ما هي متلازمة داون؟ ما هي أسبابها؟

​​ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون هي متلازمة وراثية خلقية ناتجة عن خلل في الكروموسومات (جسيمات تحتوي على مادتنا الوراثية). يبدو الأطفال المصابون بمتلازمة داون متشابهون وهذا ناتج عن التشابه في مبنى الجمجمة وقسمات الوجه. يختلف جدا منظرهم الخارجي المميز عن أفراد عائلاتهم الغير مصابين بمتلازمة داون.

قد يعاني المصابون بمتلازمة داون من سلسلة طويلة من الاختلالات والعيوب، بما فيها التخلف العقلي بدرجات خطورة متفاوتة وعيوب في القلب. بعض هذه الاختلالات تظهر في مرحلة الطفولة، وبعضها بسن متأخرة. 

مع ذلك، ظهر في السنوات الأخيرة تقدم كبير في أساليب معالجة أطفال متلازمة داون والتي يمكن من خلالها تحقيق إنجازات تتيح لبعضهم الاندماج داخل المجتمع. يصل متوسط العمر لديهم حتى 60 عام وهو تحسن كبير مقارنة بمتوسط العمر في الماضي.

يحتاج هؤلاء الاطفال، من أجل التقدم وإعادة التأهيل، إلى علاج طبي يلائم المشاكل الطبية النموذجية للمتلازمة، وإلى بيئة معيارية مثرية وإلى رعاية مكثّفة منذ سن مبكرة في كافة مجالات التنمية.

ما هو المسبب لمتلازمة داون؟

شرح عام
يوجد داخل النواة- الموجودة في معظم خلايا جسم الإنسان- 46 زوجا من الكروموسومات. يتكون كل كروموسوم من جزيء دي أن إيه (DNA) يحتوي على مئات إلى آلاف الجينات. كل جين هو عبارة عن معلومات مشفرة لإنتاج مادة حيوية للجسم (بروتين) له تأثير على إكساب صفات مختلفة للفرد مثل الطول، لون الشعر، لون العينين وما إلى ذلك.

تختلف الكروموسومات عن بعضها من حيث الحجم والشكل، ويتم تحديدها وفقا لارقامها من 1 إلى 22. إضافة إلى زوج آخر من الكروموسومات الجنسية: كروموسوم X وكروموسوم Y .  يوجد لدى الأنثى إثنان من كروموسومات X  ويوجد لدى الذكر كروموسوم X  واحد وكروموسوم Y  واحد. إذا يوجد لدى كل إنسان 44 كروموسومات "عادية" واثنان من الكروموسومات الجنسية  أي ما مجموعه 46 كروموسوم. يوجد لدى الشخص الذي يعاني من متلازمة داون في الغالب ثلاث نسخ من كروموسوم رقم 21 بدلا من الكروموسمين الموجودين لدى الشخص الطبيعي.  لذلك يطلق أحيانا أيضا على متلازمة داون التثلث الصبغي- تريزوما (ثلاث نسخ) 21.

أسباب متلازمة داون

متلازمة داون بشكل عام ليست وراثية، وهي تحدث في الغالب بسبب خلل في توزيع الكروموسومات خلال عملية نضج البويضة أو الحيوان المنوي- وهو خلل يحدث حتى قبل الاتصال بين الحيوان المنوي والبويضة (الإخصاب). السبب وراء هذا الخلل غير معروف حتى الآن ولا يمكن منعه. ينبغي التأكيد على أن الزوجين غير مسؤولين عن هذا الخلل في تصرفاتهما أو سلوكهما.

بما أن غالبية حالات متلازمة داون غير وراثية، فإن احتمال ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون هو أحتمال ضئيل. مع ذلك يجب أن نعرف أن كل امرأة بكل جيل من المحتمل أن تلد طفل مع متلازمة داون. تتعلق درجة الخطورة بشكل رئيسي بجيل الأم، وتكون أعلى عندما تكون الأم أكبر سنا.

على سبيل المثال: كل امرأة من 1500 أمرأة بجيل 20  من الفئة السكانية العامة من المحتمل أن تلد طفلا مصابا بمتلازمة داون (%0.07)، في حين بجيل 35 امرأة واحدة من 380 أمرأة (%0.26) من المحتمل أن تلد طفلا مصابا. بجيل 40 نسبة الخطر هي 1:100 (%1).

