فحص المسح الجيني لكشف الخلفية الوراثية لسرطان الثدي وسرطان المبيض

​المعلومات الكاملة عن فحص المسح للكشف المبكر عن خطر السرطان:

في عام 2020 دخل الى سلة الصحة فحص BRCA – فحص  المسح الجيني للكشف عن التغيرات الجينية الشائعة ( طفرات منتشرة ) في الجينات 1BRCA و 2 BRCA  لدى النساء اليهوديات ذات الأصول الاشكنازية ( أصول كاملة او جزئية ) . وجود الطفرات في هذه الجينات يزيد من خطر الإصابة بمرض السرطان .

ما العلاقة بين الطفرات والسرطان؟

تحتوي كل خلية وخلية في الجسم على المعلومات الجينية – الـ DNA الخاص بنا ( الحمض النووي ) – التي أخذناها من والديّنا .  الـ DNA هو أشبه بنوع من كتاب تعليمات لإنتاج البروتينات ، والأخيرة بمثابة لبنات ،حجارة، بناء مهمة في أجسامنا . مقطع الـ DNA الذي يرمز الى بروتين معين يمسى جين ( الجينات هي مثل فصول كتاب التعليمات ) . تستطيع الجينات – والتغييرات التي تطرأ عليها – أن تنتقل وراثيًا للأجيال القادمة .

يمكن لهذه التغيرات أن تحدث على الجينات ( أو بكلمات أخرى، طفرات جينية ) بشكل طبيعي وعشوائي أو بسبب عامل بيئي كالتعرض للإشعاعات مثلًا .  يوجد في الخلية آليات وأجهزة مُعَدة لتصحيح وتعديل الطفرات ، لكنها ليست دائمًا تنجح  في ذلك . لكثير من الطفرات لا يوجد أيّ تأثير، بيّنما يمكن لبعضها  أن تؤدي لأضرار ( هنا أو هناك – من النادر جدًا -   يمكن أن تكون طفرات ذات تأثير ايجابي ) .

يتطور مرض السرطان في أعقاب عملية تتشكل من مراحل كثيرة . في هذه العلمية تتشكل طفرات وتتزايد  في الخلايا . يؤدي تزايد وتراكم التغييرات في الخلية ، الى ما  بعد عتبة معينة ، الى انقسام الخلايا دون تحكم وسيطرة  وبالتالي،  انتاج وتكوين الورم السرطاني.

في معظم الحالات، يحدث مرض السرطان نتيجة اتحاد وتكامل العديد من العوامل– بيئية  وجينية . مع ذلك ، معظم حالات السرطان لدى السكان لا تحدث بسبب تغييرات جينية خَلْقِيّة ، أيّ انها ليست وراثية .

نسبة  ضئيلة من حالات السرطان ( من 5% - 10% ) يوجد لها خلفية جينية  وراثية ، أي تغيّر جيني خَلْقي اساسه أحد الوالديّن ( الام أو الأب ) والذي يزيد من خطر الإصابة بسرطان من أنواع معينة.  

ماذا يعني حاملات طفرة 1BRCA او 2 BRCA؟

يوجد لدى اليهود من أصول اشكنازية انتشار كبير جدًا لسرطان الثدي أو لسرطان المبيض وذلك لأسباب وراثية اضافة الى عدة أنواع أخرى من السرطان وذلك على خلفية تغيرات تحصل على التسلسل الجيني في جينات تدعى 1BRCA و 2 BRCA.

كل من يطرأ لديه هذه التغيرات الجينية، هم عمليًا يحملون طفرات 1BRCA و 2 BRCA.

يتضح من خلال دراسات أجريت على يهود ذو أصول اشكنازية أن نصف الحالات ،على الاقل ، التي بها يتم الكشف عن حمل للطفرات، لا يوجد لحاملي الطفرات تاريخ عائلي هام وجدي للسرطان . أي، لا يمكن معرفة  اذا ما كان هنالك احدٌ حاملٌ لهذه  الطفرات أم لا فقط وفقًا للوضع الصحي للوالديّن أو الجد والجدة .

