מהי רטיניטיס פיגמנטוזה (RP)?
רטיניטיס פיגמנטוזה (באנגלית: Retinitis pigmentosa, או בקיצור: RP) היא שמה של קבוצת מחלות תורשתיות שפוגעות ברשתית. ראייתו של מי שחולה ברטיניטיס פיגמנטוזה הולכת ומידרדרת במהלך השנים.
מדובר בקבוצת מחלות נדירות - שכיחותה בעולם היא 1 ל־5,000 איש, אך בארץ השכיחות שלה גבוהה יותר: חולה אחד לכ־2,100 בני אדם.
את המונח רטיניטיס פיגמנטוזה הטביע לראשונה החוקר ההולנדי פרנציסיוס דונדרס ב־1857. הוא נתן למחלה את השם הזה משום שאצל החולים במחלה רואים צברים של פיגמנט ברטינה (פיגמנט=צבע, רטינה=רשתית).
מהם התסמינים של רטיניטיס פיגמנטוזה?
חולים ברטיניטיס פיגמנטוזה חווים בתחילה קשיים בראיית לילה. בהמשך מצטמצם שדה הראייה ההיקפי - לעיתים עד כדי מצב שבו המטופל רואה כמו דרך צינור (רק את המרכז ולא את ההיקף).
אובדן של כל שדה הראייה הוא נדיר, אך בשלבים הסופיים והמתקדמים של מחלת העיניים הזאת היא עלולה לגרום לעיוורון כתוצאה מהפגיעה במרכז הראייה ברשתית.
הרבה פעמים המטופל אינו מודע למחלת העיניים בשלביה הראשוניים ומגיע לרופא העיניים רק בשלב מאוחר ומתקדם כשהוא שם לב לאובדן של שדה הראייה.
בתחילת המחלה עשויה הרשתית להיראות תקינה לחלוטין. בהמשך מופיעים השינויים הראשונים: היצרות של כלי הדם והופעת צברים קטנים של פיגמנט (צבע שחור) במיקום אופייני ברשתית.
מחלות עיניים נלוות שעלולות להופיע בקרב חולי רטיניטיס פיגמנטוזה בגיל צעיר יחסית הן קטרקט ובצקת של מרכז הראייה.
האם יש סוגים שונים של רטיניטיס פיגמנטוזה?
רטיניטיס פיגמנטוזה יכולה להופיע בשתי צורות:
• פשוטה (פוגעת ברשתית בלבד).
• סינדרומטית (פוגעת במערכת נוספת כמו מערכת השמיעה).
איך מאבחנים רטיניטיס פיגמנטוזה?
רופא עיניים יכול לזהות רטיניטיס פיגמנטוזה באמצעות ממצאים מכמה בדיקות:
• בדיקה קלינית במרפאה. לרוב רואים כתמי פיגמנט קטנים בהיקף הרשתית בשתי העיניים, היצרות של כלי הדם ברשתית וגוון חיוור של עצב הראייה.
נוסף על הבדיקה הרופא שואל את המטופל על מצבו הבריאותי הכללי, על הסימפטומים בעיניו, על מוצא משפחתו ועל ההיסטוריה של מחלות עיניים נוספות בקרב בני משפחה.
• בדיקת אלקטרורטינוגרפיה (ERG). מדובר בבדיקה אלקטרופיזיולוגית (שנעשית במעבדה ייחודית ולא במסגרת הבדיקה הראשונית אצל רופא העיניים).
הבדיקה הזאת נותנת מידע על תקינות ההולכה החשמלית של הרשתית. במקרים של רטיניטיס פיגמנטוזה יש ממצאים אופייניים שעוזרים לאבחן את המחלה.
• בדיקות הדמיה של הרשתית - צילומים כמו אוטופלורסנציה ובדיקת OCT שמסייעים לראות את שכבות הרשתית ולהבחין בממצאים שלא תמיד ניתן לראות בבדיקה הקלינית.
• בדיקה גנטית - בדיקת דם שנשלחת למעבדה שמתמחה באיתור הגנים לרטיניטיס פיגמנטוזה.
מהי משמעות העובדה שמדובר במחלה גנטית?
ישנם הרבה גנים שפגיעה בכל אחד מהם עלולה לגרום להופעת המחלה. כשעולה חשד לרטיניטיס פיגמנטוזה, יש בראש ובראשונה לברר בנוגע להיסטוריה המשפחתית. לאחר מכן יש גם לעשות בדיקה גנטית.