كم طفلا مصابا بم​تلازمة داون يعيش في إسرائيل؟

يولد في إسرائيل في كل عام حوالي 150 طفلا مصابا بمتلازمة داون. يقدر عدد المصابين بالمتلازمة حتى جيل 18 بنحو 3،000 شخص.

كيف يمكن أن نعرف بالتأكيد أن الجنين مصاب بمتلازمة داون؟

يمكن من خلال فحوصات التشخيص أن نحدد بالتأكيد هل الجنين مصاب بمتلازمة داون. يتم تشخيص المتلازمة حاليا بواسطة فحص باضع، مثل فحص بزل السائل الأمنيوسي أو فحص الزغابة المشيمية اللذان يتيحان فحص كروموسومات الجنين. 

ما هو الفرق بين الفحوصات التشخيصية وفحوصات الفرز؟

الفحوصات التشخيصية هي فحوصات باضعة (السائل الأمنيوسي، الزغابة المشيمية) تتيح تشخيصا مؤكدا لمتلازمة داون. فحوصات الفرز هي فحوصات غير باضعة (فحوصات الدم والموجات الفوق صوتية)، وهي تتيح تحديد مستوى الخطر الشخصي (احتمالية احصائية) في كل حمل، لكنها لا تشكل تشخيصا قاطعا.

ما هو الهدف من فحوصات الفرز؟

نظرا لأن الفحوصات الباضعة تنطوي على مخاطر- على سبيل المثال الإجهاض، فإن الهدف من فحوصات الفرز هو تحديد الحمل الذي ينطوي على خطورة كبيرة لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، هذا لدى النساء اللاتي من المفروض منذ البداية أن تكون لديهن تقديرات خطورة ولادة  طفل مصاب بمتلازمة داون ضئيلة. تتيح فحوصات الفرز للمرأة تقييم درجة الخطورة الشخصية الموجودة في حملها لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. لاحقا ووفقا لمستوى الخطر، يمكن للزوجين أن يقررا بشأن إجراء فحوصات تشخيصية باضعة.

الهدف من فحوصات الفرز هو تحديد معظم النساء اللواتي يحملن جنينا مصابا بمتلازمة داون، مع إجراء أقل عدد من الفحوصات الباضعة التي كما ذكرنا سابقا تنطوي على مخاطر.

كيف نحلل نتائج فحوصات الفرز؟

من المتبع تقسيم النساء لمجموعة خطر كبير ومجموعة خطر منخفض. بما أن هذه هي اختبارات فرز فإن النتيجة التي تشير إلى خطر عالي لوجود متلازمة داون لا تعني بالضرورة أن يكون الجنين مصابا بمتلازمة داون. علاوة على ذلك، حتى إذا كان فحص الفرز يشير إلى خطورة عالية لوجود متلازمة داون فإن فحص التشخيص غالبا ما يشير إلى وجود جنين سليم.

مع ذلك، عندما تكون درجة الخطورة منخفضة ("فحص فرز طبيعي")، لا يعني ذلك إثباتا قاطعا أن الجنين بصحة جيدة، وفي هذه الحالة يولد طفل مصاب بمتلازمة داون، لكن يحدث هذا في أوقات نادرة.

متى تعتبر خطورة وجود متلازمة داون منخفضة ومتى تعتبر عالية؟  

التعريف في إسرائيل لوجود خطورة عالية هو من 1:380 (0.26%) في اختبار الثلث الثاني ومن 1:200 في اختبار الثلث الأول. تنصح النساء اللواتي ظهرت لديهن درجة خطورة مثل هذه (وأعلى) بإجراء فحص تشخيص في الحمل، مثلا فحص بزل السائل الأمنيوسي. خطر 1:380 هي درجة الخطورة لدى النساء بجيل 35 (عند الدخول في الحمل) لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. عندما تكون درجة الخطورة أقل من 1:380 في فحص الفرز في الثلث الثاني من الحمل تعتبر الخطورة منخفضة.