النساء الحاملات للطفرات الجينية 1BRCA و 2 BRCA معرضات أكثر للإصابة بسرطان الثدي والمبيض. كمان أنهن معرضات لخطر متزايد قليلًا للإصابة بسرطان البنكرياس فضلًا عن أنواع أخرى من السرطان .

الرجال الحاملون للطفرات معرضون بشكل كبير  للإصابة بسرطان البروستات وبدرجة أقل بسرطان الثدي، وسرطان البنكرياس اضافة الى أنواع أخرى من السرطان.

يمكن للرجال والنساء الحاملون لهذه الطفرات أن ينقلوها لنسلهم ( لأحفادهم ). لأقرباء ، درجة أولى ( أهالي ، اخوة ، أولاد )، حامل و حاملة للطفرات هناك خطر بنسبة 50% لحمل الطفرة .

اولئك الذين ورثوا الطفرة معرضون، بشكل كبير،  لخطر الإصابة بالمرض. مع ذلك، تجدر الإشارة الى أنه  ليس بالضرورة كل من يحمل طفرة هذه الجينات يصاب بالمرض.

لمن يُعَد فحص مسح الكشف عن الطفرات المنتشرة بجينات 1BRCA و 2 BRCA؟

الفحص مُعَدْ للنساء ذات الأصول اليهودية الاشكنازية، كاملة أو جزئية، معافيات ( أي انهن لم يصبن بالسرطان ). يوصى به للشابات اللواتي بجيل 25 عامًا وما فوق.

يعتمد قرار اجراء الفحص على  ارادة المرأة  المفحوصة.

لماذا يتم اجراء فحص المسح فقط  للنساء  ذات الأصول الاشكنازية؟

لدى واحد من كل اربعين اشكنازي يوجد طفرة بأحد من الجينات 1BRCA او 2 BRCA. انتشار الطفرات في هذه الجينات لدى فئات وطوائف أخرى في اسرائيل منخفضة أكثر،  علمًا  أنه يوجد طفرات أخرى لكن لا يتم فحصها بفحص المسح.

يوصى بإجراء فحص المسح للنساء وليس للرجال وذلك لأن خطر الإصابة بمعظم أنواع السرطان المرتبط  بحمل طفرات هذه الجينات أكبر لدى النساء. الرجال المُعرّفون على أنهم من مجموعات الخطر، على سبيل المثال من لديهم قرابة عائلية مع حاملة لأحد هذه الطفرات، يجب عليّهم التوجه للاستشارة الجينية وإجراء الفحص، والأخير بالمناسبة لا يندرج في اطار المسح .  

لماذا يقومون بإجراء فحص مسح الجينات للكشف المبكر عن خطر الإصابة بالسرطان؟

تسمح المعلومات التي تتوفر عن حمل طفرات جينات 1BRCA او 2 BRCA بتقليل المرض بالسرطان والوفيات اجرائه وذلك بواسطة برنامج دقيق وصارم لناحية المتابعة والوقاية. 

يتم اقتراح برنامج متابعة ووقاية خاص على النساء اللواتي يتم الكشف على أنها حاملة للطفرات حيث يبدأ بشكل عام منذ جيل 25 عامًا. ومن المتوقع أن يشمل البرنامج، من جملة الأمور، الفحوصات والاجراءات التالية: 

• المتابعة لدى جرّاح \ ة الثدي.
• فحص تصوير خاص يشمل MRI وميموغرافيا ( التصوير الشعاعي للثدي ) .
• ازالة المبيضين وقانتيّ فالوب ( فوهة أنبوب الرحم ) لمن هنّ في جيل الـ 40  عامًا تقريبًا أو حتى قبل هذا الجيل، وذلك من أجل التقليل من خطر الإصابة بمرض سرطان المبيض.
• لربما تكون هناك توصية باستئصال الثدييّن ، كليهما، من أجل التقليل بشكل كبير من خطر الإصابة بسرطان الثدي .

