تقومون بالتخطيط لتوسيع الأسرة؟ دليل الفحوصات الجينية

باختصار

توصي المنظمات الصحيّة بإجراء فحوصات المسح الجينية أيضا للأزواج الذين لا علم عن وجود أمراض جينية في عائلاتهم.

يوصى في بداية كل حمل بمقابلة ممرضة المعلومات الجينيّة للتحقق حول الفحوصات الجديدة ذات الصلة بأصلكم.

هناك العديد من الفحوصات الجينية المدرجة في السلة الصحية والتي يتم تقديمها مجانا، تبعا لأصل الزوجين.

المحتويات

أين يمكنني إجراء الفحوصات الموجودة في السلة الصحيّة؟

فحص للكشف عن متلازمة x الهشّ

فحوصات للكشف عن أمراض وراثيّة

ما الذي يقدمونه لي في إطار كلاليت موشلام؟

ليس لديكم علم عن مرض جيني في العائلة؟ هذا ليس سببا في عدم إجراء سلسلة من الفحوصات والتحقيقات حتى قبل أن تقرروا الحمل. ينصح الأطباء والمنظمات الصحيّة بإجراء فحوصات المسح الجيني أيضا لدى الأزواج الذين لا توجد معلومات حول أمراض جينية في عائلاتهم.

مؤمني كلاليت؟ توجهوا إلى ممرضة المعلومات الجينيّة

ستحصلون هناك على المعلومات الكاملة والتوصيات حول الفحوصات التي يجب إجراؤها، وهل هي مدرجة في السلة الصحيّة أم مرتبطة بالدفع.
اضغطوا هنا لحجز دور

أين يمكنني إجراء الفحوصات المدرجة في السلة الصحيّة؟

هناك العديد من الفحوصات الجينية المدرجة في السلة الصحية والتي يتم تقديمها مجانا، تبعا لأصل الزوجين. لقائمة الفحوصات الكاملة على موقع وزارة الصحة اضغطوا هنا.

معاهد كلاليت التي يمكن إجراء هذه الفحوصات بها، في سطر "مجال الخدمة" يجب إدخال "فحوصات جينية"، وبعدها الاتصال مع المعهد الذي ترغبون بإجراء الفحوصات فيه للحصول على كل المعلومات اللازمة.

ما الذي يقدمونه لي في إطار كلاليت موشلام؟

يحق لمؤمني كلاليت موشلام إجراء الفحوصات الجينيّة الغير مدرجة في السلة الصحيّة، مقابل دفع مبلغ رمزي قدره 80 ش.ج للفحص، في المعاهد المدرجة في التسوية، يمكن الحصول على الخدمة فورا بدون فترة تأهيل. للمعلومات حول الفحوصات المقدمة مع تخفيض وقائمة المعاهد المدرجة في التسوية على موقع كلاليت موشلام اضغطوا هنا.

تستند التوصيات إلى نسبة انتشار المرض والحاملين للجين في المجموعات العرقية للزوجين؛ خطورة المرض (هل يوجد له علاج أم لا)؛ بساطة الفحص؛ درجة حساسية الفحص (ما هي نسبة الأزواج المعرضين للخطر الذين يتم الكشف عنهم)؛ وإمكانية المواصلة وفحص وجود المرض لدى الجنين أثناء الحمل، إذا وُجد أن الزوجين معرضان لخطر كبير.

ما هي الأمراض الوراثية ؟

يوصى بإجراء الفحوصات قبل الحمل، أو بأقرب وقت ممكن خلاله. هكذا يمكن تشخيص الجنين منذ المراحل المبكرة من الحمل من خلال فحص الزغابة المشيمية) الأسبوع 10-12؛ (بزل السائل الأمنيوسي) الأسبوع 16-20 من الحمل، وينصح بين 16-18)؛ أو حتى إجراء اختبار قبل الإنغراس (PGD) وهو إجراء يتم في خلية مأخوذة من بويضة مخصّبة، ويشمل علاج الإخصاب في الأنبوب.

يسري مفعول نتائج الفحوصات التي تمّ إجراؤها على جميع حالات الحمل لدى نفس الزوجين. مع ذلك يُنصح في بداية كل حمل مقابلة ممرضة المعلومات الجينية مرة أخرى لمعرفة ما هي الفحوصات الجديدة التي تمت إضافتها والتي هي ذات صلة بأصولكم.