تحديد حدود الخطورة هو أمر اعتباطي. على سبيل المثال، هناك دول تعتبر فيها الخطورة عالية عندما تكون النتيجة أعلى من 1:200 في الثلث الثاني. مع ذلك فإن الأمر هو قرار شخصي. على سبيل المثال قد يقرر زوجان معينان أن درجة خطورة 1:1000 بالنسبة لهم عالية للغاية، وهناك أزواج ليسوا مستعدين لتقبل أي درجة خطورة، ويقومون بإجراء فحص بزل السائل الأمنيوسي في كل حمل- مهما كانت الاحتمالات. من ناحية أخرى قد يقرر زوجان آخران أن درجة الخطر 1:100 هي منخفضة من وجهة نظرهم، لأنه في %99 من الحالات يكون الجنين سليما

أمثلة على حساب المخاطر

عندما تكون الخطورة 1:1000 فهذا يعني أنه من بين 1000 امرأة حصلن على هذه النتيجة، سوف يولد لواحدة منهن طفل مصاب بمتلازمة داون. عندما تكون الخطورة 1:100، هذا يعني أن بين 100 امرأة حصلن على هذه النتيجة سيولد لواحدة منهن طفل مصاب بمتلازمة داون.

يمكن أن نرى من خلال هذين المثالين أن معظم النساء الحوامل يحمل جنينا غير مصاب بمتلازمة داون. بما أن إجراء فحوصات باضعة ينطوي على خطر إجهاض يصل إلى نسبة نصف في المئة، فإن هذا يعني أن واحدة من كل 200-500 امرأة تقوم بهذا الفحص ستجهض نتيجة الفحص- وفي الغالب يكون طفلا سليما. لنفترض أنه تم تحديد درجة خطورة 1:1000 ل- 1000 امرأة حامل لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، وقررت جميعهن إجراء بزل السائل الامنيوسي فإن هذا القرار يعني أن خمسة من ال 1000 امرأة سوف يجهضن- في الغالب يكون طفلا سليما. من ناحية أخرى إذا تم تحديد درجة خطورة 1:100  لمئة امرأة وقررت جميع المئة إجراء بزل السائل الأمنيوسي فهذا يعني من الناحية الإحصائية أنه لا يتوقع لأي واحدة منهن أن تجهض نتيجة للفحص. 

ما هي فحوصات الفرز التي يمكن اجراؤها؟

تم في الماضي تقدير خطورة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون وفقا لجيل المرأة فقط. نُصحت المرأة التي كان عمرها في بداية الحمل 35 فما فوق بإجراء فحص باضع، هؤلاء النساء ما زلن يتمتعن بحق تمويل هذا الفحص من قبل وزارة الصحة. 

تم في الآونة الأخيرة تطوير فحوصات فرز لتقدير خطورة متلازمة داون تستند على فحوصات الدم والموجات الفوق صوتية. يمكن موازنة نتائج هذه الفحوصات مع جيل المرأة وجيل الحمل والحصول على تقييم لخطورة أن يكون الجنين الذي تحمله في رحمها مصابا بمتلازمة داون. هذا التقدير الموزون هو أكثر دقة من التقدير الذي يستند فقط على جيل الأم. الحساب الموزون يتم حسابه بواسطة برنامج محوسب.

1. فحوصات الدم
يوجد في دم المرأة بروتينات مختلفة تظهر فقط خلال فترة الحمل أو تتغير مستوياتها نتيجة الحمل. هناك صلة بين مستوى هذه البروتينات في الدم وبين الحالات الخلقية المختلفة، من بينها متلازمة داون.

نظرا إلى أن مستويات البروتينات تتغير بشكل طبيعي وسليم خلال الحمل فمن المهم جدا أن نعرف العمر الدقيق للحمل عند إجراء الفحص.

2. الشفافية القفوية 
كل جنين لديه كمية صغيرة من السوائل تحت الجلد في الجزء الخلفي من الرقبة. يمكن قياس سمك هذا السائل من خلال فحص الموجات الفوق صوتية يسمى فحص الشفافية القفوية. يتم إجراء هذا الفحص بين الأسبوع ال 10 لغاية نهاية الأسبوع ال 13 من الحمل.

هناك صلة بين درجة الشفافية القفوية وبين خطر متلازمة داون. من أجل حساب الخطر بأدق ما يمكن في إطار فحص الفرز يجب حساب موازنة لنتائج فحص الشفافية القفوية مع نتيجة البروتينات في دم الأم (في الثلث الأول وفي الثلث الثاني) ومع جيل المرأة.

