים לו תנועה ותקשורת.
עמותת ישראלס (IsrALS) מרכזת את הסיוע המקצועי והתמיכה הנפשית לחולי ALS ולבני משפחותיהם ברחבי הארץ. לאתר העמותה
|
פרופ' ישראל שטיינר היה מנהל המחלקה לנוירולוגיה במרכז הרפואי רבין, קמפוס בילינסון, מקבוצת כללית