الكلمات فوق الصورة ص 5

سرطان الثدي هو السرطان المنتشر لدى النساء . يزيد الكشف المبكر من فرص الشفاء .

الدليل الكامل لسرطان الثدي. 

كيف وأين يتم اجراء  فحص مسح الطفرات 1BRCA و 2 BRCA؟

يتم اجراء فحص المسح عن طريق عينة دم عند ممرضة المعلومات الجينية في مراكز صحة المرأة التابعة لكلاليت.

تُرسل عينة الدم الى مختبر المعهد الجيني، وهناك يتم فحص وجود 14 طفرة شائعة ومنتشرة لدى السكان في اسرائيل بالجين 1BRCA والجين 2 BRCA.

هل من تكاليف للفحص؟ وهل يحتاج الى تحويلة؟

يتم اجراء الفحص مجانًا كما أنه لا يحتاج الى تحويلة من الطبيب .

كيف يمكن تعيين دور لفحص مسح حمل طفرات  جين 1BRCA وجين 2 BRCA؟

يمكنك تعيين دور في مكان قريب منك بمركز تعيين الأدوار التابع لكلاليت عبر الاتصال على هاتف رقم 2700*  أو  بالاونلاين .

هل هناك حاجة للحصول على  استشارة جينية قبل الفحص؟

لا حاجة للحصول على استشارة جينية قبل اجراء فحص المسح .

مع ذلك ، الحديث عن فحص مسح ، ما يعني أنه لا يختبر كل الحالات التي يوجد فيها نزعة أو ميّل وراثي للسرطان .  لذا وفي هذه الحالات; يجب التوجه الى الاستشارة الجينية من أجل ملائمة الفحص الجيني المطلوب وفقًا للسردية العائلية :

• اذا شمل التاريخ الطبي الشخصي  الإصابة بمرض السرطان .

• اذا ما عُلم عن وجود حمل جيني بجين مرتبط بسرطان وراثي .
• اذا ما أوصى الطبيب المُعالج على استشارة جينية .

من أجل الحصول على تحويلة للاستشارة الطبية، يجب التوجه للطبيب المُعالج . 

• هل تريد ارسال طلب للطبيب \ ة ؟ هذا امرٌ بسيط  .
• هل تريد لقاء الطبيب \ ة ؟ يمكنك فعل ذلك عبر الهاتف أو الفيديو .
  

كيف يمكن الحصول على نتائج فحص جين BRCA وكيف يتم شرحه وتفسيره؟  

بشكل عام، يمكن الحصول نتائج الفحص بعد مرور ما بين 4 – 6أاسابيع من اجراء الفحص.

نتائج سليمة ( نتائج سلبية ) وهي تعني أنه لا يوجد حمل لأي واحدة من الـ 14 طفرة المنتشرة لدى الاشكنازيين  في اسرائيل  بجينات  1BRCA و 2 BRCA.

ترسل النتيجة السليمة الى المنطقة الخاصة في الاون لاين. اذا لم يكن هنالك نتيجة بعد مرور  أكثر من 6 أسابيع، على الشخص المفحوص التواصل مع سكرتارية المعهد الجيني الذي أرسلت اليه العينة ( اذا لم يكن معروف الى أي معهد ارسلت،  بالإمكان استيضاح ذلك في العيادة التي تم بها الفحص ) . 

من المهم أن تتذكر

معظم حالات الإصابة بسرطان الثدي لا تنبع من خلفية وراثية. لذا حتى لو كانت النتيجة سليمة ( نتيجة سلبية للحمل ) ، لا زال هنالك خطرٌ قائم للإصابة بمرض  سرطان الثدي ذلك ما يشبه الخطر عند كل امرأة اخرى في نفس الجيل.  ووفقًا لذلك،  يوصى بكل الأحوال التشديد على متابعة موضوع الكشف المبكر عن سرطان الثدي حسب التعليمات المقبولة وحسب توصية الطبيب المُعالج .