عندما تكون كمية السائل كبيرة (وذمة)، يكون خطر متلازمة داون وغيرها من العيوب- خاصة في قلب الجنين أكبر. كما أن هناك صلة بين اكتشاف غير طبيعي في فحص الشفافية القفوية وبين سلسلة من الأمراض والمتلازمات الأخرى.

فحص الشفافية القفوية مهم خاصة في حالات الحمل المتعدد الأجنة، نظرا لأنه تم اختياره كفحص الفرز الموصى به لحساب خطر متلازمة داون لدى كل واحد من الأجنة.

3.  مسح أعضاء الجنين الموسع (فحص التراساوند)

مسح أعضاء الجنين الموسع هو فحص موجات فوق صوتية مفصل الغرض الرئيسي منه هو الكشف عن عيوب هيكلية في الجنين. مع ذلك يجب الإشارة إلى أنه يمكن الكشف بواسطته عن جزء فقط من العيوب الهيكلية الخلقية . الفحص غير مخصص لتشخيص متلازمة داون أو تحديد درجة خطر الإصابة بالمتلازمة، لكن يمكن بواسطته وفي حالات معينة تقييم الخطر بالاستناد على نتائج غير طبيعية.

تجدر الإشارة إلى وجود فحوصات مختلفة في إطار مسح الأعضاء الموسع وأن دقة النتائج تعتمد على جودة الجهاز المستخدم في الفحص وكذلك على حجم الخبرة المتراكمة لدى الشخص القائم على الفحص. كما يجب التأكيد على أن الفحص لا يتيح تشخيص الاضطراب في الأداء الوظيفي للأعضاء أو الأنسجة وإنما تشخيص التغييرات الهيكلية فقط.

4.  فحص الثلث الأول
فحص مدمج يشمل الشفافية القفوية وتحديد مستوى البروتينينPAPPA-A و HCG في عينة دم واحدة تؤخذ من المرأة الحامل بين الأسبوع ال 10 والأسبوع ال 13 من الحمل. يكشف الفحص عن حوالي 80% من الأجنة المصابة بمتلازمة داون

5. فحص الاختبار الثلاثي (البروتين الجنيني)
فحص الاختبار الثلاثي يطلق عليه هذا الاسم بسبب البروتينات الثلاثة التي يتم فحصها في دم الأم الحامل: البروتين الجنيني (AFP) هورمون المشيمة (HCG) وهرمون إسترول (E3) . من المفضل إجراء الفحص في نهاية الأسبوع ال 16 من الحمل. لكن يمكن إجراؤه بين الأسبوع ال 16 والأسبوع ال 20. يمكن من خلال هذا الفحص الكشف عن أكثر من %65 من الأجنة المصابة بمتلازمة داون، وتساعد في تشخيص حالات خطيرة أخرى أيضا، خاصة حالات التشوه المفتوح في القناة العصبية.

6. فحص الاختبار الرباعي
فحص إنهيبين (نوع بروتين موجود في دم الأم)- إضافة إلى البروتينات الثلاثة في الاختبار الثلاثي- يتيح الفحص الكشف عن أكثر من %75 من الأجنة المصابة بمتلازمة داون.

7. فحص معقد- الثلث الأول والثلث الثاني
يتم إجراء هذا الفحص بشكل تدريجي: أولا في الثلث الأول ووفقا للنتائج- في الثلث الثاني أيضا. من المعمول به في البلاد حاليا إجراء فحوصات الثلث الأول، ويتم تسليم النتائج للمرأة. ثم بعد ذلك يتم إجراء الاختبار الثلاثي يتبع ذلك تقدير خطورة موزون (انظر لاحقا). تتيح موازنة نتائج كافة هذه الفحوصات الكشف عن أكثر من %90 من الأجنة المصابة بمتلازمة داون.

8.  الفحص المتكامل ( (Integrated Testالثلث الأول والثاني
يشمل هذا الفحص فحص الشفافية القفوية، فحص الثلث الأول (لمستوى البروتينينPAPPA-A و HCG وفحص الاختبار الرباعي في الثلث الثاني. تتيح موازنة نتائج جميع هذه الفحوصات الكشف عن أكثر من %90 من الأجنة المصابة بمتلازمة داون

9. فحص NIPT
فحص الحمض النووي الجنيني (الدي أن إيه الجنيني) في دم الأم (NIPT)  هو فحص فرز جديد، الغرض منه تقييم مخاطر إصابة الجنين بأحد الاضطرابات الكروموسمية الشائعة نسبيا.

