الشفافية القفوية وفحص مسح الكيمياء الحيوية (مسح لتشخيص خطر الاصابة بمتلازمة داون)

فحص مسح لتشخيص اصابة  الجنين بمتلازمة دوان

ما هو مسح تشخيص خطر اصابة الجنين  بمتلازمة داون؟

متلازمة داون هي متلازمة جينية يعاني المصابين بها من اعاقة ذهنية بدرجات مختلفة. حوالي نصفهم يعانون ايضًا من عيوب جسمانية مختلفة، ومن جملة ذلك، في القلب وبالجهاز الهضمي.

اضافة الى ذلك، يتميز المصابين بها، في معظمهم، بملامح وجه خاصة. وسبب تلك الإعاقات والعيوب يعود الى أن الجنين المصاب بمتلازمة داون يكون لديه كروموسوم اضافي وهو الكروموسوم رقم 21 (التثلث الصبغي 21).

يمكن تشخيص المتلازمة حتى قبل الولادة عن طريق فحص السائل الأمنيوسي (السائل السلوي ) . ولان فحص السائل الأمنيوسي قد يؤدي الى الاجهاض (الحديث عن خطر بسيط، لكن لا يستهان به) توصى النساء الحوامل بإجراء الفحص فقط اذا كان هناك خطر كبير لوجود متلازمة داون. يمكن معرفة ازدياد الخطر من عمر المرأة ( وهو عامل الخطر الأهم لمتلازمة داون ) وكذلك من فحوصات المسح.

توصي وزارة الصحة ومنظمات الصحة على اختلاف أنواعها بإجراء فحوصات المسح في كل حمل وفي كل عمر.

يشتمل  فحص الحمل على فحصين:

• اولتراساوند الشفافية القفوية
• فحص مسح الكيمياء الحيوية لدم الأم.
  

لا يعطينا فحص المسح إجابة قاطعة انما يظهر لنا بيانات ومعطيات يستطيع من خلالها الطبيب مقارنتها بنتائج آلاف النساء الأخريات. وبهذا يستطيع الطبيب التقدير بشكل احصائي خطر وجود عيّب ما في الجنين.

وعن طريق متوسط الفحصين – الشفافية القفوية ومسح الكيمياء الحيوية لدم الأم – يمكن تقدير خطر الاصابة بمتلازمة داون بدقة تصل حتى 85% .

بكلمات أخرى: اذا ما أجرينا الفحص لجميع النساء، سيكتشف الفحص المشترك 85% من الحالات التي يوجد بها متلازمة داون للجنين، لكنه سيفوت 15% من هذه الحالات.

من ناحية الجنين هنالك نتيجتين محتملتين:

• قد يشير الفحص الى خطر منخفض – اذًاً لا حاجة لإجراء فحص آخر.
• قد يشير الفحص الى خطر مرتفع – اذًا ثمة حاجة للتوجه لاستشارة جينية واجراء فحص باضع - جراحي – (أي فحص، وخز، السائل الأمنيوسي)،  حيث تصل درجة دقته الى 100%.

من المتحمل الحصول على نتيجة مفادها أن هناك خطر مرتفع لإصابة الجنين بمتلازمة داون، ولكنه عمليًا مبروء ( مُعافى ) تمامًا . عندما يكون الخطر مرتفعًا، يوصى باستكمال الاستيضاح والبحث عن طريق فحص باضع – جراحي – حيث أن نسبة دقته، كما اسلفنا – هي 100%.

تجدر الاشارة الى أن: فحص مسح سليم وجيد لا يلغي بشكل قاطع امكانية وجود متلازمة داون.

متى يجب إجراء فحص الشفافية القفوية وفحص الدم؟

يجب إجراء فحصيّ الشفافية القفوية ومسح الكيمياء الحيوية لدم الأم  بين الأسبوع الـ 11 والأسبوع الـ 13 و 6 أيام للحمل.

