שקיפות עורפית וסקר ביוכימי ראשון

מהו הסקר לגילוי סיכון לתסמונת דאון בעובר?

תסמונת דאון היא תסמונת גנטית שהלוקים בה סובלים ממוגבלות שכלית ברמות שונות. כמחצית מהם סובלים גם ממומים גופניים שונים, בין היתר בלב ובמערכת העיכול. 

נוסף על כך הם מתאפיינים - ברובם - בתווי פנים מיוחדים. כל המוגבלויות והמומים האלה נובעים מכך שלעובר שסובל מתסמונת דאון יש כרומוזום נוסף שמספרו 21 (טריזומיה 21).

את התסמונת ניתן לאבחן עוד לפני הלידה בעזרת ניקור (דיקור) מי שפיר. מכיוון שניקור מי שפיר עלול לגרום להפלה (מדובר בסיכון קטן, אך לא מבוטל) ההמלצה לנשים הרות היא לעשות את הבדיקה רק אם קיים סיכון גבוה לתסמונת דאון. על גובהו של הסיכון ניתן ללמוד מגיל האישה (שהוא גורם הסיכון החשוב ביותר לתסמונת הזאת) ומבדיקות סקר.

משרד הבריאות וארגוני הבריאות למיניהם ממליצים לעשות את בדיקות הסקר בכל היריון ובכל גיל. 

בדיקת הסקר כוללת שתי בדיקות

• אולטרסאונד שקיפות עורפ

ית.

• בדיקת סקר ביוכימי של דם האם (נקראת גם סקר ביוכימי שליש ראשון).

האם בדיקת הסקר תיתן לנו תשובה ודאית?

בדיקת הסקר אינה מספקת תוצאה חד־משמעית אלא מציגה נתונים שהרופא משווה לתוצאות של אלפי נשים אחרות. כך הוא יכול להעריך באופן סטטיסטי את הסיכון לקיומו של פגם בעובר.

באמצעות שקלול של שתי הבדיקות - שקיפות עורפית וסקר ביוכימי של דם האם - ניתן להעריך את הסיכון לתסמונת דאון במידת דיוק של כ־85%.

במילים אחרות: אם נעשה את הבדיקה לכלל הנשים, הבדיקה המשולבת תגלה 85% מהמקרים שבהם יש לעובר תסמונת דאון, אך תחמיץ 15% מהמקרים האלה.

מבחינת העובר יש שתי תוצאות אפשריות:

• הבדיקה יכולה להצביע על סיכון נמוך - ואז אין צורך בבדיקה נוספת.

• הבדיקה יכולה להצביע על סיכון גבוה - ואז יש צורך לפנות לייעוץ גנטי ולעשות בדיקה פולשנית (כלומר, ניקור מי שפיר), שרמת הדיוק שלה היא 100%.

ייתכן שתתקבל תוצאה שלפיה יש סיכון גבוה שהעובר לוקה בתסמונת דאון, אך למעשה הוא בריא לגמרי. כאשר הסיכון גבוה, מומלץ להמשיך את הבירור באמצעות בדיקה פולשנית, שרמת הדיוק שלה, כאמור, היא 100%. 

חשוב לזכור: בדיקת סקר תקינה אינה שוללת בוודאות קיומה של תסמונת דאון.

מתי צריך לעשות שקיפות עורפית ואת בדיקת הדם? 

גם את בדיקת השקיפות העורפית וגם את בדיקת הסקר הביוכימי של דם האם יש לעשות בין השבוע ה־11 לשבוע ה־13 ו־6 ימים להיריון. 

את בדיקת הדם יש לעשות לאחר בדיקת האולטרסאונד ובסמוך אליה ככל הניתן. 

מהי בדיקת שקיפות עורפית ואיך היא נעשית?

לכל עובר יש שכבת נוזל דקה באזור העורף שנעלמת לקראת השבוע ה־15 להיריון (לכן בדיקת שקיפות עורפית נעשית בין השבוע ה־11 לשבוע ה־13 ו־6 ימים להיריון). בבדיקה, שנעשית באמצעות מכשיר אולטרסאונד, נמדד עובי הנוזל במילימטרים. הבדיקה אורכת כ־10 דקות.

את הבדיקה עושה מומחה. ברוב המקרים ייעשה אולטרסאונד בטני, אך אם קשה לראות את אזור הבדיקה, ניתן לעשות אותה גם בגישה וגינלית. הבדיקה אינה מכאיבה.

במהלך הבדיקה מודד הרופא שני דברים:

• גודל העובר מהראש ועד קצה עמוד השדרה.

• עובי שכבת הנוזל בעורף העובר במילימטרים.

בעובר בריא כמות הנוזל קטנה, כי תהליך הניקוז שלו תקין. אצל עובר שסובל מתסמונת דאון או מליקויים גנטיים אחרים נוטה הנוזל להצטבר בכמות גדולה יותר. יחד עם זאת, ככל שהעובר גדול יותר, שכבת הנוזל יכולה להיות עבה יותר ועדיין להיות תקינה. לכן יש לעשות את שתי המדידות.