شرح قصير حول الفحص:  خلال عملية بناء وتدمير الخلايا، تنطلق في مجرى الدم شرائح قصيرة من الدي أن إيه الحر (cell free DNA - cfDNA). خلال الحمل وفي آلية مشابهة يتم اطلاق شرائح من الدي أن إيه الحر  ((cell free fetal DNA – cffDNA في دم الأم مصدرها من المشيمة. ابتداء من الأسبوع ال 10 للحمل يكون الدي أن إيه الحر من مصدر جنيني حوالي %10 (المعدل الطبيعي: %20-%%2) من الدي أن إيه الحر في دم الأم. في حالات الحمل السليم ، تتم المحافظة على النسبة الثابتة بين كمية الشرائح من كل كروموسوم. إذا كان الجنين يعاني من اضطراب في عدد الكروموسومات، سوف تتغير النسبة المذكورة سابقا .    

على سبيل المثال، إذا كان الجنين مصابا بالتثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)، سوف تنطلق إلى دم الأم شرائح جينية أكثر من كروموسوم 21 . تستند فحوصات NIPT على القدرة على تحديد هذه الاختلافات بواسطة أساليب مختلفة.

يظهر من المعطيات التي تم جمعها حتى اليوم أن NIPT حساس للغاية في الكشف عن عدد الكروموسومات – التثلث الصبغي 21 (أكثر من %99)، التثلث الصبغي 18 (أكثر من %96) والتثلث الصبغي 13 (أكثر من %90) وهو يتيح  الكشف كذلك عن اضطرابات في كروموسومات الجنس (X و Y)   مثل متلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفلتر.

على الرغم من أن نسبة التنبؤ عالية جدا إلا أنه يجب الإشارة إلى أن فحص NIPT  لا يعتبر حاليا فحصا تشخيصيا بل فحص فرز ناجع جدا. في أي حالة وجود نتيجة غير طبيعية يجب التحقق منها من خلال فحص تشخيصي (بزل السائل الأمنيوسي أو الزغابة المشيمية). لا يحل فحص NIPT محل فحص الزغابة المشيمية أو بزل السائل الأمينوسي لأنه لا يفحص كافة ال-  46 كروموسوم ولأنه أيضا لا يتيح الكشف عن كل التغيرات الهيكلية في الكروموسومات. الفحص غير مدرج حاليا في السلة الصحية.

ما الذي يجب فعله عند الحصول على نتيجة تشير إلى درجة خطورة عالية؟

بشكل عام، حوالي خمس نساء من بين 100 أمرأة ممن يخضعن لفحص الفرز يحصلن على نتائج "غير سليمة"، بما معناه، درجة الخطورة المحسوبة أعلى من 1:200 في فحص فرز الثلث الأول أو أعلى من 1:380 في فرز الثلث الثاني. في هذه الحالات يتم تحويل المرأة إلى استشارة وراثية للتحقق من ضرورة إجراء فحص تشخيص باضع.

ما هي فحوصات الفرز التي يُنصح  بها؟

توصى النساء اللواتي يتوجهن في مراحل الحمل المبكرة بإجراء فحص متكامل لفحص الشفافية القفوية وفحص دم للبروتينين PAPP-A  و- HCG وحسب النتائج التي ستظهر يمكن النظر الخطوات التالية:

• إذا كانت درجة الخطورة عالية – يُنصح بإجراء فحص تشخيص: أخذ عينة من الزغابة المشيمية أو بزل السائل الأمنيوسي.

• إذا كانت درجة الخطورة منخفضة – يُنصح بالاكتفاء بفحص البروتين الجنيني فقط أو فحص المسح الثلاثي وإجراء حساب موزون لتقدير الخطورة.
  للنساء اللواتي يتوجهن في مراحل الحمل المتقدم يُنصح بإجراء فحص الاختبار الثلاثي أو الرباعي، وينصحن كذلك دراسة إجراء إمكانيات أخرى كما هو مبين أعلاه.