كما أن الفحص لا يشمل جميع الحالات التي يوجد بها نزعة وميّل وراثي للسرطان، لذا حتى في حالة الحصول على نتيجة سليمة لا زال من المحتمل أن تكون هناك  خلفية وراثية للسرطان.

نتيجة غير سليمة ( نتيجة ايجابية ) وهي تعني أن المرأة المفحوصة حاملة لواحدة من الـ 14 طفرة منتشرة  لدى الاشكنازيين في اسرائيل في الجينات  1BRCA و 2 BRCA .

في حالة وجود نتيجة غير سليمة يقوم المعهد الجيني بالتواصل مع المرأة من أجل تعيين دور لدى المستشار الجيني. يوصى بإحاطة الأقرباء القريبين  البعيدين بموضوع حمل الطفرة.

الإبلاغ عن النتيجة للجهات الطبية المعنية يقع تحت مسؤولية المرأة المتعالجة.

كم مرة يُجرى هذا الفحص؟

يُجرى فحص مسح الطفرات المنتشرة بجينات 1BRCA و 2 BRCA مرة واحدة في العمر . في حالات نادرة قد يطلب المعهد الجيني اعادة الفحص .
هل الفحص مشمول بفحص المسح الجيني الذي يتم  قبل الحمل أو اثناءه؟

لا. فحص المسح الجيني للكشف عن خطر سرطان الثدي وسرطان المبيض ( فحص  ( BRCAهو فحص منفرد عن الفحوصات الجينية التي تتم استعدادًا للحمل أو ذاك الذي يكون قبل الولادة .   

لم يتم شملي بمجموعات الهدف لفحص المسح . مع ذلك; هل يمكنني اجراء فحص الطفرات المنتشرة بجين   BRCA؟

من لم يتم شملهم في مجموعات الهدف لا يمكنهم اجراء الفحص في اطار فحص المسح . لكن يمكن تعيين دور لدى المستشار الجيني واجراء فحص بشكل خاص أو حسب استحقاق من تنطبق عليهم  معايير وزارة الصحة .

اولئك الموجودون في مجموعات الخطر حسب حالة أو اكثر من الحالات المدرجة في سلة الخدمات لديهم الاستحقاق في اجراء فحص للكشف عن الطفرات بجينات 1BRCA و 2 BRCA والتي هي ليست في اطار فحص المسح . يوصى في هذه الحالات التوجه للمستشار الجيني لملائمة فحص يمكن له الكشف أكثر عن طفرات جينية مختلفة .

تجدر الإشارة الى أنه حين لا يكون الحديث عن فحص مسح ، يمكن اجراء الفحص فقط اذا ما كان هناك توصية تقع في اطار الاستشارة الجينية. من أجل الحصول على استشارة جينية يجب أن تكون هنالك تحويلة من الطبيب ( على سبيل المثال من طبيب \ة العائلة  أو من جرّاح \ة الثدي  او من طبيب \ة النساء ) . بعد الحصول على تحويلة يمكن تعيين دور مباشرة من المعهد الجيني .

كيف يمكن التواصل مع المعهد الجيني في حال كان هناك حاجة لاستشارة جينية؟

المعاهد الجينية في مجموعة كلاليت :

• معهد رفئيل ركناتي لعلم الجينات ، المركز الطبي رابين ( بلينسون ) .
• وحدة علم الجينات ، مركز شناديدر لطب الأطفال في اسرائيل .
• معهد علم الجينات ، المركز الطبي هعيمق .
• معهد علم جينات الإنسان ، المركز الطبي سوروكا .
• معهد علم الجينات الطبية ، المكرز الطبي الكرمل .
• معهد علم الجينات الطبية ، المكرز الطبي مئير .
• معهد علم الجينات السريري ، المركز الطبي كابلن .

بالإمكان أيضًا التوجه الى المراكز الجينية في المستشفيات العامة .

روتم جرينبيرج ، حاصلة على اللقب الثاني (MSc) في علم الجينات السريرية ، وهي مستشارة جينية رفيعة في منظومة الابتكار التابعة لكلاليت .