فحص للكشف عن متلازمة X هشّ

متلازمة X الهش هي أحد الاسباب الوراثيّة الشائعة (بين 1 لحوالي 2000 وبين 1 لحوالي 5000)، للتخلف العقلي بين الذكور، يرافقه اضطرابات سلوكية شديدة. قد تظهر هذه المتلازمة في بعض الأحيان لدى الإناث أيضا لكن عادة ما تكون شدتها أقل. يكون هناك خطر لولادة طفل مريض فقط عندما تكون الأم حاملة للجين، لذلك يتم فحص النساء فقط للتحقق من وجود جين هذا المرض.

ينصح الاطباء النساء الحاملات للجين X الهش بإجراء فحوصات أثناء الحمل، على سبيل المثال بزل السائل الأمنيوسي أو الزغابة المشيمية، لتحديد ما إذا كان الجنين سيطوّر العلامات الطبية للمتلازمة. يتم فحص وجود X الهشّ من خلال أخذ عينة من دم الأم وينصح به لكافة المجموعات العرقية.

إذا كان لديك علم بوجود تخلّف عقلي في العائلة فمن المهم الإشارة إلى ذلك في نموذج الاستيعاب. هناك حاجة في مثل هذه الحالة إلى الاستشارة الجينية المهنية لتحديد مخاطر تكرار المشكلة.

لمعلومات حول الفحص في نظام "سلة الخدمات" اضغطوا هنا.

تطبيق "40 أسبوعًا" - يرصد ويصور كل مراحل الحمل
تطبيق 40 أسبوعًا

فحوصات للكشف عن الأمراض الوراثيّة

تاي ساكس (Tay sachs)، التليّف الكيسيّ (Cystic fibrosis)، غوشيه (Gaucher)، كانافان (Canavan)، متلازمة بلوم (Bloom syndrome)، فقر الدم فانكوني (Fanconi anemia)، خلل الوظائف المستقلة الوراثي (Familial dysautonomia) والعديد من الأمراض المشابهة، تنتقل بالوراثة المتنحية الموروثة. هذا يعني أن المرض يتطوّر بوجود طفرة في نسختي الجين الموجود لدى الشخص بشكل طبيعي، وبعبارة أخرى، الخطر موجود فقط إذا كان كلا الوالدين (السليمين) ناقلان لجين المرض.

على الرغم من أن الوالدين سليمين ولا تظهر عليهما علامات وجود المرض الوراثي، لكنهما معرضان لخطر ولادة طفل مريض بنسبة %25 في كل حمل. يمكن التحقق من احتمالية نقل الجين فقط عن طريق الفحوصات الجينية من خلال أخذ عينات من الدم.

إذا كان كلا الوالدين ناقلان للجين فيمكن فحص الحمولة الجينية للجنين خلال الحمل عن طريق فحص الزغابة المشيمية (סיסי שליה) أو بزل السائل الأمنيوسي (מי שפיר). يمكن لهؤلاء الأزواج التفكير في خيار إجراء تشخيص ما قبل الإنغراس.

الخطوة الأولى في التشخيص هي الكشف المخصص لمعرفة ما إذا كان أحد الزوجين ناقلا لجين المرض. إذا ظهر أنه ناقل لجين المرض يمكن بعد ذلك فقط فحص الزوج الآخر. إذا ظهر أن كلا الزوجين ناقلان لجين المرض فسوف يتم إحالتهما إلى عيادة الاستشارة الجينية لتلقي توضيحا بشأن النتائج وتداعياتها، ويحصلان على المعلومات حول الخيارات الموجودة أمامهما بسياق بتنظيم الأسرة (على سبيل المثال توصية بإجراء تشخيص ما قبل الولادة في كل حمل على حدة).

التليّف الكيسي (Cystic fibrosis) هو مرض وراثي يتجلى بشكل رئيسي في التهابات رئوية حادة ومتكرّرة، تأخر في النمو بسبب انخفاض امتصاص الغذاء في الأمعاء، وزيادة ملوحة العرق.

تختلف نسبة انتشار ناقلي جين التليّف الكيسي بين السكان في إسرائيل باختلاف الأصول. فهي أعلى لدى اليهود من أصل أوروبي (1:30) وتنخفض تدريجيا لدى الطوائف الأخرى (تصل إلى 1:100 لدى المهاجرين من أصل عراقي).

يتم الفحص من خلال أخذ عينة دم وتوصى معظم الطوائف سواء اليهودية أو غير اليهودية بإجرائه. يتم تمويل الفحص من قبل وزارة الصحة لأي شخص معرّض للمرض.