ما هو الفحص الثلاثي؟
الفحص الثلاثي، والمعروف باسم فحص "بروتين الجنين" (بالإنجليزية: (Triple Test، هو فحص مسح كيميائي حيوي يتم إجراؤه في الثلث الثاني من الحمل (الفحص الكيميائي الحيوي الثاني).
هذا فحص دم بسيط يتم من خلاله فحص 3 مكونات من دم المرأة:
• البروتين الجنيني (Alpha fetoprotein, AFP).
• HCG - هرمون حمل مصدره المشيمة.
• هرمون الاستريول (Estriol).
يوجد للفحص هدفين رئيسيين:
1. تقدير خطورة الإصابة بمتلازمة داون على الجنين. ويتم التقدير عن طريق متوسط المكونات الثلاثة مع عمر المرأة وعمر الحمل.
2. الكشف عن الحمل المحفوف بخطر وجود عيوب مفتوحة في القناة العصبية للجنين (عيوب لا تغلق فيها القناة العصبية التي يتطور منها الدماغ والحبل الشوكي).
يدور الحديث عن فحص دم يمكن من خلاله الحصول على تقدير للمخاطر فقط وليس الحصول على إجابات قاطعة.
في أي أسبوع يتم اجراء الفحص الثلاثي؟
يمكن إجراء الفحص بين الأسبوع الـ 16 والـ 20 من الحمل (ولكن يوصى بإجراء الفحص تقريبًا في الأسبوع الـ 17 أو الـ 18 من الحمل).
ومن المهم جدًا أن يتم إجراء الفحص بالضبط خلال هذا النطاق من الأسابيع، وإلّا فلن يتم الحصول على نتائج، ولن يكون بالإمكان حساب خطر الإصابة بمتلازمة داون لدى الجنين.
لا جدوى من إجراء الفحص بعد وخز السائل السلوي، وهناك سببان لذلك: النتيجة لم تعد موثوقة بعد الوخز؛ على أية حال، يتم فحص مستوى البروتين الجنيني في السائل السلوي (السائل الأمنيوسي).
كيف يتم تحليل الفحص الثلاثي؟
بشكل عام، يتم إضافة متوسط النتائج التي تم الحصول عليها في الفحص الثلاثي إلى نتائج الفحص الكيمياء الحيوية وفحص الشفافية القفوية، والذي يتم إجراؤه بين الأسبوع الـ 11 والأسبوع الـ 13 و 6 أيام من الحمل. وهكذا يتم الحصول على نتيجة مرجحة (متوسطة) لخطر إصابة الجنين بمتلازمة داون (التثلث الصبغي 21).
إذا كان الخطر المرجح (المتوَسَط) على الجنين بحسب فحص الشفافية القفوية وبحسب فحص مسح الكيمياء الحيوية للثلث الأول من الحمل أقل من 1:3000 (مثلاً 1:4000 أو 1:5000)، فلا داعي لإجراء الفحص الثلاثي كاملاً، ويكفي اجراء فحص مستوى البروتين الجنيني (AFP) في دم الأم فقط.
إذا لم يتم إجراء فحص المسح في الثلث الأول من الحمل، فسيتم اعطاء تقدير المخاطر بناءً على فحص المسح في الثلث الثاني فقط.
من المهم أن نفهم أن نتيجة الفحص الثلاثي (أو الرباعي، إذا تم إجراء اختبار أيضًا لمستوى الإنهيبين في دم الأم)، أو نتيجة كل مكون على حدة، يتم استخدامها فقط لتقدير المخاطر. لا يمكن القول ما إذا كانت النتيجة سليمة أم لا، واحتمال الإصابة بمتلازمة داون موجود حتى عندما يكون خطر الإصابة منخفضًا جدًا، بناءً على الفحص. بل وعلى العكس: حتى عندما تشير النتيجة إلى وجود خطر كبير جداً، هناك احتمال ألا يكون الجنين مصاباً بمتلازمة داون.
متلازمة داون
عندما يكون الخطر الذي تم الحصول عليه في متوسط عمر المرأة مع مؤشرات الثلاثة للفحص (أو المؤشرات الأربعة، إذا تم اجراء الفحص الرباعي) 1:380 أو أعلى (1:200، 1:100، وما الى ذلك)، فيتم تحويل المرأة إلى الاستشارة الجينية لاتخاذ قرار بشأن الاستمرار في الاستيضاحات وفحص السائل الأمنيوسي.
عيوب في الجهاز العصبي
عندما يكون مستوى البروتين الجنيني (AFP) في دم الأم مرتفعًا، بمعزل عن مستوى المكونين الآخرين، هناك خطر متزايد لحدوث عيوب مفتوحة في الجهاز العصبي للجنين، على سبيل المثال انعدام الدماغ (نقص في أنسجة المخ). ) أو السنسنة المشقوقة (السنسنة المشقوقة - عيب شديد يمكن أن يسبب إعاقة شديدة) أو عيوب مفتوحة أخرى مثل خلل، عيب، في جدار البطن.
في هذه الحالات، يوصى بإجراء فحص اولتراساوند مُوَجه والحصول على الاستشارة الطبية. ووفقًا لمستوى البروتين الجنيني ولنتائج الفحص، قد يوصى بإجراء فحص السائل السلوي.