ישנן צורות תורשה שונות שבה מועברת המחלה, כך שלעיתים יש סיפור משפחתי של קרוב משפחה אחד או יותר עם מחלת עיניים דומה, אך לעיתים לא ידוע על אף אחד במשפחה שהייתה לו בעיית עיניים במשך דורות רבים. יש משפחות שבהן רטיניטיס פיגמנטוזה מופיעה רק בבנים - הכול בהתאם לצורת התורשה.
האם תמיד ניתן לאבחן את הגורם לרטיניטיס פיגמנטוזה?
לא. אף שידועים היום עשרות גנים שקשורים לרטיניטיס פיגמנטוזה, הרי עדיין לא זוהו כולם. ישנם מחקרים רבים שבהם מנסים לזהות גנים נוספים שאחראים להתפתחותן של מחלות רשתית גנטיות כמו רטיניטיס פיגמנטוזה.
כיצד נעשית אבחנה גנטית?
כדי לזהות את הגן האחראי למחלה לוקחים מעט דם מהמטופל (ולעיתים גם מבני משפחתו הבריאים ו/או החולים). עד לקבלת התשובה יכולים לחלוף כמה שבועות - אם מדובר בגן ידוע - או כמה שנים, אם הגן עדיין אינו מוכר לעולם הרפואה.
בעתיד, כך מקווים, יהיו כל הגנים שגורמים למחלה מוכרים, וכך, בעזרת לוח אחד, שיכלול את כל המוטציות הידועות, אפשר יהיה לאבחן אצל כל החולים את הגורם לרטיניטיס פיגמנטוזה.
בדיקה כזאת תאפשר אבחון מהיר, מתן ייעוץ מתאים בנוגע להרחבת המשפחה ובנוגע לסיכון הקיים לבני משפחה קיימים וכמובן - במידת האפשר - הפניה לטיפול מתאים.
האם יש טיפול לרטיניטיס פיגמנטוזה?
קיים היום טיפול לרטיניטיס פיגמנטוזה שנגרמת כתוצאה משינויים בגן ספציפי ששמו RPE65. מדובר בטיפול חדשני ביותר שבמהלכו מזריקים לאזור הרשתית עותקים רבים של הגן התקין באמצעות וירוס מיוחד שנושא אותו. המטרה היא שעותקים של הגן התקין ייקלטו בתאים שבהם צריך הגן לבוא לידי ביטוי.
הטיפול הזה מתאים כיום לשיעור קטן בלבד מהחולים ברטיניטיס פיגמנטוזה, אך הצפי הוא שבשנים הקרובות יילכו ויתפתחו הטיפולים לסוגים השונים של רטיניטיס פיגמנטוזה.
למטופלים שאין להם כרגע טיפול מתאים ניתן לתת טיפולים תומכים שונים:
• נטילת ויטמין A פלמיטט (במינון של 15 אלף יחידות בינלאומיות ביום) ולוטאין במינון של 12.5 מיליגרם ביום מסייעת כנראה להאט את קצב התקדמותה של המחלה.
עם זאת, בשל תופעות הלוואי האפשריות של מינון גבוה של ויטמין A יש לעקוב אחרי רמות הוויטמין בדם ואחר תפקודי הכבד. יש להימנע משימוש בוויטמין A לקראת היריון ובזמן ההיריון.
• ניתוח קטרקט - במידת הצורך - יכול לשפר את איכות הראייה.
• עזרים אופטיים - כמו עדשות פילטר שמסננות חלק מקרינת השמש - עשויים להקל על הראייה של חולי רטיניטיס פיגמנטוזה, כיוון שהם מפחיתים את הסנוור ואת זמן ההסתגלות למעבר בין חושך לאור ולהפך.
האם ישנם טיפולים נוספים באופק?
בהחלט. טיפולים רבים נמצאים בימים אלה בשלבי מחקר בארץ ובעולם. חלקם בשלב הניסויים במעבדה או בבעלי חיים ובחלקם כבר ניתנים לחולי רטיניטיס פיגמנטוזה במסגרת מחקרית.
הטיפולים העתידיים צפויים להיות מגוונים ולכלול סוגים שונים של טיפות עיניים או הזרקות של תרופות שונות לחלל העין או לאזור הרשתית. כמה מהתרופות ינסו לתקן את הגן הפגום, ואליהן יצטרפו טיפולים תומכים לכל החולים ברטיניטיס פיגמנטוזה, ללא קשר למוטציה הספציפית שאחראית למחלה.
בקיצור: בשנים הקרובות אנו צופים לראות התקדמות מדעית משמעותית בתחום הזיהוי של גנים נוספים האחראים למחלה ובהתפתחות של טיפולים מתאימים.
ד"ר מרים ארנברג היא רופאת עיניים בכירה ביחידת העיניים לילדים בבית החולים שניידר מקבוצת כללית