ما هي فحوصات التشخيص لمتلازمة داون؟

هي فحوصات مباشرة لكروموسومات الجنين والتي يمكن أن تتم باستخدام طريقة مجهرية (طريقة قديمة يُنصح بها حتى الآن لتشخيص متلازمة داون) أو بطريقة المصفوفة الدقيقة الخلوية (Cytogenetic Micro Array وباختصار (CMA): وهي حساسة  للغاية وتتيح تشخيص التغييرات الكروموسومية الصغيرة جدا). هذه هي فحوصات باضعة يتم من خلالها أخذ خزعة من نسيج الزغابة المشيمية أو السائل الأمنيوسي.

فحص الزغابة المشيمية
تتكون المشيمة التي تتمثل وظيفتها في تزويد الجنين بكافة احتياجاته من الطاقة، من زغابات. عند فحص الزغابة المشيمية يتم أخذ عينة صغيرة من مشيمة الجنين. يتم الفحص في ظروف تعقيم ما بين الأسبوع ال- 10 والأسبوع ال-13 من الحمل بالاستعانة بتصوير الموجات الفوق صوتية (أولتراساوند) من أجل تحديد المكان المناسب لإدخال الإبرة بدون إلحاق الضرر بالجنين. قد يقرر منفذ الفحص أن يجري الفحص من خلال إدخال قسطرة عبر المهبل إلى مكان انغراس المشيمة. كما ذكرنا سابقا تتم الاستعانة لتنفيذ هذه العملية بتصوير الموجات الفوق صوتية للإشراف على العملية برمتها.

فحص بزل السائل الأمنيوسي
ينمو الجنين في الرحم داخل كيس يحتوي على السائل الأمنيوسي، وبشكل طبيعي تتساقط في هذا السائل خلايا من الجنين، يمكن زراعتها في المختبر واستخدامها لفحص كروموسومات الجنين.

يتم الفحص في ظروف تعقيمية بعد الأسبوع ال-16 للحمل من خلال الاستعانة بتصوير الموجات الفوق صوتية من أجل اختيار المكان الأكثر مناسبة لإدخال الإبرة دون المس بالجنين.

هل تنطوي فحوصات التشخيص على مخاطر؟

نعم، هناك مخاطر – من بينها الخطر الرئيسي وهو الإجهاض في أعقاب الفحص. تصل نسبة الخطورة إلى %0.25 في أعقاب بزل السائل الأمنيوسي (إجهاض واحد لكل 400-1000 فحص) و 0.5% بعد فحص الزغابة المشيمية (إجهاض واحد أو حتى إجهاضان بين كل 200 فحص).

هناك أيضا مخاطر أخرى، لكنها نادرة جدا وترتبط بشكل أساسي بتطوير عدوى تشكل خطرا على الحياة.

يحدث الإجهاض عادة بعد فحص التشخيص بأيام قليلة- في الغالب بعد يومين أو ثلاثة أيام. حتى اليوم ليس من الممكن الحد من هذا التأثير الجانبي. 

هل الفحوصات مؤلمة؟  

تشعر العديد من النساء بعدم الارتياح خلال الفحص أو بعده، لكنها في الغالب غير مؤلمة. يُنصح بالراحة لبضعة أيام بعد الفحص.

كم وقت يستغرق الحصول على النتائج؟ 

 يتم الحصول على نتيجة فحص بزل السائل الامنيوسي في غالبية المختبرات خلال 6-3 أسابيع. في أحيان نادرة وبسبب نمو بطيئ جدا في الخلايا أو بسبب معوقات مختبرية، يتم الحصول على النتيجة بعد هذا الموعد. يحدث أحيانا أن تكون هناك حاجة لإجراء فحص إضافي.

توفر بعض المختبرات إمكانية الحصول على نتيجة أولية سريعة (مقابل دفع)، لكن في كل الأحوال يجب الانتظار حوالي ثلاثة أسابيع حتى الحصول على النتائج النهائية.

هل يمكن للفحص الكشف عن تشخيصات أخرى بالإضافة إلى متلازمة داون؟

في أحيان نادرة، في فحوصات التشخيص يتم الكشف عن تغيرات كروموسومية أخرى، البعض منها يعني خطورة أكثر من متلازمة داون والبعض الآخر أقل خطورة.

