أسئلة وأجوبة بخصوص الفحوصات/الأمراض الجينية

    ما هي الاضطرابات الجينية وما هو المرض الجيني؟

• الاضطراب الجيني (الطفرة الجينية) هو خلل أو اضطراب محدد في جين معين في الحمض النووي DNA. كل واحد منا يحمل طفرات في جينات معينة.
  
  قد يظهر نتيجة طفرات معينة اضطراب حاد في أداء ووظيفة جينات مختلفة، يؤدي في النهاية إلى المرض.

• في العديد من الحالات، تظهر الأمراض الجينية إذا كان كلا الزوجين ناقلان لطفرة في نفس الجين. لذلك قد تنتقل الأمراض الجينية من جيل إلى جيل وقد تساعد الفحوصات الجينية على تقليل نقل الأمراض الجينية.

• بعض الأمراض الجينية لا علاقة لها بالطفرات الجينية لدى الوالدين، لكنها تحدث بسبب الانقسام الغير سوي للكروموسومات (مادة وراثية). يمكن الكشف عن هذه الأمراض فقط من خلال متابعة الحمل في مراحله المبكرة.

  ما هو نقل الجين؟

• عندما يكون لدى الزوجين اضطراب (طفرة) في نفس الجين، يدعى كلاهما "ناقلان" وهما معرضان بنسبة 25% في كل حمل لولادة طفل مريض – على الرغم من كون الوالدين يتمتعان بصحة جيدة ولا تظهر عليهما علامات المرض الجيني. يمكن الكشف عن "نقل الجين" فقط من خلال الفحوصات الجينية.

  ما هي فوائد الاختبار الجيني؟

• توفّر نتائج الفحوصات الجينية ردا حول خطر انتقال الجينات الغير سوية إلى الجنين والتي قد تسبب أمراضا معينة.

•  يمكن أن نلاحظ بواسطة النتائج:

• إذا كان كلا الزوجين غير ناقلين لنفس المرض- لن يكون المولود مصابا بالمرض

• إذا كان فقط أحد الوالدين ناقلا لمرض معين- لن يكون مولودهما مريضا بنفس المرض.  

• إذا كان كلا الزوجين ناقلين لنفس المرض- سيكون هناك احتمال بنسبة 25% لإصابة المولود بهذا المرض.

  كيف يمكنني أن أعرف إذا كنت ناقلا لمرض معين؟

• الطريقة الوحيدة للكشف عن نقل مرض معين هي بواسطة الفحص الجيني.

  كيف يتم الفحص؟

• بعد أخذ عينة من اللعاب/ الدم، يتم إرسال العينة إلى مختبر للتحقق من أن كلا الزوجين لديهم اضطراب (طفرة) في نفس الجين. يستغرق الفحص حوالي 5 دقائق. الفحص غير خطير وغير مؤلم.
  

  فيديو

  
  ما هي الأمراض التي يتمّ فحصها؟
  

    يفحص الاختبار أمراضا مثل التليف الكيسي، CIPA, SMA, والعديد من الأمراض الأخرى التي تتطور فقط عندما يكون كلا الوالدين ناقلين لنفس المرض(جسدية متنحية).

    ما هي محدوديات الفحص؟

• تزيد الفحوصات من فرص الكشف المبكر عن الاضطرابات الجينية، لكن لا يمكنها الكشف عن كافة الاضطرابات.

• النتائج السلبية تقلل من احتمال النقل، لكن لا يزال هناك خطر ضئيل أن يكون المفحوص ناقلا.

• لا تغطي الفحوصات الجينية كافة الأمراض الجينية المحتملة، وإنما فقط الأمراض الأكثر شيوعا.

• يبقى في كل حمل، حتى بعد إجراء الفحص، خطر ضئيل أن يولد طفل مصابا بمرض جيني حتى لو لم تشير الفحوصات إلى ذلك.

• زواج الأقارب يزيد من احتمال ظهور أمراض جينية، بعضها لا يمكن ملاحظته أو اكتشافه من خلال الفحص.

  متى يجب إجراء الفحوصات؟

• يوصى بإجراء الفحوصات قبل الحمل. إذا لم يتم إجراء الفحوصات قبل الحمل، يمكن إجراؤها في أقرب وقت ممكن أثناء الحمل.

  كيف سأحصل على النتائج ولمن يتم تسليم نتائج الفحوصات؟

  
  يتم تسليم نتائج الفحوصات فقط للشخص الذي قام بإجراء الفحص، فرد أو زوج.

  إذا أظهرت الفحوصات أن كلا الزوجين ناقلان، ما هي الخطوة التالية؟

• الخطوة التالية هي مقابلة مستشار جيني للحصول على شرح حول النتائج وتداعياتها، وكذلك الحصول على معلومات حول الإحتملات في سياق تنظيم الأسرة. المعلومات المقدمة في الاستشارة سرية ويتم الاحتفاظ بها بسرية تامة.

  من الذي يقدم الاستشارة الجينية وكيف يمكنه أن يساعد؟

  
  المستشار هو خبير في الامراض الجينية: خبير في علم الجينات أو مستشار جيني.

1. يحدد المستشار متى يكون هناك خطر متزايد لولادة طفل مصاب بمرض جيني.                     

2. يقوم المستشار بدعم الأزواج المعرضين لخطر ولادة طفل مريض، من خلال فحص الجنين في مرحلة مبكرة من الحمل.

3. يرافق المستشار الزوجين في اتخاذ القرارات في جميع مراحل تنظيم الأسرة- لكن دائما يكون القرار الأخير بيد الزوجين. 

   إذا أظهرت الفحوصات أن كلا الزوجين ناقلان، فمن يتخذ القرارات حول كيفية التصرف؟

    يرافق المستشار الزوجين في اتخاذ القرارات - لكن دائما يكون القرار الأخير بيد الزوجين. يمكن للزوجين استشارة طبيب أو أحد رجالات الدين أو كلاهما، إذا كانا يرغبان في ذلك.  

   إذا أجريتُ فحوصات جينية قبل الحمل السابق، هل هناك حاجة لإجرائها مرة أخرى؟

   لا، لكل الأمراض الجينية يوجد في الوقت الحاضر فحص تشخيصي. لكن مع مرور الوقت يتم اكتشاف جينات جديدة وبالتالي يتم إضافة فحوصات جديدة، ولذلك من المستحسن مقابلة المستشار الجيني مرة أخرى قبل كل حمل للتحقق من إضافة فحوصات جديدة.

   بماذا يمكن ان تساعد الإستشارة الوراثية ؟

   إذا أجريتُ فحوصات جينية، هل هناك حاجة لإجراء متابعة للحمل؟

   
   بالتأكيد! من المهم إجراء متابعة أثناء الحمل مع الطبيب، لأن هذا الأمر يعود بالفائدة على صحة الأم والطفل، وكذلك يساعد في الكشف عن مختلف الاضطرابات لدى الجنين وعن أمراض جينية وغيرها لم يتم تحديدها من خلال الفحوصات وقد تشكل خطرا على الأم أو الجنين.
   
    دكتورة ياسمين أبو فريحة، متدربة في الطب الباطني في المركز الطبي الأكاديمي سوروكا. مديرة ومؤسسة جمعية رودينه (في الماضي GENEISIS) لمنع الامراض الوراثية في المجتمع العربي البدوي في النقب.​​