מחסור באנזים G6PD

מה זה G6PD?

​G6PD) Glucose-6-phosphate dehydrogenase) הוא אנזים חשוב שמגן על תאי הדם האדומים.

ממה נגרם מחסור ב־G6PD?

מוטציה בגן על כרומוזום X היא הגורם למחסור.

כמה זמן זה נמשך?

מחסור ב־G6PD הוא מצב כרוני שנמשך כל החיים.

עד כמה זה שכיח?

מעריכים שבעולם כולו סובלים ממחסור ב־G6PD כ־400 מיליון בני אדם, שהם קצת יותר מ־5% מתושבי תבל (כ־7.7 מיליארד בני אדם ב־2019). הליקוי הזה נפוץ במיוחד באפריקה ובאסיה, ובכלל זה במזרח התיכון. כך, למשל, כ־10% מהאפרו־אמריקאים סובלים ממחסור ב־G6PD.

בישראל שכיח המחסור ב־G6PD בקרב יוצאי עדות המזרח ובקרב האוכלוסייה הערבית. בקרב גברים שכיח המחסור באנזים יותר מאשר בקרב נשים.

מהם התסמינים של מחסור ב־G6PD?

אנשים שסובלים ממחסור באנזים הזה אינם חשים בדרך כלל בתסמינים כלשהם, ובריאותם אינה נפגעת, אולם לעיתים הם עלולים לחוות "משברים המוליטיים", שבהם נגרם פירוק מואץ של כדוריות הדם האדומות, וכתוצאה מכך נגרמת אנמיה קשה ומסוכנת.

בעת "משבר המוליטי" יופיעו התסמינים הבאים: חולשה ניכרת, צהבת, שתן כהה, כאבי בטן ובחילות. זה מצב חירום שמחייב פנייה מיידית לחדר מיון.

מה גורם לתופעות האלה?

:

• מחלות חום שונות כמו דלקת גרון ודלקת ריאות.

• אכילת פול.

• נטילת תרופה אסורה.

זה מסוכן?

"משבר המוליטי" עלול לגרום לסיבוכים קשים ואף לסכנת חיים.

ל"משבר המוליטי" עלולים להיות סיבוכים רבים וקשים, ובהם אנמיה קשה, אי־ספיקת לב ופגיעה נשימתית - עד כדי סכנת חיים של ממש.

איך מאבחנים מחסור ב־G6PD?

האבחנה נעשית באמצעות בדיקת דם. רוב המקרים מאובחנים כבר בילדות ולעיתים ממש בסמוך ללידה משום שיילודים שיש להם מחסור באנזים G6PD סובלים מצהבת לאחר הלידה ועוברים בירור כבר אז.

איך מטפלים?

כשאין תסמינים, אין צורך בטיפול, אך יש להקפיד שלא לאכול פול ולא להשתמש בתרופות מסוימות ובהן סדורל (תרופה להקלת הצריבה במתן שתן - למשל בעקבות טיפול פולשני) ומקרודנטין (תרופה אנטיביוטית לטיפול בדלקות בדרכי השתן).

יש ליידע את רופא המשפחה, את רופא השיניים וכל רופא מטפל אחר אם קיים מחסור ב־G6PD - כדי שלא ירשמו תרופות אסורות.

בעת "משבר המוליטי" יש צורך בטיפול אינטנסיבי בבית חולים.

בתוך כמה זמן "אחזור לעצמי"?

מחסור ב־G6PD הוא בדרך כלל מצב נטול תסמינים, והמטופל יכול לנהל אורח חיים רגיל לגמרי. אולם בעת "משבר המוליטי" יש צורך בטיפול מתאים. בעזרתו ניתן להתאושש ולחזור לשגרה בתוך ימים אחדים.

איך לומדים לחיות עם מחסור ב־​G6PD?

כמעט כל הישראלים שיש להם מחסור ב־G6PD הם נטולי תסמינים כלשהם (לעומת זאת, בקרב אפרו־אמריקאים קיימת מוטציה שונה שגורמת לכך שהמחסור ב־G6PD מלוּוה אצלם בתסמינים גם בעיתות שגרה. נוסף על כך, בעת "משבר המוליטי" התסמינים אצל האפרו־אמריקאים קשים יותר מאשר אצל הישראלים שסובלים מהתסמונת הזאת).

כדי להתמודד היטב עם המחסור באנזים יש להימנע לחלוטין ממזון ומתרופות שעלולים לגרום ל"משבר המוליטי", ויש להכיר את סימניו של משבר כזה. אם הופיעו תסמיני המשבר - חולשה, חיוורון, שתן כהה, צהבת, כאבי בטן - יש לפנות מיד לקבלת טיפול רפואי בחדר מיון.

ד"ר רות גופן היא מומחית ברפואת משפחה

פרופ' מרים קוויט היא מנהלת המכון ההמטולוגי במרכז הרפואי כרמל