هناك حالات نادرة يتم فيها الحصول على نتائج غير واضحة المعنى. في أي حال، يتم استدعاء الزوجين من قبل الطاقم المسؤول عن الفحص للحصول على استشارة جينية وتوضيح تداعيات النتائج.

يتم إجراء فحوصات أخرى من بزل السائل الأمنيوسي وفقا لتوصية طبية فقط أو بموجب طلب المرأة بعد الحصول على استشارة جينية.

ما الذي يمكن فعله بعد الحصول على تشخيص يفيد أن الجنين مصاب بمتلازمة داون؟

إذا تبيّن للمرأة أن الجنين الذي تحمله في رحمها مصاب بمتلازمة داون فإن قرار مصير الجنين بيد المرأة فقط. هناك نساء تقرر وقف الحمل، لكن هناك حالات تقرر فيها النساء مواصلة الحمل وولادة طفل مصاب بمتلازمة داون.

يمكن الحصول على استشارة الطاقم الطبي في الموضوع وأي جهة أخرى، على سبيل المثال جمعية "يتد" (יתד) (يلدي تسمونت داون) أو مجموعات آباء حول العالم (عبر الشبكة الاجتماعية). الطاقم الطبي على استعداد لتوفير المساعدة والدعم للزوجين في أي قرار.

باختصار، ما الفحص الموصى به؟

1. تنصح كل امرأة في أي جيل (وليس فقط من جيل 35 فما فوق) بتقييم درجة الخطورة لمتلازمة داون لدى الجنين الذي تحمله في رحمها.

2. توصى النساء اللواتي يتوجهن في مراحل الحمل المبكرة بإجراء فحص متكامل للشفافية القفوية وفحص دم للبروتينين PAPP-A  و- HCG وحسب النتائج التي ستظهر يمكن دراسة الخطوات التالية :

1. إذا كانت درجة الخطورة عالية – يُنصح بإجراء فحص تشخيص: أخذ عينة من الزغابة المشيمية أو بزل السائل الأمينوسي.

2. إذا كانت درجة الخطورة منخفضة – يُنصح بالاكتفاء بفحص البروتين الجنيني فقط أو فحص المسح الثلاثي وإجراء حساب موزون لتقدير الخطورة. في الحساب الموزون تؤخذ بالاعتبار جميع الفحوصات التي تم إجراؤها: فحص الشفافية القفوية + فحص البروتينين في الثلث الأول + 3 بروتينات من فحص الثلث الثاني.

3. توصى النساء اللواتي يتوجهن في الثلث الثاني للحمل بفحص الاختبار الثلاثي أو الرباعي.

4. يمكن وفقا لاعتبارات شخصية أو بعد الاستشارة الجينية إجراء فحوصات أخرى (مثل NIPT أو فحص تشخيص).

5. يحق للنساء اللاتي يبلغن 35 سنة أو أكثر عند الدخول في الحمل إجراء فحص تشخيص باضع بتمويل من السلة الصحية.

ما هي الفحوصات المدرجة في السلة الصحية؟?

1. فحص اختبار الثلث الأول، الاختبار الثلاثي وحساب الموازنة بينهما جمبعها مدرجة في السلة الصحية لكنها مرتبطة باشتراك مالي للمرأة.

2. فحص الشفافية القفوية مدرج في السلة الصحية.

3. بزل السائل الأمنيوسي أو الزغابة المشيمية لفحص الكروموسومات مدرجان في السلة الصحية للنساء اللاتي يبلغن 35 فما فوق في بداية الحمل (وفقا لموعد الدورة الشهرية الأخير) أو من لديها درجة خطورة عالية في فحوصات الفرز أو وفقا للتوصيات الواردة في إطار الاستشارة الجينية.

4. تجرى جميع الفحوصات الأخرى مقابل الدفع، لكن في بعض الأحيان هناك اشتراك من التأمين المكمل (بيتواح مشليم).

يمكن الحصول على المزيد من المعلومات حول متلازمة داون من الطاقم الطبي وكذلك من جمعية "يتد" (لأطفال متلازمة داون) التي تعمل على تعزيز حقوق الأطفال واالبالغين المصابين بمتلازمة داون في إسرائيل في جميع مجالات الحياة. 

بروفيسور ستويت ألون شلو مديرة معهد الجينات في المركز الطبي هعيمق من مجموعة كلاليت