הרופא מזין לתוכנה את הנתונים האלה ואת גיל האישה, והתוכנה מחשבת את הסיכון לתסמונת דאון. את הסיכון שמתקבל משווה הרופא לסיכון הכללי של הנשים בנות גילך. אם התוצאה שווה לזו של קבוצת הגיל שלך או קטנה ממנה, משמעות הדבר שהיא תקינה.

יתרונות נוספים של בדיקת שקיפות עורפית

הרופא יכול להבחין בפרטים רבים המעידים על תקינות של העובר, כמו למשל שיש לו 4 גפיים, שמבנה המוח תקין לשלב ההתפתחות ועוד. אם מאובחנים מומים קשים בשלב מוקדם של ההיריון יכול הרופא להפנות מייד לייעוץ.

צריך לצום לפני בדיקת שקיפות עורפית?

לא.

מתי אקבל את התוצאות של בדיקת השקיפות העורפית?

את תוצאות הבדיקה תקבלי בתום הביקור.

מהי משמעות התוצאות של השקיפות העורפית? 

כאשר מתקבל סיכון של יותר מ־1:100, נדלקת נורה אדומה, כיוון שמדובר בסיכון משמעותי שלעובר תהיה מחלה כרומוזומלית כמו תסמונת דאון. במקרה כזה ימליץ הרופא לפנות לייעוץ גנטי ולשקול את האפשרות לעשות בדיקת מי שפיר או בדיקה של סיסי השליה. 

אלה הן בדיקות פולשניות שבאמצעותן ניתן לקבוע באופן המדויק ביותר כמה כרומוזומים יש לעובר ואף לבדוק חלקים זעירים יותר של כרומוזומים. בכל המעבדות נעשית במי השפיר או בסיסי השליה בדיקת צ'יפ גנטי שמאפשרת לאבחן מחלות גנטיות הנובעות מחסר של חלקים זעירים בכרומוזומים.

מה בודקים בסקר הביוכימי?

בודקים את הימצאותם בדם של שני חלבונים המופרשים מהשליה ומהעובר: PAPP-A ו־BhCG חופשי. תוצאה חריגה אופיינית למקרים של תסמונת דאון. 

האם אני צריכה לצום לקראת הבדיקה?

לא. 

מהי בדיקת הסקר הביוכימי בשליש השני?

בתקופה שבין השבוע ה־16 לשבוע ה־19 ו־6 ימים להיריון (רצוי בשבוע ה־18) יומלץ לך לעשות את הסקר הביוכימי השני ("חלבון עוברי"). שקלול התוצאות של הבדיקה הזאת עם תוצאות הסקר הראשון מעלה את שיעור הדיוק בניבוי ליותר מ־90%. מומלץ לעשות את שתי הבדיקות באותה המעבדה.

האם בדיקת הסיכון לתסמונת דאון יכולה לגלות תסמונות גנטיות נוספות?

בעבר הכירו מעט מאוד תסמונות. המרכזית שבהן הייתה תסמונת דאון, וקל היה לגלותה מראש באמצעות בדיקת הכרומוזומים הוותיקה במי השפיר. את התסמונות שנובעות מחוסרים או מעודפים של חלקים זעירים בחומר התורשתי (בכרומוזומים) לא ניתן היה לגלות בעבר. לכן, בדיקת הסקר לתסמונת דאון הייתה חשובה וכל הרופאים המליצו עליה.

כיום יכולה בדיקת צ'יפ גנטי במי השפיר לאבחן חוסרים זעירים כאלה - כלומר, תסמונות גנטיות רבות אחרות מלבד תסמונת דאון. במילים אחרות: באמצעות בדיקת מי השפיר ניתן לאבחן כיום סדרה ארוכה של מחלות גנטיות שבעבר - כאמור - לא ניתן היה לאבחן.

הסיכון שעובר נושא את אחת מהמחלות הגנטיות האלה מוערך בכ־1:500. לכן יש רופאים גנטיקאים הסבורים שעל כל אישה הרה לשקול את האפשרות לעשות בדיקת מי שפיר ללא קשר לסיכון שלה להביא לעולם ילד שסובל מתסמונת דאון. מומלץ להתייעץ עם הרופא המטפל בנוגע לאפשרות הזאת ובנוגע לסיכון הכללי הטמון בבדיקה פולשנית בהיריון (כמו בדיקת מי שפיר).

חשוב שתדעי

קיימת בדיקה נוספת שבה ניתן לבדוק את ה־DNA של העובר מתוך דם האם ולגלות בו שינויים גנטיים מסוימים כמו תסמונת דאון וכמה תסמונות נוספות. שיעור הדיוק של הבדיקה הזאת (שנקראת בקיצור NIPT​) הוא גבוה מאוד, אך כיום עושות אותה רק חברות פרטיות, ועלותה עלולה להיות גבוהה. שאלי על כך את הצוות המטפל בך בהיריון.

ד"ר יעל גולדברג היא מנהלת היחידה לאולטרסאונד גינקולוגי ומיילדותי במרכז הרפואי כרמל, מקבוצת כללית