בדיקות גנטיות לפני היריון ובמהלכו

​​​​​​​​​הסיפור המשפחתי שלנו יכול לתת לנו מידע רב על בריאות המשפחה, אך אנשים רבים הם נשאים של מחלות גנטיות ופשוט אינם יודעים זאת. כיום ידוע שכולנו נשאים של שינויים גנטיים, שנקראים מוטציות, שעלולים לגרום למחלות שונות.

בעזרת בדיקות הסקר הגנטיות ניתן כיום לגלות - עוד לפני ההיריון או כבר בשלב מוקדם מאוד שלו - נשאוּּת למחלות שעוברות בתורשה ועלולות להימצא אצל העובר.

לכן הבדיקות האלה מומלצות לכל מי שמתכנן/ת היריון או נמצאת בהיריון, גם אם אין במשפחות משני הצדדים היסטוריה של מחלות גנטיות.

מהי נשאוּת למחלות גנטיות?

המושג "נשאוּת" מתייחס למצב שבו אצל אדם בריא נמצא שינוי גנטי סמוי בגן מסוים - שינוי (מוטציה) שעלול לגרום למחלה. מאחר שהנשאים של המחלות האלה הם אנשים בריאים ובדרך כלל גם בני משפחותיהם בריאים, הרי בעת תכנון היריון בני הזוג אינם מודעים לנשאוּת של השינויים הגנטיים האלה. הבעיה היא שהשינויים האלה עלולים לעבור לצאצאים.

מה כוללת בדיקת הסקר הגנטי המורחב?

 במסגרת בדיקת הסקר האחיד של משרד הבריאות נבדקות מוטציות (שינויים גנטיים) רבות במקביל, ובהן מוטציות שעלולות לגרום למחלות רבות שרלוונטיות לכלל האוכלוסייה.

​​​האם שני ההורים צריכים להיבדק?

רוב המחלות שנבדקות בבדיקת הסקר מועברות משני ההורים בתורשה אוטוזמלית רציסיבית. בדרך התורשה הזאת שני ההורים צריכים להיות נשאים של אותה המחלה כדי שיהיה סיכון מוגבר שייוולד ילד שחולה במחלה. המחלה לא תבוא לידי ביטוי בילד אם רק הורה אחד הוא נשא של המחלה.

לכן, כדי להעריך את הסיכון ללדת צאצא שחולה במחלה גנטית, חשוב שאת הבדיקה יעשו לשני ההורים הביולוגיים המיועדים במקביל.

על פי הנחיות משרד הבריאות, דגימת דם נלקחת גם מבן הזוג, אך לא נערכת בה בדיקה מלכתחילה. רק אם האישה תימצא נשאית לאחת מהמחלות הרצסיביות הנבדקות, תיעשה בדיקה לדגימת בן הזוג.

מחלות מעטות מאלה שנבדקות מועברות בגלל גן פגום שיושב על כרומוזום X. המחלות האלה מועברות רק מהאמא, בעיקר לצאצאיה הזכרים. הסיבה לכך היא שלזכרים יש רק כרומוזום X אחד, ולכן פגיעה בעותק אחד של הגן מספיקה כדי לגרום למחלה. 

אצל נשים נשאיות לא מופיעים בדרך כלל סימני המחלה או שמופיעים סימני מחלה קלים יותר. לאישה נשאית יש סיכון של 50% ללדת זכר חולה.

ואם מדובר בתרומת זרע או ביצית?

​במקרים כאלה, כדי להעריך את הסיכון להולדת ילד חולה, יש לעשות בדיקת נשאות לתורמת הביצית או לתורם הזרע ולפנות לייעוץ גנטי עם תוצאות הבדיקות שלו/שלה. 

במקרים שבהם הבדיקה נעשית לנבדק/ת יחיד/ה בשל תרומת זרע או ביצית, קיים קושי להעריך במדויק את הסיכון לצאצא חולה, ולכן דרוש ייעוץ גנטי לקבלת המלצות להמשך הבירור אצל תורם הזרע או תורמת הביצית והערכת הסיכון למחלה בצאצאים.​

מהן התשובות האפשריות לבדיקה?

הבדיקות יכולות להניב שלוש תשובות אפשריות:

1. לא נמצאה נשאוּת לשום מוטציה מהמוטציות שנבדקו. במקרה כזה קיים סיכון נמוך בלבד שייוולד צאצא שחולה באחת המחלות שנבדקו בסקר.

2. נמצאה נשאוּת אצל אחד מבני הזוג או אצל שניהם, אבל לא לאותה המחלה. במקרה כזה קיים סיכון נמוך שייוולד צאצא שחולה באחת המחלות שנבדקו בסקר. הסיכון השארי נובע מהאפשרות לקיומה של נשאוּּת למוטציה נדירה אצל בן הזוג או אצל בת הזוג שלא נכללה בבדיקה.​

3. נמצאה נשאוּת אצל שני ההורים לאותה המחלה, או שהאישה נמצאה נשאית של X שביר או של דושן. במקרה כזה קיים סיכון־יתר משמעותי להולדת עובר חולה. במקרה כזה מוזמנים שני בני הזוג לייעוץ גנטי לקבלת הסבר מפורט על משמעות התוצאה ועל האפשרויות העומדות בפניהם.

מה קורה אם נמצאה נשאות אצל שתי ההורים לאותה המחלה?

אם תימצא אצל בני זוג נשאוּת משותפת לאותה המחלה, יינתן להם ייעוץ גנטי מפורט בנוגע לכל האפשרויות הקיימות כדי שיוכלו לקבל את ההחלטות הנכונות ללידת ילד בריא. לזוגות בעלי סיכון מוגבר לצאצא חולה ישנן כמה אפשרויות להימנע מכך.

אם האישה כבר בהיריון, היא יכולה לעשות אבחון גנטי לעובר באמצעות בדיקת סיסי שליה​ בשליש הראשון של ההיריון או באמצעות דיקור מי שפיר שנעשה החל מהש​בוע ה־17 להיריון​.

אם האישה אינה בהיריון, היא תוכל להימנע מהעברת השינוי הגנטי לצאצאים באמצעות אבחון גנטי טרום השרשתי (PGT) של עוברים שהושגו בהפריה חוץ־גופית והחזרת העוברים הבריאים לרחם.​

קיבלתי תשובה שאני נשאית למחלה ובן הזוג שלי אינו נשא לאותה המחלה. מה זה אומר?

במקרה שקיימת נשאוּת אצל רק אחד מבני הזוג, התוצאה תקינה, והסיכון למחלה אצל היילוד הוא נמוך.

קיבלתי תשובה שאני נשאית למחלה ובן הזוג שלי נשא למחלה אחרת, מה זה אומר?

ייתכן מצב שבו בני הזוג נשאים למחלות שונות, אך לא לאותה המחלה. גם במקרה כזה התוצאה היא תקינה, והסיכון למחלה אצל הילדים הוא נמוך.

הבדיקה מכסה את כל הסיכונים?

לא. הבדיקה רחבה ומתאימה למחלות השכיחות באוכלוסייה בישראל, אך מגלה רק חלק מהמחלות הגנטיות המוכרות ורק חלק מהמוטציות שגורמות להן. להקטנת הסיכונים עוד יותר ניתן לעשות בדיקות נוספות, רחבות יותר, במימון עצמי.