عندما يكون مستوى البروتين الجنيني مرتفعًا إلى حد ما (MOM بين 2 و2.49)، يتم تحويل المرأة لإجراء فحص اولتراساوند مُوَجه لعيوب في الجهاز العصبي وجدار البطن والمسالك البولية.
عندما تكون قيم البروتين الجنيني MOM 2.5 أو أكثر، يتم تحويل المرأة أيضًا إلى الاستشارة الجينية - بالإضافة إلى المسح المُوَجه.
وفي الفحص الثلاثي يُعطى أيضًا خطر التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدوارد)، وعندما يكون الحديث عن خطر 1:300 وأكثر، يوصى بالتوجه الى الاستشارة الجينية.
ما هو احتمال أن تكون نتيجة الفحص الثلاثي غير سليمة وأن تكون نتيجة السائل السلوي سليمة وطبيعية؟
هذا ما سيحدث في معظم الحالات. على سبيل المثال، خطر الإصابة بمتلازمة داون بنسبة 1:380 يعني أن معظم الأجنة التي سيتم فحصها ستكون سليمة وطبيعية، ولكن مع ذلك يجب تحديد عتبة الخطر التي يمكن عندها إجراء فحص باضع (جراحي) - والذي ينطوي على خطر للجنين -. بتمويل من وزارة الصحة. العتبة المحددة هي خطر ولادة امرأة في عمر 35 عامًا لطفل مصاب بمتلازمة داون (خطر 1:380، أي الخطر بحسب العمر فقط).
يرجى الملاحظة: اعتبارًا من شهر فبراير 2023، تم توسيع سلة الصحة بحيث يكون تمويل الفحص الباضع ( الجراحي ) (وخز السائل السلوي أو الزغابات المشيمية) من سن 33 عامًا.
ما خطورة أن تكون نتيجة الفحص الثلاثي سليمة وطبيعية ويولد الجنين مصابا بمتلازمة داون؟
يكشف الفحص الثلاثي في حد ذاته حوالي 65% فقط من حالات الحمل التي يكون فيها الجنين مصابًا بمتلازمة داون، لذا فمن المؤكد أنه من الممكن أن يولد طفل مصاب بمتلازمة داون بعد اجراء فحص ثلاثي سليم وطبيعي.
هناك اختبارات أخرى، مثل الشفافية القفوية واختبار الفحص الكيميائي الحيوي في الثلث الأول من الحمل، والتي تعمل مع الفحص الثلاثي على تحسين قدرة التنبؤ بحوالي 90%. وحتى في مسح الاعضاء، يمكن ايجاد علامات أو عيوب تثير الشك في إصابة الجنين بمتلازمة داون.
وماذا لو كان أحد مكونات الفحص غير سليم، وفحص السائل السلوي سليم؟
لهذه العلامات قدرة تنبؤيه إضافية وليس فقط لمتلازمة داون. عندما يكون بروتين الجنين (AFP) مرتفعًا، ويكون هرمون المشيمة Beta-HCG مرتفعًا (MOM 3 وأكثر)، فإن ذلك يزيد من خطر حدوث مضاعفات الحمل المتعلقة بقصور المشيمة، وقد يتم تحويل المرأة لمزيد من المتابعة في عيادة الحمل المعرض للخطر.
اضافة الى ذلك، يمكن أن يشير الأستريول المنخفض جدًا إلى مرض جلدي يسمى السُماك. ولذا، عندما يكون مستوى الأستريول MOM 0.15 أو أقل، يتم تحويل المرأة للاستشارة الجينية.
هل يمكن إجراء فحص بروتين الجنين في الحمل بتوأم؟
في حالة الحمل بأجنة متعددة (توأم، ثلاثة توائم، أربعة توائم، وما إلى ذلك)، فإن الفحص المفضل لاكتشاف الأجنة المعرضة للخطر المتزايد للإصابة بمتلازمة داون هو فحص الشفافية القفوية.
فحص الكيمياء الحيوية في الثلث الأول من الحمل غير موثوق به في حالات الحمل متعدد الاجنة، ولذا لا يتم إجراؤه. وينطبق الشيء نفسه على الفحص الثلاثي، على الرغم من أنه يمكن إجراء هذا الفحص في حالة الحمل بتوأم. في مثل هذه الحالة، تكون الموثوقية أقل فيما يتعلق بالخطر المرجح ( المتوسط) أنه جنين مصاب بمتلازمة داون، ويتم إجراء الفحص بشكل أساسي للتأكد من مستوى البروتين الجنيني (AFP) في دم الأم للكشف عن حالات حمل الأجنة المعرضة للخطر المتزايد للعيوب المفتوحة.
ما هو الفحص الرباعي؟
يمكن إضافة مكون رابع إلى المكونات الثلاث للفحص الثلاثي وهو هرمون إنهيبين (Inhibin). تؤدي إضافة هذا المكون، بمقدار قليل (حوالي 5%)، إلى تحسين حساسية الفحص. يمكن فحص هذا المكون في المعاهد الخاصة مقابل رسوم إضافية.
البروفيسور إيدي فيسبوخ هو مدير وحدة طب الأم والجنين وأقسام المنجبات في مركز كابلان الطبي، التابع لمجموعة كلاليت.
