متلازمة داون

يعتبر تثلث الصبغي 21 أو ما يسمى متلازمة داون من الاضطرابات الصبغية الجسدية الأكثر شيوعا لدى الانسان وأكثر الاسباب للتخلف العقلي في العالم.
يصيب الاضطراب 1000/1 من المولودين الأحياء، ويزداد خطر حدوث متلازمة داون مع تقدم جيل الأم حتى يصل إلى نسبة 1 من كل 50 ولادة إذا كان جيل الأم فوق 45 سنة.
في الوضع العادي يشكل الانسان 23 زوج من الكروموزومات المرقمة من 23-1 داخل الخلايا؛ منها اثنين لتحديد جنس المولود X, Y، وتسمى الكروموزومات الجنسية.
الأطفال مع متلازمة داون يحملون نسخة إضافية من كروموزوم 21 أو جزء منه .

 ثلاث أنواع من متلازمة داون

1. التثلث الحادي والعشرين: وفيه يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدلا من مرتين ليكون عدد الصبغيات 47 بدلا من 46 صبغي في كل خلية، ويشكل هذا النوع النسبة الأعلى من مجموع المصابين بهذه المتلازمة حيث تبلغ نسبة الإصابة به حوالي 95% من حالات متلازمة داون.
2. الانتقال الصبغي: وفيه ينفصل الصبغي رقم 21 ويلتصق بصبغي آخر وعادة ما يكون الصبغي الاخر من الأصباغ 13، 14، 15، 21، 22 ويشكل هذا النوع حوالي 4 بالمائة من حالات متلازمة داون.
3. النوع الفسيفسائي: وفي هذا النوع يوجد نوعان من الخلايا في جسم الطفل المصاب، بعضها يحتوى على العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46 والبعض الآخر يحتوى على العدد الموجود في متلازمة داون أي 47 صبغي، ويمثل هذا النوع حوالي 1 بالمائة من المصابين بمتلازمة داون.
تعود التسمية إلى الطبيب البريطاني John Langdon down، الذي وصف الحالة في سنة 1866. في البداية كانت تحمل اسم المنغولي بسبب ملامح وجهية خاصة منطقة العين التي تشبه العرق المنغولي.
قد يصعب تمييز الأطفال حديثي الولادة مع متلازمة داون، ولكن أغلب الأطفال المصابين بالمتلازمة يولدون مع مميزات شائعة:
- البروفيل الوجهي المسطح
- وجود ترهل جلدي في منطقة الرقبة
- ميلان الشقوق الجفنية إلى الأعلى
- الرخاوة العامة للعضلات
- رخاوة غير عادية للمفاصل
- صغر أو تشوه شكل الأذنين
- تشوهات اليد: تشمل الخط الراحي الوحيد (الخط القردي) واليد العريضة (قصر الأصابع) مع انحناء الاصبع الخامس، ونقص تنسج السلامى الوسطى، وزيادة الفجوة بين اصبع القدم الاولى والثانية (علاقة الصندل).

مميزات متلازمة داون لدى الأطفال

- تسطح جسر الأنف
- قصر القامة
- صغر الفم مع تيارز اللسان
- منظر خاص للأسنان
- رقبة قصيرة
والى جانب المظهر المميز هنالك خطورة لتعقيدات خاصة بأطفال متلازمة داون قد تصيب عدة أعضاء في الجسم نذكر منها:
- تشوهات خلقية للقلب تصل حتى %50 من المصابين بمتلازمة داون.
- مشاكل في جهاز المناعة وفي كريات الدم قد تصل إلى سرطان الدم leukemia الذي يظهر في الأسابيع الأولى بعد الولادة.
- تشوهات المعدة والامعاء / الانسداد الخلقي للمريء والاثنى عشر
- قصور الغدة الدرقية
- مشاكل في السمع ومشاكل في حدة الرؤية
- مشاكل في الجلد / جفاف وغيرها
- عدم ثبات فقرات الرقبة الاولى والثانية مما قد يؤدي بشكل مفاجئ إلى إصابة النخاع الشوكي وإلى الشلل
- التخلف العقلي: يختلف النمو المعرفي بين المصابين بمتلازمة داون من شخص لآخر. لا يمكن التنبؤ بمستوى قدرات المصاب عند ولادته بشكل يعتمد عليه كما لا يمكن أن يتوقع نموه المعرفي بناء على سماته الجسدية الخاصة بالمرض
- أعراض توقف التنفس أثناء النوم sleep Apnea مثل الشخير وعدم الراحة أثناء النوم وصعوبة الاستيقاظ والنعاس النهاري وتغير بالتصرفات والمشاكل المدرسية
- تأخر في التطور العام وخاصة اللغة
- يكون السلوك متسم بالعفوية الطبيعية ويكون الطفل مبتهج ولطيف ويتسم بالصبر والاحتمال
- مشاكل سلوكية مثل فرط النشاط، التوحد والعدوانية

التشخيص

هنالك عدة امكانيات لتشخيص متلازمة داون ابتداء من الاسابيع الاولى للحمل مثل أخذ عينة من     المشيمية  chorionic villus sampling   ( סיסי שלייה) في الاسابيع 12-8، مع خطورة إجهاض تصل إلى 200/1. أو Amniocentesis  سحب السائل الامينوسي المحيط بالجنين عن طريق الجدار البطني للأم  (מי שפיר) في الاسابيع 20-16 مع خطورة التسبب بالاجهاض تصل إلى1/1000 -100/1. فحص دم لتحليل للكروموزومات      karyotyping
ويمكن الاستعانة بفحوصات المسح فحص زلال الجنين الثلاثي أو الرباعي في الاسابيع 20-15 وتقدير احتمالات اصابة الجنين بمتلازمة داون. بالإضافة إلى تصوير بالموجات الصوتية US للكشف عن تكثف منطقة الرقبة(שקיפות עורפית nucheal translucency (screening فحص الكشف للشفافية القنوية (خلف الرقبة) في الاسابيع 14-11.
وحديثا فحص تغيرات جينية للجنين من دم الأم non invasive prenatal test   (بتمويل شخصي). نسبة الدقة لهذا الفحص تصل %99 ويقضي الفحص بعزل مادة ال DNA (المادة الوراثية) الموجودة بدم الأم بكميات صغيرة جدا.

العلاج

لا علاج خاص للأطفال مع متلازمة داون. ولكن باعتبار المشاكل المميزة والتأخر التطوري الواسع يجب مرافقة الأطفال من خلال علاجات النطق والحركة والتشغيل والعلاج الفيزيائي. بالإضاف  ة إلى ذلك هنالك توصيات معروفة من منظمة الأطفال العالمية الأمريكية والأوروبية تقضي بإجراء فحوصات دورية وفحوصات مسح للأطفال حسب جدول محدد. على سبيل المثال فحوصات السمع، فحوصات الغدة الدرقية، مسح السكري، تصوير الأشعة لمنطقة الرقبة وغيرها.

التنبؤ المستقبلي

مع تقدم الطب والعناية المكثفة للأطفال مع متلازمة داون ازدادت نسبة الحياة من 25 سنة في الثمانينات إلى حتى 50 سنة في الوقت الحالي.