يجب إجراء فحص الدم بعد فحص الاولتراساوند وقريب منه قدر الامكان.

ما هو فحص الشفافية القفوية وكيف يتم إجرائه؟

يوجد لدى كل جنين طبقة سائل رقيقة في منطقة  العنق والتي تختفي مع الأسبوع الـ 15 للحمل (لذا يتم إجراء فحص الشفافية القفوية بين الأسبوع الـ 11 والأسبوع الـ 13 و 6 ايام). في الفحص، الذي يتم عن طريق جهاز  الاولتراساوند، يتم قياس سماكة السائل بالملمترات. ويستمر الفحص مدة 10 دقائق.

يتم إجراء الفحص عن طريق مختص.  في أغلب الحالات يتم اجرائه  باولتراساوند بطني، ولكن اذا كان من الصعب مشاهدة منطقة الفحص، يمكن اجرائه أيضًا عن طريق المهبل . الفحص لا يؤلم.

خلال الفحص، يقيس الطبيب أمرين:

• حجم الجنين من الرأس وحتى طرف العامود الفقري.
• سماكة طبقة السائل في محيط الجنين بالملمترات.

في حالة الجنين المبروء (المُعافى) كمية السائل تكون قليلة، لان عملية التصريف لديه تكون سليمة. عند الطفل المصاب بمتلازمة داون أو بعيوب جينية أخرى يتراكم السائل في كميات أكبر. مع ذلك، كلما كان الجنين أكبر، طبقة السائل قد تكون سميكة أكثر وهي لا تزال سليمة. لذا يجب إجراء الفحصين.

يسجل الطبيب هذه البيانات مع عمر المرأة في البرنامج ، ويقوم الأخير بحساب خطر الإصابة بمتلازمة داون. يقوم الطبيب بمقارنة الخطر الذي تم الحصول عليه مع الخطر العام للنساء اللواتي في عمرك. اذا كانت النتيجة متساوية لتلك التي بفئات عمرك أو اقل منها، فهذا يعني أن النتيجة سليمة.

ايجابيات أخرى لفحص الشفافية القفوية

يمكن للطبيب أن يفحص الكثير من التفاصيل التي تدل على سلامة الجنين، على سبيل المثال اذا كان له 4 أطراف، اذا كان مبنى الدماغ لديه طبيعي لمرحلة النمو فضلًا عن أمور أخرى. اذا تم تشخيص عيوب شديدة في مرحلة مبكرة من الحمل يمكن للطبيب التوجيه فورًا للاستشارة.
هل هناك حاجة للصوم قبل فحص الشفافية القفوية؟

لا.
متى أحصل على نتائج فحص الشفافية القفوية؟

ستحصلين على النتائج مع نهاية الزيارة.
ماذا تعني نتائج الشفافية القفوية؟

عندما يكون هناك خطر أكثر من 1:100، يضاء هنا ضوء أحمر، لأن الحديث هنا عن خطر كبير لجهة أن الجنين سيصاب بمرض كروموسومي مثل متلازمة داون. وفي هذا الحالة يوصي الطبيب بالتوجه الى الاستشارة الجينية والنظر مليًا في امكانية إجراء فحص السائل الأمنيوسي أو فحص أكياس المشيمة.

هذه هي الفحوصات الباضعة (الجراحية) والتي عن طريقها يمكن الاقرار بشكل دقيق كمية الكروموسومات التي توجد لدى الجنين بل وحتى فحص اجزاء صغيرة جدا من الكروموسومات.

في كل المختبرات يتم بالسائل الأمنيوسي او بأكياس المشيمة اجراء فحص الرقاقة الجينية والتي تسمح بتشخيص أمراض جينية  ناتجة عن  فقدان اجزاء صغيرة من الكروموسومات.

ما الذي يتم فحصه في مسح الكيمياء الحيوية؟

يتم فحص وجود بروتيّنين في الدم حيث يتم افرازهما من المشيمة والجنين:  PAPP-A  و B-HCG . نتائج شاذة وغير طبيعية هي ميزة لحالات متلازمة داون.

اريد القيام بتحضيرات لإجراء فحص مسح الكيمياء الحيوية؟ هل أحضر مستندات ووثائق معينة؟

نعم. هنالك مستندات ووثائق من المهم احضارها. المعلومات موجودة في دليل التحضيرات لفحص مسح الكيمياء الحيوية.

هل أنا بحاجة للصوم قبل الفحص؟

لا.

كم يكلف فحص المسح؟

مسح الثلث الأول منوط بدفع اشتراك ذاتي. الدفع عن الفحصين يتم قبل فحص الشفافية القفوية، لا حاجة للدفع عن فحص الدم لوحده.

ما هو فحص مسح الكيمياء الحيوية في الثلث الثاني؟

يوصى بإجراء فحص مسح الكيمياء الحيوية الثاني (البروتين الجنيني") في الفترة التي بين الأسبوع الـ 16 والأسبوع الـ 19 و 6 أيام للحمل (من المفضل في الأسبوع الـ 18). متوسط  نتائج هذا الفحص مع نتائج المسح الأولي يزيد من درجة دقة التنبؤ  لأكثر من 90%.  ينصح بإجراء الفحصين في ذات المختبر.

هل فحص خطر الاصابة بمتلازمة داون يمكن أن يكتشف متلازمات جينية أخرى؟

في الماضي عرفوا القليل جدًا من المتلازمات. الأساسية من بينها  كانت متلازمة داون، وكان من السهل تشخصها مسبقًا عن طريق فحص الكروموسومات القديمة في السائل الأمنيوسي. المتلازمات الناتجة عن نقص أو زيادة الأجزاء الصغيرة بالمادة الوراثية (الكروموسومات) لم يكن بالإمكان تشخيصها في الماضي. لذلك، فحص مسح متلازمة داون كانت مهمة وجميع الأطباء أوصوا بها. 

اليوم يستطيع فحص الرقاقة الجينية في السائل الأمنيوسي  أن يشخص هذه النواقص الصغيرة – أي، متلازمات جينية كثيرة أخرى غير متلازمة داون. بكلمات أخرى: عن طريق فحص السائل الأمنيوسي  يمكن اليوم تشخيص سلسلة طويلة من الأمراض الجينية  التي لم يكن بالإمكان– كما أسلفنا -  تشخيصها في الماضي.

الخطر في أن يحمل الجنين إحدى هذه الأمراض الجينية يقدر بحوالي 1:500. لذلك هنالك أطباء جينيين (وراثة) يعتقدون أن على كل امرأة حامل النظر مليًا بإمكانية إجراء فحص السائل الأمنيوسي  دون وجود علاقة لها بخطر ولادة طفل الى العالم مصاب بمتلازمة داون. يُنصح باستشارة الطبيب المُعالج فيما يخص هذه الامكانية وفيما يخص أيضا الخطر العام الكامن في الفحص الباضع (الجراحي) أثناء الحمل (مثل فحص السائل الأمنيوسي).

يجدر بك أن تعرفي

هناك فحص آخر يمكن من خلاله تحليل الـ DNA للجنين وذلك من خلال دم الأم، فعن طريقه يتم الكشف عن وجود تغييرات جينية معينة مثل متلازمة داون اضافة الى متلازمات أخرى. درجة دقة هذا الفحص (والذي يسمى اختصارًا NIPT) عالية جدًا، ولكن لا تُجريه الّا شركات خاصة، وتكلفته قد تكون باهظة.

عن ذلك اسالي الطاقم الذي يعالجك أثناء الحمل.

الدكتورة يعيل جولدبيرج هي مديرة وحدة الاولتراساوند للطب النسائي والتوليد  في مركز الكرمل الطبي التابع لكلاليت.